Қандай аурулар тұқым қуалайды - тізім, классификация, генетикалық сынақтар және алдын алу. Тұқым қуалайтын генетикалық аурулар. Медициналық-генетикалық сараптама Адамның тұқым қуалайтын аурулары дегеніміз не?

Қандай аурулар тұқым қуалайды - тізім, классификация, генетикалық сынақтар және алдын алу. Тұқым қуалайтын генетикалық аурулар. Медициналық-генетикалық сараптама Адамның тұқым қуалайтын аурулары дегеніміз не?

22.10.2023 Емдеу және алдын алу

Үй / Жүйке жүйесі

Ата-анадан бала көздің белгілі бір түсін, биіктігін немесе бет пішінін ғана емес, сонымен бірге тұқым қуалайтын да ала алады. Олар не? Оларды қалай анықтауға болады? Қандай классификация бар?

Тұқым қуалаушылық механизмдері

Аурулар туралы айтпас бұрын, генетикалық тұқым қуалаушылықтың не екенін түсінген жөн. Біз туралы барлық ақпарат аминқышқылдарының қиялға келмейтін ұзын тізбегінен тұратын ДНҚ молекуласында бар. Бұл аминқышқылдарының алмасуы ерекше.

ДНҚ тізбегінің фрагменттері гендер деп аталады. Әрбір ген ата-анадан балаға берілетін дененің бір немесе бірнеше белгілері туралы интегралды ақпаратты қамтиды, мысалы, терінің түсі, шашы, мінез-құлық ерекшелігі және т.б. Олар зақымдалғанда немесе олардың жұмысы бұзылған кезде, тұқым қуалайтын генетикалық аурулар. орын алады.

ДНҚ 46 хромосома немесе 23 жұп болып ұйымдастырылған, олардың бірі жыныстық хромосома болып табылады. Хромосомалар гендік белсенділікке, көшіруге және зақымданудан қалпына келтіруге жауап береді. Ұрықтану нәтижесінде әрбір жұпта бір хромосома әкеден, екіншісі анадан болады.

Бұл жағдайда гендердің бірі доминантты, ал екіншісі рецессивті немесе басылған болады. Қарапайым тілмен айтқанда, көздің түсіне жауап беретін әке гені басым болып шықса, бала бұл қасиет анасынан емес, одан мұрагер болады.

Генетикалық аурулар

Тұқым қуалайтын аурулар генетикалық ақпаратты сақтау және беру механизмінде бұзылулар немесе мутациялар пайда болған кезде пайда болады. Гені зақымдалған ағза оны ұрпақтарына сау материал сияқты береді.

Патологиялық ген рецессивті болған жағдайда, ол келесі ұрпақтарда пайда болмауы мүмкін, бірақ олар оның тасымалдаушысы болады. Салауатты ген де доминантты болып шыққан кезде оның өзін көрсетпеу мүмкіндігі бар.

Қазіргі уақытта 6 мыңнан астам тұқым қуалайтын аурулар белгілі. Олардың көпшілігі 35 жылдан кейін пайда болады, ал кейбіреулері ешқашан иесіне өзін танытпайды. Қант диабеті, семіздік, псориаз, Альцгеймер ауруы, шизофрения және басқа да аурулар өте жоғары жиілікте кездеседі.

Классификация

Тұқым қуалайтын генетикалық аурулардың көптеген сорттары бар. Оларды жеке топтарға бөлу үшін бұзылыстың орналасуын, себептерін, клиникалық көрінісін және тұқым қуалаушылық сипатын ескеруге болады.

Ауруларды тұқым қуалау түріне және ақаулы геннің орналасуына қарай жіктеуге болады. Сонымен, геннің жыныстық немесе жыныстық емес хромосомада (аутосомада) орналасуы және оның супрессивті немесе жоқтығы маңызды. Аурулар бөлінеді:

Аутосомды доминантты – брахидактилия, арахнодактилия, эктопия lentis.
Аутосомды рецессивті – альбинизм, дистрофия.
Жынысы бойынша шектелген (тек әйелдерде немесе ерлерде байқалады) - гемофилия А және В, түс соқырлығы, паралич, фосфатты диабет.

Тұқым қуалайтын аурулардың сандық және сапалық жіктелуі генетикалық, хромосомалық және митохондриялық түрлерін ажыратады. Соңғысы ядродан тыс митохондриялардағы ДНҚ бұзылыстарына жатады. Алғашқы екеуі жасуша ядросында орналасқан ДНҚ-да кездеседі және бірнеше кіші типтері бар:



