Од родителите, детето може да стекне не само одредена боја на очите, висина или облик на лице, туку и наследни. Што се тие? Како можете да ги откриете? Каква класификација постои?

Механизми на наследноста

Пред да зборуваме за болести, вреди да се разбере што е генетска наследност. Сите информации за нас се содржани во молекулата на ДНК, која се состои од незамисливо долг синџир на амино киселини. Алтернацијата на овие амино киселини е единствена.

Фрагментите од синџирот на ДНК се нарекуваат гени. Секој ген содржи интегрални информации за една или повеќе карактеристики на телото, кои се пренесуваат од родителите на децата, на пример, боја на кожа, коса, карактерна особина итн. Кога тие се оштетени или нивната работа е нарушена, генетските болести се наследни се јавуваат.

ДНК е организирана во 46 хромозоми или 23 пара, од кои еден е половиот хромозом. Хромозомите се одговорни за генската активност, копирање и закрепнување од оштетување. Како резултат на оплодувањето, секој пар има еден хромозом од таткото и друг од мајката.

Во овој случај, еден од гените ќе биде доминантен, а другиот ќе биде рецесивен или потиснат. Едноставно кажано, ако генот на таткото одговорен за бојата на очите се покаже дека е доминантен, тогаш детето ќе ја наследи оваа особина од него, а не од мајката.

Генетски заболувања

Наследни болести се јавуваат кога се случуваат нарушувања или мутации во механизмот за складирање и пренесување на генетските информации. Организмот чиј ген е оштетен ќе го пренесе на своите потомци на ист начин како и здравиот материјал.

Во случај кога патолошкиот ген е рецесивен, можеби нема да се појави во следните генерации, но тие ќе бидат негови носители. Шансата да не се манифестира постои кога здравиот ген исто така ќе се покаже како доминантен.

Во моментов се познати повеќе од 6 илјади наследни болести. Многу од нив се појавуваат по 35 години, а некои можеби никогаш нема да му се покажат на сопственикот. Дијабетес мелитус, дебелина, псоријаза, Алцхајмерова болест, шизофренија и други нарушувања се јавуваат со исклучително висока фреквенција.

Класификација

Генетските болести кои се пренесуваат со наследство имаат огромен број на сорти. За да се поделат во посебни групи, може да се земе предвид локацијата на нарушувањето, причините, клиничката слика и природата на наследноста.

Болестите може да се класифицираат според видот на наследството и локацијата на дефектниот ген. Значи, важно е дали генот се наоѓа на половиот или не-полов хромозом (автозом), и дали е супресивен или не. Се разликуваат болести:

• Автозомно доминантна - брахидактилија, арахнодактилија, ектопија леќа.
• Автосомно рецесивно - албинизам, дистрофија.
• Ограничено по пол (забележано само кај жени или мажи) - хемофилија А и Б, слепило во боја, парализа, фосфатен дијабетес.

Квантитативната и квалитативната класификација на наследни болести разликува генетски, хромозомски и митохондријални типови. Последново се однесува на нарушувања на ДНК во митохондриите надвор од јадрото. Првите две се појавуваат во ДНК, која се наоѓа во клеточното јадро и имаат неколку подтипови:

Колку често, по раѓањето на детето, слушаме „Бебето ги има очите на мајка си“ или „Детето го следи својот татко“. Навикнати сме на фактот дека родителите генетски му ги пренесуваат на бебето своите надворешни карактеристики, бојата на очите и косата, дамките од раѓање, па дури и карактерот и навиките. Но, покрај ова, родителите можат да пренесат многу различни генетски болести на своето бебе. ВО Во последно време, родителите кои сериозно планираат бременост се обраќаат кај генетичар за веднаш да го идентификуваат нивниот генетски „потенцијал“. Генетичарот може целосно да го покаже вашето генетско здравје, згора на тоа, генетската анализа може да идентификува наследни болести кои ги носите со себе од вашите предци, но кои никогаш не се манифестирале во текот на вашиот живот и животот на вашите родители. Во оваа статија ќе разговараме за важноста на медицинската генетска дијагностика, а исто така ќе зборуваме за најчестите болести кои се наследни.