Моногенді	Ядролық ДНҚ-дағы геннің мутациялары немесе болмауы.	Марфан синдромы, жаңа туған нәрестелердегі адреногенитальды синдром, нейрофиброматоз, гемофилия А,
Полигендік	Экзогендік факторлардың бейімділігі және әрекеті.	Аутосомды доминантты. Аутосомды рецессивті. Еденге жабыстырылған. Хромосомалық аурулар. Аутосомды-доминантты бұзылыстың ықтималдығы 50% құрайды. Аутосомды рецессивті – 25%. Жыныспен байланысты аурулар - зақымдалған Х хромосомасынан туындаған аурулар. Тұқым қуалайтын аурулар Жоғарыда аталған жіктеу бойынша аурулардың бірнеше мысалдарын келтірейік. Сонымен, доминантты-рецессивті ауруларға жатады: Марфан синдромы. Пароксизмальды миоплегия. Талассемия. Отосклероз. Рецессивті: Фенилкетонурия. Ихтиоз. Басқа. Жыныспен байланысты аурулар: Гемофилия. Бұлшықет дистрофиясы. Фарби ауруы. Адамның хромосомалық тұқым қуалайтын аурулары да белгілі. Хромосомалық ауытқулардың тізімі келесідей: Шарешевский-Тернер синдромы. Даун синдромы. Полигенді ауруларға жатады: Жамбастың шығуы (туа біткен). Жүрек ақаулары. Шизофрения. Жарық ерін және таңдай. Ең жиі кездесетін гендік аномалия - синдактилия. Яғни, саусақтардың бірігуі. Синдактилия - ең зиянсыз ауру және оны хирургиялық жолмен емдеуге болады. Дегенмен, бұл ауытқу басқа да ауыр синдромдармен бірге жүреді. Қандай аурулар ең қауіпті? Осы аталған аурулардың ішінен адамның ең қауіпті тұқым қуалайтын ауруларын анықтауға болады. Олардың тізімі хромосома жиынтығында трисомия немесе полисомия болатын аномалиялардың түрлерінен тұрады, яғни жұп хромосомалардың орнына 3, 4, 5 немесе одан да көп болған кезде. Сондай-ақ 2-нің орнына 1 хромосома болады. Бұл ауытқулардың барлығы жасушаның бөлінуінің бұзылуынан болады. Адамның ең қауіпті тұқым қуалайтын аурулары: Жұлынның бұлшықет амиотрофиясы. Патау синдромы. Гемофилия. Басқа аурулар. Осындай бұзушылықтардың нәтижесінде бала бір-екі жыл өмір сүреді. Кейбір жағдайларда ауытқулар соншалықты маңызды емес, бала 7, 8 немесе тіпті 14 жасқа дейін өмір сүре алады. Даун синдромы Даун синдромы ата-анасының біреуі немесе екеуі де ақаулы хромосомалардың тасымалдаушысы болса, тұқым қуалайды. Дәлірек айтқанда, синдром хромосомалармен байланысты (яғни 2 емес 21 хромосома 3). Даун синдромы бар балаларда көздің қиығы, мойынның қыртыстары, құлақтарының пішіні дұрыс емес, жүрек ақаулары және ақыл-ойы артта қалады. Бірақ хромосомалық аномалия жаңа туған нәрестелердің өміріне қауіп төндірмейді. Қазір статистика 700-800 баланың 1-і осы синдроммен туатынын айтады. 35 жастан кейін балалы болғысы келетін әйелдер мұндай нәрестені дүниеге әкеледі. Ықтималдылық 375-тен 1-ге жуық. Бірақ 45-те балалы болуды шешкен әйелдің ықтималдығы 30-да 1-ге тең. Акрокраниодисфалангия Аномалияның тұқым қуалау түрі аутосомды-доминантты. Синдромның себебі 10-хромосоманың бұзылуы болып табылады. Ғылымда бұл ауруды акрокраниодисфалангия немесе қарапайым, Аперт синдромы деп атайды. Дене құрылымының ерекшеліктерімен сипатталады: брахицефалия (бас сүйегінің ені мен ұзындығының арақатынасын бұзу); бас сүйегінің коронарлық тігістерінің бірігуі, нәтижесінде гипертония (бас сүйегінің ішіндегі қан қысымының жоғарылауы); синдактилия; көрнекті маңдай; бас сүйегінің миды қысып, жүйке жасушаларының өсуіне жол бермеуіне байланысты жиі ақыл-ойдың артта қалуы. Қазіргі уақытта Аперт синдромымен ауыратын балалардың қан қысымын қалыпқа келтіру үшін бас сүйектерін үлкейту операциясы жасалады. Ал психикалық дамымауы стимуляторлармен емделеді. Егер отбасында синдром диагнозы бар бала болса, сол аурумен екінші баланың туылу ықтималдығы өте жоғары. Бақытты қуыршақ синдромы және Канаван-ван-Богарт-Бертран ауруы Осы ауруларды толығырақ қарастырайық. Энгельман синдромын 3 жастан 7 жасқа дейін тануға болады. Балаларда құрысулар, ас қорыту бұзылыстары, қозғалыстарды үйлестіру проблемалары бар. Олардың көпшілігінде көздері қысылып, бет бұлшық етінде проблемалар бар, сондықтан олар жиі күледі. Баланың қимылдары өте шектелген. Дәрігерлер үшін бұл бала жүруге тырысқанда түсінікті. Ата-аналар көп жағдайда не болып жатқанын, оның немен байланысты екенін білмейді. Біраз уақыттан кейін олардың сөйлей алмайтыны байқалады, олар тек түсініксіз бірдеңелерді күбірлетуге тырысады. Балада синдромның пайда болуының себебі 15-хромосомадағы мәселе. Ауру өте сирек кездеседі – 15 мың туылғанға 1 жағдай. Тағы бір ауру, Канаван ауруы, баланың бұлшықет тонусының әлсіздігімен және тамақты жұту проблемаларымен сипатталады. Ауру орталық жүйке жүйесінің зақымдануынан туындайды. Себебі 17-хромосомада бір геннің жеңілуі. Нәтижесінде мидың жүйке жасушалары үдемелі жылдамдықпен жойылады. Аурудың белгілері 3 айлық жаста байқалады. Канаван ауруы келесідей көрінеді: Бұлшықет гипотониясы. Макроцефалия. Конвульсиялар бір айлық жаста пайда болады. Бала басын тік ұстай алмайды. 3 айдан кейін сіңір рефлекстері күшейеді. Көптеген балалар 2 жасқа дейін соқыр болып қалады. Көріп отырғаныңыздай, адамның тұқым қуалайтын аурулары өте алуан түрлі. Көрнекілік үшін берілген тізім толық емес. Ата-анасының екеуінде де 1 және бір генінде бұзылу болса, онда науқас баланың туылу мүмкіндігі жоғары, бірақ ауытқулар әртүрлі гендерде болса, онда қорқудың қажеті жоқ екенін атап өткім келеді. 60% жағдайда эмбриондағы хромосомалық ауытқулар түсік түсіруге әкелетіні белгілі. Бірақ бәрібір мұндай балалардың 40 пайызы өмірге келіп, өмір үшін күреседі. Медицина әртүрлі этникалық топтардың белгілі бір генетикалық ауруларға бейімділігі бар екенін бұрыннан біледі. Мысалы, Жерорта теңізі аймағының тұрғындары талассемиямен жиі ауырады. Ананың жасы балада бірқатар генетикалық аурулардың пайда болу қаупіне үлкен әсер ететінін білеміз. Сондай-ақ кейбір генетикалық аурулар ағзаның қоршаған ортаға қарсы тұру әрекеті ретінде бізде пайда болғаны белгілі. Орақ жасушалы анемия, қазіргі деректерге сәйкес, Африкада пайда болды, онда көптеген мыңдаған жылдар бойы безгек адамзаттың нағыз қасіреті болды. Орақ тәрізді жасушалық анемияда адамдарда эритроциттердегі мутация болады, бұл хостты Plasmodium falciparum-ға төзімді етеді. Бүгінгі таңда ғалымдар жүздеген генетикалық ауруларға арналған сынақтар жасады. Біз муковисцидоз, Даун синдромы, нәзік X синдромы, тұқым қуалайтын тромбофилия, Блум синдромы, Канаван ауруы, Фанкони анемиясы, отбасылық дизаутономия, Гаучер ауруы, Ниман-Пик ауруы, Клайнфельтер синдромы, талассемия және басқа да көптеген ауруларды тексере аламыз. Муковисцидоз. Муковисцидоз, ағылшын әдебиетінде муковисцидоз ретінде белгілі, әсіресе Кавказ және Ашкенази еврейлерінің адамдары арасында жиі кездесетін генетикалық аурулардың бірі. Бұл жасушалардағы хлоридтердің тепе-теңдігін бақылайтын ақуыздың жетіспеушілігінен туындайды. Бұл ақуыздың жетіспеушілігінің нәтижесі қалыңдату және бездердің секрециялық қасиеттерінің бұзылуы болып табылады. Муковисцидоз тыныс алу жүйесінің, ас қорыту жолдарының және ұрпақты болу жүйесінің дисфункциясымен көрінеді. Симптомдар жеңілден өте ауырға дейін өзгеруі мүмкін. Аурудың пайда болуы үшін ата-ананың екеуі де ақаулы гендердің тасымалдаушысы болуы керек. Даун синдромы. Бұл ең танымал хромосомалық бұзылыс және 21-хромосомада артық генетикалық материалдың болуына байланысты пайда болады. Даун синдромы 800-1000 жаңа туған нәрестеде 1 балада тіркеледі. Бұл ауруды пренатальды скрининг арқылы оңай анықтауға болады. Синдром бет құрылымындағы ауытқулармен, бұлшықет тонусының төмендеуімен, жүрек-тамыр және ас қорыту жүйесінің ақауларымен, сондай-ақ дамудың кешігуімен сипатталады. Даун синдромы бар балаларда даму ақауларының жеңілден өте ауыр түріне дейінгі белгілері бар. Бұл ауру барлық этникалық топтар үшін бірдей қауіпті. Ең маңызды қауіп факторы - ананың жасы. Fragile X синдромы. Fragile X синдромы немесе Мартин-Белл синдромы туа біткен ақыл-ой кемістігінің ең көп таралған түрімен байланысты. Дамудың кешігуі өте аз немесе ауыр болуы мүмкін, ал синдром кейде аутизммен байланысты. Бұл синдром 1500 ер адамның 1-інде және 2500 әйелдің 1-інде кездеседі. Ауру Х-хромосомасында аномальды қайталанатын аймақтардың болуымен байланысты - мұндай аймақтар неғұрлым көп болса, ауру соғұрлым ауыр болады. Тұқым қуалайтын қан кету бұзылыстары. Қанның коагуляциясы организмде болатын ең күрделі биохимиялық процестердің бірі болып табылады, сондықтан оның әртүрлі кезеңдерінде қан ұюының көптеген бұзылыстары бар. Коагуляцияның бұзылуы қан кету үрдісін тудыруы мүмкін немесе, керісінше, қан ұйығыштарының пайда болуы. Белгілі ауруларға Лейден мутациясымен байланысты тромбофилия жатады (фактор V Лейден). Басқа генетикалық ұю бұзылыстары бар, соның ішінде протромбин тапшылығы (II фактор), С протеинінің жетіспеушілігі, S ақуызының жетіспеушілігі, антитромбин III тапшылығы және т.