Што е генетско наследство?

Секој ген во нашето тело содржи единствена ДНК - деоксирибонуклеинска киселина. Покрај тоа, секој ген носи еден вид код за одредена особина. Гените на таткото и мајката се комбинирани во парови, а еден ген во парот може да биде супресивен (доминантен), другиот потиснат (рецесивен). Ако мајката или таткото носат патолошки ген, тогаш тој сигурно ќе се пренесе на детето. Дополнително, ако само мајката или само таткото е носител на заболениот ген, тогаш ризикот е намален за половина во споредба со ако двата родители го носат овој заболен ген.

Во согласност со горенаведеното, ако заболениот ген е потиснат, тогаш детето ќе развие наследна болест ако генот е потиснат, тогаш детето едноставно ќе биде носител и ќе го пренесе на своите идни деца. Освен тоа, ако во иднина носителот се сретне со партнер кој исто така е едноставно носител, шансата да го „награди“ детето со заболениот ген е веќе 50%. Затоа, многу често некои болести не се манифестираат неколку генерации, а потоа наеднаш се појавуваат.

Во реалноста, ризикот од развој на генетска болест кај детето е само 3-5%. Сепак, вреди да се забележат фактори како што се лошата средина, лошата исхрана, стресот, хормоналните нарушувања итн. - сето ова може да предизвика генетска грешка.

За жал, постојат генетски болести кои се појавуваат во речиси секоја генерација, т.е. секогаш имаат супресивен ген. Таквите болести вклучуваат дијабетес, псоријаза, дебелина, хипер-и хипотензија, епилепсија, шизофренија, атеросклероза, Алцхајмерова болест итн.

Има и болести кои се манифестираат задоцнето, т.е. не веднаш по раѓањето, туку 30-40 години подоцна.

Денес има повеќе од 3.000 генетски болести кои се наследни, а многу често токму наследни болести доведуваат до спонтани абортуси во првиот триместар. 60% од спонтани спонтани абортуси се должат на наследни фактори. Затоа, многу жени се обидуваат да забременат долги години, но или не успева, или бременоста секогаш завршува со спонтан абортус. Долгорочните прегледи не даваат никакви резултати додека жената не се консултира со генетичар.

Вреди да се напомене дека наследни болести може да бидат различни типовиво зависност од видот на хромозомите - рецесивни, доминантни, мултифакторни, Х-хромозомски рецесивни и хромозомски. Соодветно на тоа, болеста ќе се манифестира под одредени услови, на пример, ако двата наследни гени се рецесивни или, обратно, доминантни.

Кои болести се наследни?

• Адреногенитален синдромили адренален хиперандрогенизам. Оваа наследна болест се карактеризира со ран пубертет (6-8 години). Во овој случај, болеста се смета за лажен женски хермафродитизам, бидејќи се карактеризира со отсуство на менструација и млечни жлезди.
• Даунов синдром– исто така вродена наследна болест која се манифестира веднаш по раѓањето. Се карактеризира со нарушен ментален и физички развој.
• Цистична фиброзаили цистична фиброза - оваа болест се карактеризира со нарушување на егзокрините жлезди и се карактеризира со зголемено потење, секреција на слуз, која се акумулира во телото и го спречува детето да расте и да се развива, го попречува нормалното функционирање на белите дробови, што пак доведува до смрт поради респираторна инсуфициенција. Оваа болест може да се појави кај дете кај кое двајцата родители се носители.
• Далтонизам- Ова е прекршување на бојата, делумно слепило во боја. Најчесто се појавува веднаш по раѓањето, но се случува да се стекне во текот на животот. Денес, медицината веќе активно ја истражува можноста за воведување на исчезнати гени во мрежницата.
• Хемофилија– наследна болест која се карактеризира со нарушување на згрутчувањето на крвта, што резултира со ризик од смрт од загуба на крв. Крвта може да навлезе во зглобовите и внатрешните органи, а лицето не секогаш се сомнева во внатрешно крварење.
• Хиполактазијаили нетолеранција на лактоза - болест која се карактеризира со нетолеранција на лактоза, млечен шеќер кој се наоѓа во мајчиното и кравјото млеко. Се манифестира во форма на дијареа и надуеност. Болеста може да се појави веднаш по раѓањето или во текот на животот.