б. Барлығы гемофилия туралы естіген - ішкі органдарда, бұлшықеттерде, буындарда қауіпті қан кетулер пайда болатын тұқым қуалайтын коагуляцияның бұзылуы, қалыпты етеккір қан кетулері байқалады және кез келген жеңіл жарақат дененің қан кетуді тоқтата алмауына байланысты түзетілмейтін зардаптарға әкелуі мүмкін. Көбінесе гемофилия А (коагуляция факторының VIII тапшылығы); Гемофилия В (IX фактор тапшылығы) және гемофилия С (XI фактор тапшылығы) да белгілі. Сондай-ақ өте жиі кездесетін фон Виллебранд ауруы бар, онда VIII фактор деңгейінің төмендеуіне байланысты өздігінен қан кету байқалады. Ауруды 1926 жылы финдік педиатр фон Виллебранд сипаттаған. Американдық зерттеушілер әлем халқының 1% -ы зардап шегеді деп есептейді, бірақ олардың көпшілігінде генетикалық ақау ауыр белгілерді тудырмайды (мысалы, әйелдерде тек ауыр етеккір болуы мүмкін). Клиникалық маңызды жағдайлар, олардың пікірінше, 10000 адамнан 1 адамда байқалады, яғни 0,01%. Отбасылық гиперхолестеринемия. Бұл қандағы липидтер мен холестериннің нормадан тыс жоғары деңгейімен сипатталатын тұқым қуалайтын метаболикалық бұзылулар тобы. Отбасылық гиперхолестеринемия семіздікпен, глюкозаға төзімділіктің бұзылуымен, қант диабетімен, инсультпен және жүрек соғысымен байланысты. Ауруды емдеу өмір салтын өзгертуді және қатаң диетаны қамтиды. Хантингтон ауруы. Хантингтон ауруы (кейде Хантингтон ауруы) – орталық мидың біртіндеп дегенерациясын тудыратын тұқым қуалайтын ауру. жүйке жүйесі. Мидың жүйке жасушалары қызметінің жоғалуы мінез-құлықтың өзгеруімен, әдеттен тыс серпілу қозғалыстарымен (хорея), бақыланбайтын бұлшықет жиырылуымен, жүрудің қиындауымен, есте сақтау қабілетінің төмендеуімен, сөйлеу мен жұтынудың қиындықтарымен бірге жүреді. Қазіргі заманғы емдеу аурудың белгілерімен күресуге бағытталған. Хантингтон ауруы әдетте 30-40 жаста өзін көрсете бастайды және оған дейін адам өз тағдыры туралы түсініксіз болуы мүмкін. Көбінесе ауру балалық шақта дами бастайды. Бұл аутосомды доминантты ауру - егер ата-ананың бірінде ақаулы ген болса, баланың оны алу мүмкіндігі 50%. Дюшен бұлшықет дистрофиясы. Дюшен бұлшықет дистрофиясы кезінде симптомдар әдетте 6 жасқа дейін пайда болады. Оларға шаршау, бұлшықет әлсіздігі (аяқтарда басталып, жоғары қарай қозғалу), мүмкін ақыл-ойдың артта қалуы, жүрек және тыныс алу проблемалары, омыртқа мен кеуде деформациясы жатады. Прогрессивті бұлшықет әлсіздігі 12 жасқа дейін мүгедектікке әкеледі, көптеген балалар қазірдің өзінде мүгедектер арбасына таңылады; Жігіттер ауырып жатыр. Беккер бұлшықет дистрофиясы. Беккер бұлшықет дистрофиясында симптомдар Дюшен дистрофиясына ұқсайды, бірақ кейінірек пайда болады және баяу дамиды. Дененің жоғарғы бөлігіндегі бұлшықет әлсіздігі дистрофияның алдыңғы түрі сияқты ауыр емес. Жігіттер ауырып жатыр. Ауру 10-15 жаста басталады, ал 25-30 жаста науқастар әдетте мүгедектер арбасына таңылады. Орақ жасушалы анемия. Бұл тұқым қуалайтын аурумен қызыл қан жасушаларының пішіні бұзылады, олар ораққа ұқсайды - сондықтан атау. Өзгерген қызыл қан жасушалары органдар мен тіндерге жеткілікті оттегін жеткізе алмайды. Ауру науқастың өмірінде бірнеше рет немесе бірнеше рет болатын ауыр дағдарыстарға әкеледі. Кеудеде, іште және сүйектерде ауырсынудан басқа, шаршау, ентігу, тахикардия, дене қызуының көтерілуі және т.б. Емдеуге ауырсынуды басатын дәрілер, гемопоэзді қолдау үшін фолий қышқылы, қан құю, диализ және эпизодтардың жиілігін азайту үшін гидроксимочевина кіреді. Орақ жасушалы анемия негізінен Африка және Жерорта теңізі елдерінде, сондай-ақ Оңтүстік және Орталық Америкада кездеседі. Талассемия. Талассемиялар (бета талассемия және альфа талассемия) – гемоглобиннің дұрыс синтезі бұзылған тұқым қуалайтын аурулар тобы. Нәтижесінде анемия дамиды. Науқастар шаршағыштыққа, ентігуге, сүйектердің ауырсынуына шағымданады, олардың көкбауырының ұлғаюы және сүйектерінің сынғыштығы, тәбетінің нашарлығы, зәрінің қараюы, терісі сарғыш. Мұндай адамдар жұқпалы ауруларға бейім. Фенилкетонурия. Фенилкетонурия - фенилаланин амин қышқылын басқа амин қышқылына, тирозинге айналдыру үшін қажет бауыр ферментінің жетіспеушілігінің нәтижесі. Егер ауру ерте анықталмаса, бала ағзасында фенилаланиннің көп мөлшері жиналып, ақыл-ойдың тежелуі, жүйке жүйесінің зақымдануы және құрысулар пайда болады. Емдеу қатаң диетадан және қандағы фенилаланин деңгейін төмендету үшін тетрагидробиоптерин кофакторын (BH4) қолданудан тұрады. Альфа-1 антитрипсин тапшылығы. Бұл ауру өкпеде және қанда альфа-1-антитропсин ферментінің жеткіліксіз мөлшеріне байланысты пайда болады, бұл эмфизема сияқты зардаптарға әкеледі. Аурудың ерте белгілеріне ентігу және ысқырықты сырылдар жатады. Басқа белгілер: салмақ жоғалту, жиі респираторлық инфекциялар, шаршау, тахикардия. Жоғарыда аталғандардан басқа, көптеген басқа генетикалық аурулар бар. Бүгінгі күні оларды емдеудің түбегейлі әдістері жоқ, бірақ гендік терапияның әлеуеті зор. Көптеген ауруларды, әсіресе дер кезінде диагностикалау арқылы сәтті бақылауға болады, пациенттер толыққанды, өнімді өмір сүре алады. Әрбір сау адамда 6-8 зақымдалған гендер бар, бірақ олар рецессивті (манифестті емес) болғандықтан, олар жасуша қызметін бұзбайды және ауруға әкелмейді. Егер адам анасы мен әкесінен екі бірдей анормальды генді алса, ол ауырады. Мұндай сәйкестіктің ықтималдығы өте төмен, бірақ егер ата-ана туыстары болса (яғни олардың генотипі ұқсас болса) күрт артады. Осы себепті жабық популяцияларда генетикалық ауытқулардың жиілігі жоғары. Адам ағзасындағы әрбір ген белгілі бір ақуызды өндіруге жауапты. Зақымдалған геннің көрінісіне байланысты анормальды ақуыздың синтезі басталады, бұл жасуша функциясының бұзылуына және даму ақауларына әкеледі. Дәрігер сізден және күйеуіңізден «үшінші ұрпаққа дейін» туыстарыңыздың аурулары туралы сұрау арқылы ықтимал генетикалық аномалия қаупін анықтай алады. Көптеген генетикалық аурулар бар, олардың кейбіреулері өте сирек кездеседі. Сирек кездесетін тұқым қуалайтын аурулардың тізімі Міне, кейбір генетикалық аурулардың ерекшеліктері. Даун синдромы (немесе трисомия 21)- ақыл-ойдың артта қалуымен және физикалық дамуының бұзылуымен сипатталатын хромосомалық ауру. Ауру 21-ші жұпта үшінші хромосоманың болуына байланысты пайда болады (барлығы адамда 23 жұп хромосома бар). Бұл 700 туылған нәрестенің біріне әсер ететін ең көп таралған генетикалық ауру. 35 жастан асқан әйелдерден туған балаларда Даун синдромының жиілігі артады. Бұл аурумен ауыратын науқастардың сыртқы түрі ерекше және психикалық және физикалық дамудың артта қалуынан зардап шегеді. Тернер синдромы- бір немесе екі Х хромосомасының ішінара немесе толық болмауымен сипатталатын қыздарға әсер ететін ауру. Ауру 3000 қыздың бірінде кездеседі. Мұндай аурумен ауыратын қыздар әдетте өте қысқа және олардың аналық бездері жұмыс істемейді. X трисомия синдромы- үш Х хромосомасымен қыз бала туылатын ауру. Бұл ауру орта есеппен 1000 қыздың бірінде кездеседі. Трисомия X синдромы шамалы ақыл-ойдың артта қалуымен және кейбір жағдайларда бедеулікпен сипатталады. Клайнфельтер синдромы- ұл балада қосымша бір хромосома болатын ауру. Ауру 700 баланың бірінде кездеседі. Клайнфельтер синдромы бар науқастар, әдетте, ұзын бойлы және сыртқы дамуында байқалатын ауытқулар жоқ (жыныстық жетілуден кейін бетіндегі шаштың өсуі қиындайды және сүт бездері аздап ұлғаяды). Пациенттердің интеллектісі әдетте қалыпты, бірақ сөйлеу бұзылыстары жиі кездеседі. Клайнфельтер синдромынан зардап шегетін ер адамдар әдетте бедеу болып табылады. Муковисцидоз- көптеген бездердің қызметі бұзылған генетикалық ауру. Муковисцидоз тек кавказдық адамдарға әсер етеді. Шамамен 20 ақ адамның біреуінде бір зақымдалған ген бар, ол көрінсе, муковисцидозды тудыруы мүмкін. Ауру адам осындай екі генді алса (әкеден және анадан) пайда болады. Ресейде муковисцидоз, әртүрлі дереккөздерге сәйкес, 3500-5400-ден бір жаңа туған нәрестеде, АҚШ-та - 2500-ден бірінде кездеседі. Бұл аурумен натрийдің қозғалысын реттейтін белокты өндіруге жауапты ген. ал хлор жасуша мембраналары арқылы зақымдалады. Сусыздану орын алып, без секрециясының тұтқырлығы артады. Нәтижесінде қалың секреция олардың белсенділігін блоктайды. Муковисцидозбен ауыратын науқастарда ақуыз және май нашар сіңеді, нәтижесінде өсу мен салмақтың өсуі айтарлықтай төмендейді. Қазіргі заманғы емдеу әдістері (ферменттерді қабылдау, витаминдер және арнайы диета) муковисцидозбен ауыратын науқастардың жартысы 28 жылдан астам өмір сүруге мүмкіндік береді. Гемофилия- қан ұю факторларының бірінің жетіспеушілігінен қан кетудің жоғарылауымен сипатталатын генетикалық ауру. Ауру әйелдер желісі арқылы тұқым қуалайды және ұл балалардың басым көпшілігіне әсер етеді (орта есеппен 8500-ден бір). Гемофилия қанның ұю факторларының белсенділігіне жауап беретін гендер зақымдалғанда пайда болады. Гемофилия кезінде буындар мен бұлшықеттерде жиі қан кетулер байқалады, бұл олардың айтарлықтай деформациясына (яғни адамның мүгедектігіне) әкелуі мүмкін. Гемофилиямен ауыратын адамдар қан кетуге әкелетін жағдайлардан аулақ болу керек. Гемофилиямен ауыратын адамдар қанның ұюын төмендететін дәрілерді қабылдамауы керек (мысалы, аспирин, гепарин және кейбір ауырсынуды басатын дәрілер). Қан кетуді болдырмау немесе тоқтату үшін науқасқа қан ұю факторының көп мөлшері бар плазмалық концентрат беріледі. Тей Сакс ауруы- тіндерде фитан қышқылының (майдың ыдырау өнімі) жиналуымен сипатталатын генетикалық ауру. Ауру негізінен Ашкенази еврейлері мен француз канадалықтарында (3600 жаңа туған нәрестенің біреуі) кездеседі. Тей-Сакс ауруымен ауыратын балалардың дамуы ерте жастан кешіктіріледі, содан кейін сал және соқырлық пайда болады. Әдетте, науқастар 3-4 жылға дейін өмір сүреді. Бұл ауруды емдеу әдістері жоқ. Тұқым қуалайтын аурулар– генетикалық аппараттың патологиялық өзгерістерінен туындаған адам ауруларының үлкен тобы. Қазіргі уақытта тұқым қуалайтын берілу механизмі бар 6 мыңнан астам синдром белгілі және олардың популяциядағы жалпы жиілігі 0,2-ден 4% -ға дейін. Кейбір генетикалық аурулардың белгілі бір этникалық және географиялық таралуы бар, ал басқалары бүкіл әлемде бірдей жиілікте кездеседі. Тұқым қуалайтын ауруларды зерттеу, ең алдымен, медициналық генетиканың құзыретіне жатады, бірақ мұндай патологияны кез келген дәрігер кездестіруі мүмкін Онкологиялық аурулар Веналар мен лимфа түйіндерінің аурулары Шаш аурулары Тіс аурулары Қан аурулары Сүт бездерінің аурулары және жарақаттары Тыныс алу органдарының аурулары. ас қорыту жүйесі Жүрек және тамыр аурулары тоқ ішек аурулары Құлақ, мұрын және тамақ аурулары Дәрілік проблемалар Психикалық бұзылулар Сөйлеу бұзылыстары Косметикалық мәселелер Эстетикалық мәселелер Гендік ауруларға гендік деңгейдегі мутациялардан туындаған тұқым қуалайтын аурулар жатады. Олар моногенді (мутация немесе жеке гендердің болмауынан туындаған) немесе полигенді (көптеген гендердің өзгеруінен туындаған) болуы мүмкін. Моногенді аурулардың ішінде тұқым қуалаудың аутосомды-доминантты түрі бар патологиялар ерекшеленеді (Марфан синдромы, атеросклероз, гипертония, қант диабеті, асқазанның және он екі елі ішектің ойық жарасы, аллергиялық патология. Тұқым қуалайтын аурулар бала туылғаннан кейін де, өмірдің әртүрлі кезеңдерінде де пайда болуы мүмкін. Олардың кейбіреулері қолайсыз болжамға ие және ерте өлімге әкеледі, ал басқалары өмір сүру ұзақтығына немесе тіпті сапасына айтарлықтай әсер етпейді. Тұқым қуалайтын ұрықтың патологиясының ең ауыр түрлері өздігінен түсік түсіруді тудырады немесе өлі туылумен бірге жүреді. Медицинаның дамуының арқасында бүгінгі күні мыңға жуық тұқым қуалайтын ауруларды пренаталдық диагностикалық әдістерді қолдана отырып, бала туғанға дейін анықтауға болады. Соңғысына I (10-14 апта) және II (16-20 апта) триместрлердің ультрадыбыстық және биохимиялық скринингі жатады, олар барлық жүкті әйелдерге ерекшеліксіз жүргізіледі. Сонымен қатар, егер қосымша көрсеткіштер болса, инвазивті процедуралар ұсынылуы мүмкін: хориональды вилл биопсиясы, амниоцентез, кордоцентез. Егер ауыр тұқым қуалайтын патология фактісі сенімді түрде анықталса, әйелге медициналық себептер бойынша жүктілікті жасанды тоқтату ұсынылады. Өмірінің алғашқы күндерінде барлық жаңа туған нәрестелер тұқым қуалайтын және туа біткен метаболикалық ауруларға (фенилкетонурия, адреногенитальды синдром, туа біткен бүйрек үсті безінің гиперплазиясы, галактоземия, муковисцидоз) тексерілуге жатады. Бала туылғанға дейін немесе кейін бірден танылмаған басқа тұқым қуалайтын ауруларды цитогенетикалық, молекулалық-генетикалық және биохимиялық зерттеу әдістері арқылы анықтауға болады. Өкінішке орай, қазіргі уақытта тұқым қуалайтын ауруларды толық емдеу мүмкін емес. Сонымен қатар, генетикалық патологияның кейбір түрлерімен өмірді айтарлықтай ұзартуға және оның қолайлы сапасын қамтамасыз етуге болады. Тұқым қуалайтын ауруларды емдеуде патогенетикалық және симптоматикалық терапия қолданылады. Емдеудің патогенетикалық тәсілі фенилкетонурия, галактоземия, үйеңкі шәрбаты ауруы үшін белгілі бір субстраттарды қолдануды шектеу, жетіспейтін фермент немесе гормон тапшылығын толтыру және т. дәрі-дәрмектердің кең спектрін, физиотерапияны, оңалту курстарын (массаж, жаттығу терапиясы) қолдану. Генетикалық патологиясы бар көптеген науқастар ерте балалық шақтан бастап дефектолог пен логопедпен түзету және дамыту сабақтарын қажет етеді. Тұқым қуалайтын ауруларды хирургиялық емдеу мүмкіндіктері негізінен дененің қалыпты жұмыс істеуіне кедергі келтіретін ауыр ақауларды жоюға дейін төмендейді (мысалы, туа біткен жүрек ақауларын, таңдай жырықтарын түзету). жоғарғы ерінжәне таңдай, гипоспадия және т.б.). Тұқым қуалайтын ауруларға арналған гендік терапия табиғаты бойынша әлі де тәжірибелік болып табылады және практикалық медицинада кеңінен қолданудан әлі алыс. Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алудың негізгі бағыты – медициналық-генетикалық кеңес беру. Тәжірибелі генетиктер кеңес береді ерлі-зайыптылар, тұқым қуалайтын патологиясы бар ұрпақты болу қаупін болжап, бала туу туралы шешім қабылдауда кәсіби көмек көрсетеді.