Ова е само мал дел од болестите што можеме да ги пренесеме на нашите деца. Задолжително размислете за здравјето на вашето дете и здравјето на неговите деца и, пред да забремените и да се породите, подлежете на медицински генетски преглед.

Прегледот започнува со консултација со генетичар - го интересира вашето потекло, кој од вашите роднини е болен, какви болести имате, а исто така ги прегледува идните родители за присуство на надворешни знаци (некои генетски болести се манифестираат на овој начин ).

Може да вклучува и генетско тестирање. Во зависност од фазата на бременост, лекарите вршат амниоцентеза, плацентоцентеза, кордоцентеза и биопсија. Овде, за анализа се земаат клетки од амнионска течност, крв од папочната врвца, ресички или хорионски епител.

Дали ракот е наследен?

Речиси и нема семејство кое немало смрт од рак во некоја генерација. Ова покренува разумно прашање: колку е голема веројатноста за пренесување на оваа болест на дете? За жал, сè уште нема одговор на ова прашање. Лекарите сè уште не можат да ја разберат вистинската природа на потеклото и развојот на оваа болест, бидејќи покрај наследните фактори, од големо значење се и надворешните фактори, на пример, елементарна вирусна инфекција или обични имуностимуланти може да предизвикаат дегенерација на клетките. Вреди да се запамети дека буквално сè може да влијае на развојот на оваа болест - генетска предиспозиција, екологија, хемиска изложеност, хормони, вируси, разни видови на зрачење (ултравиолетови, рентген, микробранови итн.) итн. Заштитете се од рак , во суштина, сè уште не е можно.

Сумирајте

• имаат роднини кои страдале или страдаат од наследна болест;
• возраст над 35 години;
• имаше изложеност на зрачење;
• блиски односи со брачниот другар (колку е поблиска врската, толку е поголем ризикот);
• вашиот сопружник веќе има дете со генетско заболување;
• неплодност и повеќекратни спонтани абортуси;
• живеат во близина на индустриски постројки.

Процесот на генетско тестирање не одзема многу време. Вашата крв е доволна за анализа.

При проучување на природата на наследувањето на различни особини кај луѓето, се опишани сите познати видови на наследување и сите видови доминација. Многу особини се наследени моногени, т.е. се определени од еден ген и се наследени во согласност со законите на Мендел. Опишани се повеќе од илјада моногени особини. Меѓу нив има и автосомни и полово поврзани. Некои од нив се дадени подолу.

Моногени болести се јавуваат кај 1-2% од светската популација. Тоа е многу. Фреквенцијата на спорадични моногени заболувања ја одразува фреквенцијата на процесите на спонтани мутации. Меѓу нив, голем дел се болести со биохемиски дефект. Типичен примере фенилкетонурија.

Семејна манифестација
Морфанов синдром

Ова е тешка наследна болест предизвикана од една генска мутација која го нарушува нормалниот циклус на конверзија на фенилаланин. Кај пациенти, оваа аминокиселина се акумулира во клетките. Болеста е придружена со тешки невролошки симптоми (зголемена ексцитабилност), микроцефалија (мала глава) и на крајот доведува до идиотизам. Дијагнозата се поставува биохемиски. Во моментов, породилиштата вршат 100% скрининг на новороденчиња за фенилкетонурија. Болеста е излечива ако детето навремено се префрли на специјална диета која го исклучува фенилаланин.