Бала туылғаннан кейін біз «Баланың анасының көзі бар» немесе «Бала әкесіне ереді» дегенді жиі естиміз. Ата-ананың балаға сыртқы ерекшеліктерін, көзінің және шашының түсін, туу белгілерін, тіпті мінез-құлқын, әдеттерін генетикалық жолмен беретініне үйреніп қалғанбыз. Сонымен қатар, ата-аналар нәрестеге көптеген генетикалық ауруларды бере алады. IN Соңғы уақыт, жүктілікті жоспарлауға шындап кірісетін ата-аналар өздерінің генетикалық «әлеуетін» дереу анықтау үшін генетикке жүгінеді. Генетик сіздің генетикалық денсаулығыңызды толық көрсете алады, сонымен қатар генетикалық талдау сіздің ата-бабаңызбен бірге жүретін, бірақ сіздің өміріңізде және ата-анаңыздың өмірінде ешқашан байқалмаған тұқым қуалайтын ауруларды анықтай алады; Бұл мақалада біз медициналық генетикалық диагностиканың маңыздылығын талқылаймыз, сонымен қатар тұқым қуалайтын ең көп таралған аурулар туралы айтатын боламыз.

Генетикалық тұқым қуалаушылық дегеніміз не?

Біздің денеміздің әрбір генінде бірегей ДНҚ бар - дезоксирибонуклеин қышқылы. Сонымен қатар, әрбір ген белгілі бір белгі үшін код түрін алып жүреді. Әке мен шешенің гендері жұппен біріктірілген және жұптағы бір ген супрессивті (доминант), екіншісі басылған (рецессивті) болуы мүмкін. Егер ана немесе әке патологиялық генді алып жүрсе, онда ол балаға берілетіні сөзсіз. Сонымен қатар, егер ауру геннің тасымалдаушысы тек ана немесе тек әке болса, онда бұл ауру геннің ата-анасының екеуінде болса, қауіп екі есе азаяды.

Жоғарыда айтылғандарға сәйкес, егер ауру гені супрессивті болса, онда балада тұқым қуалайтын ауру пайда болады, егер ген басылса, онда бала жай ғана тасымалдаушы болады және оны болашақ балаларына береді. Оның үстіне, егер болашақта тасымалдаушы жай ғана тасымалдаушы болып табылатын серіктесті кездестірсе, баланы ауру генімен «сыйлау» мүмкіндігі қазірдің өзінде 50% құрайды. Сондықтан өте жиі кейбір аурулар бірнеше ұрпақ бойына көрінбейді, содан кейін кенеттен пайда болады.

Шындығында, балада генетикалық аурудың даму қаупі бар болғаны 3-5% құрайды. Дегенмен, нашар қоршаған орта, нашар тамақтану, стресс, гормоналды бұзылулар және т.б. сияқты факторларды атап өткен жөн. – мұның бәрі генетикалық қателік тудыруы мүмкін.

Өкінішке орай, әр ұрпақта дерлік пайда болатын генетикалық аурулар бар, яғни. әрқашан супрессивті ген болады. Мұндай ауруларға қант диабеті, псориаз, семіздік, гипер- және гипотензия, эпилепсия, шизофрения, атеросклероз, Альцгеймер ауруы және т.б.

Сондай-ақ кешіктірілген өзін көрсететін аурулар бар, яғни. туғаннан кейін бірден емес, 30-40 жылдан кейін.

Бүгінгі күні тұқым қуалайтын 3000-нан астам генетикалық аурулар бар және көбінесе бірінші триместрде түсік түсіруге әкелетін тұқым қуалайтын аурулар. Спонтанды түсіктердің 60% тұқым қуалайтын факторларға байланысты. Сондықтан көптеген әйелдер ұзақ жылдар бойы жүкті болуға тырысады, бірақ ол нәтиже бермейді, немесе жүктілік әрқашан түсік тастаумен аяқталады. Әйел генетикпен кеңескенге дейін ұзақ мерзімді зерттеулер ешқандай нәтиже бермейді.

Айта кету керек, тұқым қуалайтын аурулар болуы мүмкін әртүрлі түрлеріхромосомалардың түріне қарай – рецессивті, доминантты, көпфакторлы, Х-хромосомалық рецессивті және хромосомалық. Тиісінше, ауру белгілі бір жағдайларда, мысалы, екі тұқым қуалайтын гендер де рецессивті болса немесе, керісінше, доминантты болса.

Қандай аурулар тұқым қуалайды?

Адреногенитальды синдромнемесе бүйрек үсті безінің гиперандрогенизмі. Бұл тұқым қуалайтын ауру ерте жыныстық жетілумен сипатталады (6-8 жас). Бұл жағдайда ауру жалған әйел гермафродитизмі болып саналады, өйткені ол етеккір мен сүт бездерінің болмауымен сипатталады.
Даун синдромы- сонымен қатар туылғаннан кейін бірден көрінетін туа біткен тұқым қуалайтын ауру. Психикалық және физикалық дамудың бұзылуымен сипатталады.
Муковисцидознемесе муковисцидоз - бұл ауру сыртқы секреция бездерінің жұмысының бұзылуымен сипатталады және терлеудің жоғарылауымен, шырыштың бөлінуімен сипатталады, ол организмде жиналып, баланың өсуі мен дамуына кедергі келтіреді, өкпенің қалыпты жұмысына кедергі келтіреді, бұл өз кезегінде. тыныс жетіспеушілігінен өлімге әкеледі. Бұл ауру ата-анасының екеуі де тасымалдаушы болып табылатын балада пайда болуы мүмкін.
Түс соқырлығы- Бұл түсті көру қабілетінің бұзылуы, жартылай түсті соқырлық. Көбінесе ол туғаннан кейін бірден пайда болады, бірақ ол өмір бойы пайда болады. Бүгінгі таңда медицина сетчаткаға жетіспейтін гендерді енгізу мүмкіндігін белсенді түрде зерттеп жатыр.
Гемофилия– қанның ұюының бұзылуымен сипатталатын, қан жоғалтудан өлім қаупіне әкелетін тұқым қуалайтын ауру. Қан буындар мен ішкі органдарға енуі мүмкін, адам әрқашан ішкі қан кетуден күдіктене алмайды.
Гиполактазиянемесе лактозаға төзбеушілік – ана мен сиыр сүтінде кездесетін сүт қантына, лактозаға төзбеушілікпен сипатталатын ауру. Ол диарея және кебулер түрінде көрінеді. Ауру туылғаннан кейін немесе өмір бойы пайда болуы мүмкін.

Бұл балаларымызға жұқтыратын аурулардың аз ғана бөлігі. Балаңыздың денсаулығы мен оның балаларының денсаулығы туралы міндетті түрде ойланыңыз және жүкті болып, босанар алдында медициналық-генетикалық тексеруден өтіңіз.

Тексеру генетикпен кеңесуден басталады - ол сіздің ата-тегіңізге қызығушылық танытады, сіздің туыстарыңыздың қайсысы ауырды, оның қандай аурулары болды, сонымен қатар ол болашақ ата-ананы сыртқы белгілердің бар-жоғын тексереді (кейбір генетикалық аурулар осылай көрінеді). ).

Сондай-ақ генетикалық тестілеуді қамтуы мүмкін. Жүктілік кезеңіне байланысты дәрігерлер амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез және биопсия жасайды. Мұнда талдау үшін амниотикалық сұйықтық жасушалары, кіндік қаны, бүршік немесе хорион эпителийі алынады.

Қатерлі ісік тұқым қуалайды ма?

Бір ұрпақта қатерлі ісіктен қайтыс болмаған отбасы жоқ. Бұл орынды сұрақ тудырады: бұл ауруды балаға беру ықтималдығы қаншалықты жоғары? Өкінішке орай, бұл сұраққа әлі жауап жоқ. Дәрігерлер әлі күнге дейін бұл аурудың пайда болуының және дамуының шынайы табиғатын түсіне алмайды, өйткені тұқым қуалайтын факторлардан басқа, сыртқы факторлардың маңызы зор, мысалы, қарапайым вирустық инфекция немесе қарапайым иммуностимуляторлар жасуша дегенерациясын тудыруы мүмкін. Бұл аурудың дамуына барлық нәрсе әсер етуі мүмкін екенін есте ұстаған жөн - генетикалық бейімділік, экология, химиялық әсер, гормондар, вирустар, сәулеленудің әртүрлі түрлері (ультракүлгін, рентген сәулелері, микротолқындар және т.б.) Өзіңізді қатерлі ісіктен қорғаңыз. , шын мәнінде, әлі мүмкін емес.

Қорытындылау

тұқым қуалайтын аурудан зардап шеккен немесе ауыратын туыстарының болуы;
жасы 35 жастан асқан;
радиацияның әсері болды;
жұбайымен тығыз қарым-қатынас (қарым-қатынас неғұрлым жақын болса, соғұрлым тәуекел жоғары);
сіздің жұбайыңыздың генетикалық ауруы бар баласы бар;
бедеулік және бірнеше түсік;
өнеркәсіптік кәсіпорындардың жанында тұрады.

Генетикалық тестілеу процесі көп уақытты қажет етпейді. Талдау үшін сіздің қаныңыз жеткілікті.

Адамдардағы әртүрлі белгілердің тұқым қуалау сипатын зерттегенде тұқым қуалаушылықтың белгілі түрлері мен басымдылықтың барлық түрлері сипатталады. Көптеген қасиеттер тұқым қуалайды моногенді, яғни. бір генмен анықталады және Мендель заңдарына сәйкес тұқым қуалайды. Мыңнан астам моногендік белгілер сипатталған. Олардың арасында аутосомды да, жынысты да бар. Олардың кейбіреулері төменде келтірілген.

Моногенді аурулар жер шары халқының 1-2% кездеседі. Бұл тым көп. Спорадический моногенді аурулардың жиілігі спонтанды мутация процестерінің жиілігін көрсетеді. Олардың арасында биохимиялық ақауы бар аурулардың үлкен үлесі бар. Типтік мысалболып табылады фенилкетонурия.

Отбасылық көрініс
Морфан синдромы

Бұл фенилаланинге айналудың қалыпты циклін бұзатын бір гендегі мутациядан туындаған ауыр тұқым қуалайтын ауру. Пациенттерде бұл амин қышқылы жасушаларда жиналады. Ауру ауыр неврологиялық белгілермен (қозғыштығының жоғарылауы), микроцефалиямен (кішкентай бас) бірге жүреді және ақыр соңында идиотизмге әкеледі. Диагноз биохимиялық жолмен қойылады. Қазіргі уақытта перзентханалар жаңа туған нәрестелерді фенилкетонурияға 100% скринингтік тексеруден өткізеді. Егер бала фенилаланинді қоспайтын арнайы диетаға дереу ауыстырылса, ауру емделеді.