Друг пример за моногена болест е Морфанов синдром или болест на пајакот прст. Доминантна мутација на еден ген има силен плеиотропен ефект. Покрај зголемениот раст на екстремитетите (прстите), пациентите доживуваат астенија, срцеви заболувања, дислокација на леќата на окото и други аномалии. Болеста се јавува во позадина на зголемена интелигенција, поради што се нарекува „болест на големите луѓе“. Тоа влијаеше, особено, американски претседателА. Линколн и извонредниот виолинист Н. Паганини.

Многу наследни болести се поврзани со промени во структурата на хромозомите или нивниот нормален број, т.е. со хромозомски или геномски мутации. Така, тешка наследна болест кај новороденчињата, позната како „ синдром на плаче мачка“, предизвикано од губење (бришење) на долгиот крак на хромозомот 5. Оваа мутација доведува до абнормален развој на гркланот, што предизвикува карактеристично плачење на бебето. Болеста е некомпатибилна со животот.

Нашироко познат Даунова болесте резултат на присуството во кариотипот на дополнителен хромозом од 21-виот пар (трисомија на 21-от хромозом). Причината е неразградувањето на половите хромозоми за време на формирањето на герминативните клетки кај мајката. Во повеќето случаи на дополнителни хромозоми кај новороденчињата, мајката има најмалку 35 години. Следење на инциденцата на оваа болест во области со големо загадување животната срединаоткриле значително зголемување на бројот на пациенти со овој синдром. Исто така, се претпоставува дека вирусната инфекција ќе влијае на телото на мајката за време на созревањето на јајцето.

Посебна категорија на наследни болести се состои од синдроми поврзани со промени во нормалниот број на полови хромозоми. Како Дауновата болест, тие се јавуваат кога е нарушен процесот на сегрегација на хромозомите за време на гаметогенезата кај мајката.

Кај луѓето, за разлика од Drosophila и другите животни, Y хромозомот игра голема улога во одредувањето и развојот на полот. Ако го нема во множество со кој било број на Х хромозоми, поединецот ќе биде фенотипски женски, а неговото присуство го одредува развојот кон машкиот пол. Особено, машките со хромозомски сет XXY + 44A се болни Клајнфелтер-ов синдром. Се карактеризираат со ментална ретардација, непропорционален раст на екстремитетите, многу мали тестиси, отсуство на сперма, ненормален развој на млечните жлезди и други патолошки знаци. Зголемувањето на бројот на Х-хромозомите во комбинација со еден Y-хромозом не ја менува дефиницијата за машки пол, туку само го зголемува Klinefelter синдромот. Кариотипот XXYY првпат беше опишан во 1962 година кај 15-годишно момче со значителна ментална ретардација, евнухоидни пропорции на телото, намалени тестиси и раст на влакна од женски тип. Слични знаци се карактеристични за пациентите со кариотипот XXXYY.

Клајнфелтер синдром (1) и Тарнер-Шерешевски синдром (2)

Отсуството на еден од двата Х-хромозома во женскиот кариотип (XO) предизвикува развој Тарнер-Шерешевски синдром. Болните жени се обично ниски, помалку од 140 см, набиени, со слабо развиени млечни жлезди и имаат карактеристични набори кои личат на крилја на вратот. Како по правило, тие се неплодни поради неразвиеноста на репродуктивниот систем. Најчесто бременоста со овој синдром доведува до спонтан абортус. Само околу 2% од болните жени остануваат бремени до крајот.

Трисомијата (ХХХ) или полисомијата на Х-хромозомот кај жените често предизвикува болест слична на синдромот Тарнер-Шерешевски.