Моногенді аурудың тағы бір мысалы Морфан синдромы немесе паук саусақ ауруы. Бір геннің доминантты мутациясы күшті плейотропты әсерге ие. Аяқ-қолдардың (саусақтардың) өсуінен басқа, науқастар астения, жүрек ауруы, көздің линзасының шығуы және басқа да ауытқуларды сезінеді. Ауру интеллекттің жоғарылауы аясында пайда болады, сондықтан оны «ұлы адамдардың ауруы» деп атайды. Ол, атап айтқанда, әсер етті. Америка президентіА.Линкольн және көрнекті скрипкашы Н.Паганини.

Көптеген тұқым қуалайтын аурулар хромосомалардың құрылымындағы немесе олардың қалыпты санының өзгеруімен байланысты, яғни. хромосомалық немесе геномдық мутациялармен. Осылайша, жаңа туған нәрестелердегі ауыр тұқым қуалайтын ауру, « жылау мысық синдромы”, 5-хромосоманың ұзын иінінің жоғалуынан (жоюынан) туындаған. Бұл мутация көмейдің қалыпты емес дамуына әкеледі, бұл нәрестенің тән жылауын тудырады. Ауру өмірмен үйлеспейді.

Кеңінен белгілі Даун ауруы 21-ші жұптан қосымша хромосоманың кариотипте болуының нәтижесі (21-ші хромосоманың трисомиясы). Оның себебі - аналық жыныс жасушаларының қалыптасуы кезінде жыныстық хромосомалардың ажырамауы. Жаңа туылған нәрестелерде қосымша хромосоманың көп жағдайда анасы кем дегенде 35 жасқа жетеді. Ауыр ластануы бар аймақтарда осы аурудың таралуын бақылау қоршаған ортаосы синдроммен ауыратындар санының айтарлықтай өскенін анықтады. Сондай-ақ, вирустық инфекция жұмыртқаның жетілуі кезінде ананың денесіне әсер етеді деп болжанады.

Тұқым қуалайтын аурулардың жеке санаты тұрады жыныстық хромосомалардың қалыпты санының өзгеруімен байланысты синдромдар. Даун ауруы сияқты олар анадағы гаметогенез кезінде хромосомалардың бөліну процесі бұзылған кезде пайда болады.

Адамдарда, Дрозофила мен басқа жануарлардан айырмашылығы, Y-хромосома жынысты анықтау мен дамытуда үлкен рөл атқарады. Егер ол Х хромосомаларының кез келген саны бар жиынтықта болмаса, индивид фенотиптік түрде әйел болады және оның болуы ер жынысына қарай дамуды анықтайды. Атап айтқанда, XXY + 44A хромосома жиынтығы бар еркектер ауырады Клайнфельтер синдромы. Олар ақыл-ойдың артта қалуымен, аяқ-қолдардың пропорционалды емес өсуімен, ұрық бездерінің өте кішкентай болуымен, сперматозоидтардың болмауымен, сүт бездерінің қалыптан тыс дамуымен және басқа патологиялық белгілермен сипатталады. Бір Y хромосомасымен біріктірілген Х хромосомаларының санының көбеюі ерлер жынысының анықтамасын өзгертпейді, тек Клайнфельтер синдромын арттырады. XXYY кариотипі алғаш рет 1962 жылы елеулі психикалық дамуы тежелген, дененің эвнухоидты пропорциясы, аталық безі төмендеген және әйелдік шаш өсуі бар 15 жасар балада сипатталған. Ұқсас белгілер XXXYY кариотипі бар науқастарға тән.

Клайнфельтер синдромы (1) және Тернер-Шерешевский синдромы (2)

Әйелдің кариотипінде (ХО) екі Х хромосомасының біреуінің болмауы дамуды тудырады. Тернер-Шерешевский синдромы. Зардап шеккен әйелдер әдетте аласа, бойы 140 см-ден аз, денелі, сүт бездері нашар дамыған, мойнында тән қанат тәрізді қатпарлары бар. Әдетте, олар ұрпақты болу жүйесінің дамымағандығынан бедеулікке ұшырайды. Көбінесе бұл синдроммен жүктілік өздігінен түсік түсіруге әкеледі. Ауру әйелдердің шамамен 2% ғана аяғына дейін жүкті болып қалады.

Әйелдердегі трисомия (XXX) немесе Х хромосомасындағы полисомия көбінесе Тернер-Шерешевский синдромына ұқсас ауруды тудырады.

Х-хромосома санының өзгеруіне байланысты тұқым қуалайтын ауруларды цитологиялық әдіс арқылы жасушалардағы Барр денелерінің немесе жыныстық хроматиндердің саны бойынша диагностикалайды. 1949 жылы М.Барр мен К.Бертрам мысықтағы нейрондардың фазааралық ядроларын зерттей отырып, олардан қарқынды боялған денені тапты. Ол тек аналықтардың жасушалық ядроларында болған. Ол көптеген жануарларда кездеседі және әрқашан жыныспен байланысты екені анықталды. Бұл құрылым деп аталды жыныстық хроматин, немесе Баррдың денелері. Мұқият цитологиялық және цитогенетикалық талдаулар нәтижесінде жыныстық хроматин екі әйел жыныс хромосомасының бірі болып табылады, ол күшті спиральдану жағдайында, сондықтан белсенді емес. Тернер-Шерешевский синдромы (ХО кариотипі) бар әйелдерде жыныстық хроматин анықталмайды, сонымен қатар кәдімгі еркектер XY. Қалыпты ХХ әйелдер мен анормальды еркектерде бір Барр денесі бар, ал XXX әйелдер мен XXXY еркектерде екі және т.б.

Тұқым қуалайтын аурулары бар адамдар әдетте елеулі физикалық ауытқулармен туылады, бұл ауруды ерте анықтауға мүмкіндік береді. Бірақ кейде ауру айлар, тіпті ондаған жылдар бойы өзін сезінбейді. Мысалы, орталық жүйке жүйесінің зақымдануынан туындаған ауыр тұқым қуалайтын ауру - Хантингтон хореясы- 40 жылдан кейін ғана пайда болуы мүмкін, содан кейін оның тасымалдаушысы ұрпақ қалдыруға уақыт алады. Науқастар бас пен аяқ-қолдардың еріксіз тартылуымен сипатталады.

Адам мүлдем сау адам сияқты әсер қалдырады, бірақ оның сыртқы немесе ішкі факторлардың әсерінен көрінетін белгілі бір ауруға тұқым қуалайтын бейімділігі бар. Мысалы, кейбір адамдар белгілі бір нәрсеге қатты реакция жасайды дәрі-дәрмектер, ол генетикалық ақаудан туындайды - организмде белгілі бір ферменттің болмауы. Кейде сау болып көрінетін адамдарда анестезияға өлімге әкелетін реакция бар, бірақ іс жүзінде олар жасырын ерекше тұқым қуалайтын бұлшықет ауруын алып жүреді. Мұндай науқастарда анестезия кезінде операция кезінде немесе одан кейін температура кенеттен көтеріледі (42° дейін).

Сыртқы белгілер ғана емес, сонымен қатар аурулар да тұқым қуалауы мүмкін. Ата-бабалар гендеріндегі ақаулар, сайып келгенде, ұрпақтардағы зардаптарға әкеледі. Біз ең көп таралған жеті генетикалық ауру туралы айтатын боламыз.

Тұқым қуалайтын қасиеттер хромосома деп аталатын блоктарда орналасқан гендер түрінде ата-бабалардан ұрпаққа беріледі. Жыныс жасушаларын қоспағанда, дененің барлық жасушаларында хромосомалардың қос жиынтығы болады, олардың жартысы анадан, ал екінші бөлігі әкеден келеді. Гендердің белгілі бір ақауларынан туындаған аурулар тұқым қуалайды.

Миопия

Немесе миопия. Генетикалық детерминацияланған ауру, оның мәні кескіннің торда емес, оның алдында қалыптасады. Бұл құбылыстың ең көп тараған себебі - көз алмасының ұлғаюы. Әдетте, миопия жасөспірім кезінде дамиды. Сонымен бірге адам жақынды жақсы көреді, бірақ алысты нашар көреді.

Егер ата-ананың екеуі де жақыннан көрмейтін болса, олардың балаларында миопияның даму қаупі 50% -дан асады. Егер ата-ананың екеуі де қалыпты көру қабілетіне ие болса, онда миопияның даму ықтималдығы 10% -дан аспайды.

Миопияны зерттеу, австралиялық зерттеушілер ұлттық университетКанберрада миопия кавказдықтардың 30% -ында кездеседі және азиялықтардың 80% -на дейін зардап шегеді деген қорытындыға келді, соның ішінде Қытай, Жапония, Оңтүстік Корея және т.б. тұрғындары. 45 мыңнан астам адамнан деректерді жинай отырып, ғалымдар 24 генді анықтады. миопиямен байланысты, сондай-ақ олардың бұрын орнатылған екі гендермен байланысын растады. Бұл гендердің барлығы көздің дамуына, оның құрылымына және көз тінінде сигналдардың берілуіне жауап береді.

Даун синдромы

1866 жылы алғаш рет сипаттаған ағылшын дәрігері Джон Даунның атымен аталған синдром хромосомалық мутацияның бір түрі болып табылады. Даун синдромы барлық нәсілдерге әсер етеді.

Ауру жасушаларда 21-ші хромосоманың екі емес, үш данасы болуының салдары болып табылады. Генетиктер мұны трисомия деп атайды. Көп жағдайда қосымша хромосома балаға анасынан беріледі. Даун синдромы бар баланың туылу қаупі ананың жасына байланысты екені жалпы қабылданған. Дегенмен, жалпы жас туулар жиі кездесетіндіктен, Даун синдромы бар барлық балалардың 80% -ы 30 жасқа дейінгі әйелдерде дүниеге келеді.

Генетикалық бұзылулардан айырмашылығы, хромосомалық бұзылулар кездейсоқ сәтсіздіктер болып табылады. Ал мұндай аурумен отбасында бір ғана адам болуы мүмкін. Бірақ бұл жерде де ерекшеліктер бар: 3-5% жағдайда, балада хромосома жиынтығының күрделі құрылымы болған кезде Даун синдромының сирек транслокациялық формалары байқалады. Аурудың ұқсас нұсқасы бір отбасының бірнеше ұрпақтарында қайталануы мүмкін.
Downside Up қайырымдылық қорының мәліметі бойынша, Ресейде жыл сайын 2500-ге жуық Даун синдромы бар бала дүниеге келеді.

Клайнфельтер синдромы

Тағы бір хромосомалық бұзылыс. Әрбір 500-ге жуық жаңа туған ұл балада осы патологиямен бір адам бар. Клайнфельтер синдромы әдетте жыныстық жетілуден кейін пайда болады. Бұл синдроммен ауыратын ер адамдар бедеулікпен ауырады. Сонымен қатар, олар гинекомастиямен сипатталады - бездердің және майлы тіндердің гипертрофиясы бар сүт безінің ұлғаюы.

Синдром 1942 жылы патологияның клиникалық көрінісін алғаш рет сипаттаған американдық дәрігер Гарри Клайнфелтердің құрметіне аталды. Эндокринолог Фуллер Олбрайтпен бірге ол әдетте әйелдерде XX жыныстық хромосомалардың жұбы, ал ерлерде XY болса, онда бұл синдроммен ерлерде бірден үшке дейін қосымша Х хромосомалары болатынын анықтады.

Түс соқырлығы

Немесе түс соқырлығы. Ол тұқым қуалайды, әлдеқайда сирек сатып алынады. Бір немесе бірнеше түстерді ажырата алмауымен көрінеді.
Түс соқырлығы Х хромосомасымен байланысты және анадан, «сынған» геннің иесінен оның ұлына беріледі. Тиісінше, ерлердің 8% -на дейін және әйелдердің 0,4% -дан аспайтыны түс соқырлығынан зардап шегеді. Ерлерде жалғыз Х хромосомасындағы «неке» өтелмейді, өйткені әйелдерден айырмашылығы оларда екінші Х хромосома жоқ.

Гемофилия

Ұлдар анасынан тұқым қуалайтын тағы бір ауру. Ұрпақтарының тарихы кеңінен белгілі Англия патшайымыВиндзор әулетінен шыққан Виктория. Оның өзі де, ата-анасы да қанның ұюының бұзылуымен байланысты ауыр аурудан зардап шекпеген. Болжам бойынша, гендік мутация өздігінен пайда болды, себебі Викторияның әкесі оның тұжырымдамасы кезінде 52 жаста болған.

Викторияның балалары өлімге әкелетін генді мұра етті. Оның ұлы Леопольд 30 жасында гемофилиядан қайтыс болды, ал оның бес қызының екеуі Алиса мен Беатрис ауыр геннің тасымалдаушысы болды. Викторияның гемофилиямен ауыратын ең танымал ұрпақтарының бірі - оның немересінің ұлы, соңғы Ресей императоры Николай II-нің жалғыз ұлы Царевич Алексей.

Муковисцидоз

Экзокринді бездердің бұзылуымен көрінетін тұқым қуалайтын ауру. Ол терлеудің жоғарылауымен, шырыштың бөлінуімен сипатталады, ол денеде жиналып, баланың дамуына кедергі келтіреді, ең бастысы, өкпенің дұрыс жұмыс істеуіне жол бермейді. Тыныс алу жеткіліксіздігінен өлім болуы мүмкін.

Америкалық Abbott химиялық және фармацевтикалық корпорациясының ресейлік филиалының мәліметтері бойынша, муковисцидозбен ауыратын науқастардың орташа өмір сүру ұзақтығы. Еуропа елдері 40 жыл, Канада мен АҚШ-та - 48 жыл, Ресейде - 30 жыл. Белгілі мысал - 23 жасында қайтыс болған француз әншісі Грегори Лемаршал. Болжам бойынша, Фредерик Шопен де муковисцидозбен ауырып, 39 жасында өкпе жеткіліксіздігінің салдарынан қайтыс болды.

Ежелгі Египет папирустарында айтылған ауру. Мигреннің тән симптомы - бастың бір жағындағы бас ауруының эпизодтық немесе тұрақты ауыр шабуылдары. Римдік дәрігер Грек шыққан II ғасырда өмір сүрген Гален ауруды гемикрания деп атады, ол «жарты бас» деп аударылады. «Мигрень» сөзі осы терминнен шыққан. 90-жылдары 20 ғасырда мигреннің негізінен генетикалық факторлардың әсерінен болатыны анықталды. Мигреннің тұқым қуалауына жауап беретін бірқатар гендер анықталды.