Наследни болести поврзани со промени во бројот на Х-хромозомите се дијагностицираат со помош на цитолошка метода според бројот на Барови тела или половиот хроматин во клетките. Во 1949 година, M. Barr и C. Bertram, проучувајќи ги меѓуфазните јадра на невроните во мачка, открија интензивно обоено тело во нив. Тој беше присутен само во клеточните јадра на женките. Се испостави дека се јавува кај многу животни и секогаш се поврзува со полот. Оваа структура се нарекува полов хроматин, или телата на Бар. Преку внимателна цитолошка и цитогенетска анализа, беше откриено дека половиот хроматин е еден од двата женски полови хромозоми, кој е во состојба на силна спирализација и затоа е неактивен. Кај жени со Тарнер-Шерешевски синдром (XO кариотип), половиот хроматин не е откриен, како и кај нормални мажи XY. Нормалните XX жени и абнормалните мажи имаат по едно Барово тело, а ХХХ жени и XXXY мажи имаат две, итн.

Поединците со наследни болести обично се раѓаат со значителни физички абнормалности, што овозможува болеста да се дијагностицира рано. Но, понекогаш болеста не се чувствува со месеци, па дури и со децении. На пример, тешка наследна болест предизвикана од оштетување на централниот нервен систем - Хантингтоновата хореа- може да се појави само по 40 години, а потоа неговиот носител има време да остави потомство. Пациентите се карактеризираат со неволни грчеви движења на главата и екстремитетите.

Се случува човек да остави впечаток на апсолутно здрава индивидуа, но има наследна предиспозиција за одредена болест, која се манифестира под влијание на надворешни или внатрешни фактори. На пример, некои луѓе имаат сериозни реакции на одредени лекови, што е предизвикано од генетски дефект - отсуство на специфичен ензим во телото. Понекогаш има фатална реакција на анестезија кај навидум здрави луѓе, но всушност тие носат латентна посебна наследна мускулна болест. Кај такви пациенти, за време или по операцијата под анестезија, температурата нагло се зголемува (до 42 °).

Може да се наследат не само надворешни знаци, туку и болести. Неисправностите во гените на предците на крајот доведуваат до последици кај потомството. Ќе зборуваме за седумте најчести генетски болести.

Наследни својства се пренесуваат на потомците од предците во форма на гени распоредени во блокови наречени хромозоми. Сите клетки на телото, со исклучок на половите клетки, имаат двоен сет на хромозоми, од кои половина доаѓа од мајката, а вториот дел од таткото. Болестите предизвикани од одредени дефекти во гените се наследни.

Миопија

Или миопија. Генетски детерминирана болест, чија суштина е дека сликата не се формира на мрежницата, туку пред неа. Најчеста причина за овој феномен е зголеменото очно јаболко. Како по правило, миопијата се развива за време на адолесценцијата. Во исто време, едно лице гледа совршено во близина, но слабо гледа во далечината.

Ако и двајцата родители се кратковиди, тогаш ризикот од развој на миопија кај нивните деца е над 50%. Ако двајцата родители имаат нормален вид, тогаш веројатноста за развој на миопија не е повеќе од 10%.

Истражувајќи ја миопијата, истражувачите на Австралија национален универзитетво Канбера дошле до заклучок дека миопијата е присутна кај 30% од Кавкајците и влијае до 80% од Азијците, вклучително и жителите на Кина, Јапонија, Јужна Кореја итн. Откако собрале податоци од повеќе од 45 илјади луѓе, научниците идентификувале 24 гени поврзани со миопија, а исто така ја потврдија нивната поврзаност со два претходно воспоставени гени. Сите овие гени се одговорни за развојот на окото, неговата структура и пренос на сигнали во очното ткиво.

Даунов синдром

Синдромот, именуван по англискиот лекар Џон Даун, кој прв го опишал во 1866 година, е форма на хромозомска мутација. Даунов синдром ги погодува сите раси.

Болеста е последица на тоа што во клетките нема две, туку три копии од 21-от хромозом. Генетичарите ова го нарекуваат трисомија. Во повеќето случаи, дополнителниот хромозом се пренесува на детето од мајката. Општо е прифатено дека ризикот од раѓање на дете со Даунов синдром зависи од возраста на мајката. Меѓутоа, бидејќи младите раѓања генерално се почести, 80% од сите деца со Даунов синдром се родени од жени помлади од 30 години.

За разлика од генетските нарушувања, хромозомските нарушувања се случајни неуспеси. И може да има само едно лице во семејство кое страда од таква болест. Но, и овде има исклучоци: во 3-5% од случаите се забележани поретки форми на транслокација на Даунов синдром, кога детето има посложена структура на хромозомскиот сет. Слична варијанта на болеста може да се повтори во неколку генерации од исто семејство.
Според добротворната фондација Downside Up, во Русија секоја година се раѓаат околу 2.500 деца со Даунов синдром.

Клајнфелтер синдром

Друго хромозомско нарушување. На околу 500 новородени момчиња има едно со оваа патологија. Klinefelter синдромот обично се појавува по пубертетот. Мажите кои страдаат од овој синдром се неплодни. Покрај тоа, тие се карактеризираат со гинекомастија - зголемување на млечната жлезда со хипертрофија на жлездите и масното ткиво.

Синдромот го добил своето име во чест на американскиот лекар Хари Клајнфелтер, кој прв ја опишал клиничката слика на патологијата во 1942 година. Заедно со ендокринологот Фулер Олбрајт, тој открил дека ако вообичаено жените имаат пар полови хромозоми XX, а мажите имаат XY, тогаш со овој синдром кај мажите има од еден до три дополнителни Х хромозоми.

Далтонизам

Или далтонизам. Тоа е наследна, многу поретко стекната. Изразено во неможноста да се разликува една или повеќе бои.
Далтонизмот е поврзан со Х-хромозомот и се пренесува од мајка, сопственичка на „скршен“ ген, на нејзиниот син. Според тоа, до 8% од мажите и не повеќе од 0,4% од жените страдаат од слепило во боја. Факт е дека кај мажите „бракот“ во единствениот Х хромозом не се компензира, бидејќи, за разлика од жените, тие немаат втор Х хромозом.

Хемофилија

Уште една болест која синовите ја наследуваат од мајките. Историјата на потомците е нашироко позната Кралицата на АнглијаВикторија од династијата Виндзор. Ниту таа самата, ниту нејзините родители не страдале од оваа сериозна болест поврзана со нарушувања на коагулацијата на крвта. Веројатно, генската мутација се случила спонтано, поради фактот што таткото на Викторија веќе имал 52 години во времето на нејзиното зачнување.

Децата на Викторија го наследиле фаталниот ген. Нејзиниот син Леополд починал од хемофилија на 30-годишна возраст, а две од нејзините пет ќерки, Алиса и Беатрис, биле носители на несреќниот ген. Еден од најпознатите хемофилични потомци на Викторија е синот на нејзината внука Царевич Алексеј, единствениот син на последниот руски император Николај Втори.

Цистична фиброза

Наследна болест која се манифестира со нарушување на егзокрините жлезди. Се карактеризира со зголемено потење, лачење на слуз, која се акумулира во телото и го попречува развојот на детето и што е најважно, спречува белите дробови да функционираат правилно. Веројатна е смрт поради респираторна инсуфициенција.

Според руската филијала на американската хемиска и фармацевтска корпорација Абот, просечниот животен век на пациентите со цистична фиброза е европските земји 40 години, во Канада и САД - 48 години, во Русија - 30 години. Добро познат пример е францускиот пејач Грегори Лемаршал, кој почина на 23-годишна возраст. Веројатно, Фредерик Шопен страдал и од цистична фиброза, а починал како последица на откажување на белите дробови на 39-годишна возраст.

Болест спомната во древните египетски папируси. Карактеристичен симптом на мигрена се епизодни или редовни тешки напади на главоболка на едната страна од главата. Римски лекар Грчко потеклоГален, кој живеел во 2 век, болеста ја нарекол хемикранија, што се преведува како „половина глава“. Зборот „мигрена“ доаѓа од овој термин. Во 90-тите Во 20 век, беше откриено дека мигрената е доминантно предизвикана од генетски фактори. Откриени се голем број гени кои се одговорни за наследувањето на мигрената.