– deformarea unui membru, caracterizată prin prezența unor degete suplimentare pe mâini sau picioare. Cu polidactilie, copilul are degete suplimentare dezvoltate normal sau anexele lor vestigiale pe brațe sau picioare; apar adesea sindactilia și brahidactilia. Diagnosticul polidactiliei se bazează pe o examinare vizuală a membrului, pe datele cu raze X ale oaselor și degetelor mâinii/degetului de la mâini și pe rezultatele consilierii genetice. Tratamentul pentru polidactilie implică îndepărtarea chirurgicală a degetelor suplimentare, folosind grefarea pielii, a tendonului sau a osului, dacă este necesar.
Q69
Polidactilia este o anomalie anatomică care reprezintă o creștere congenitală a numărului de degete de la mâini sau de la picioare de la șase degete la multidegete. Informațiile despre frecvența polidactiliei în populație sunt contradictorii: conform diferiților autori, polidactilia apare la 1 din 630-3300 de nou-născuți; Raportul de sex este același. Polidactilia se poate manifesta în formă pură sau combinate cu alte anomalii congenitale ale aparatului locomotor – displazie de șold, brahidactilie, sindactilie, contracturi de flexie ale degetelor etc.
Polidactilia perturbă funcția membrelor, limitează dezvoltarea fizică, afectează negativ psihicul copilului, este însoțită de necesitatea de a purta pantofi ortopedici și limitează alegerea profesiei. Soluția medicală la problema polidactiliei este oferită de ortopedie și genetică.
Una dintre cauzele polidactiliei este ereditatea. Cazurile familiale de polidactilie se transmit într-o manieră autosomal dominantă cu penetranță incompletă, adică tatăl sau mama sunt purtători ai genei polidactiliei, dar pot fi sănătoși. Șansa ca copiii să moștenească polidactilie este de 50%.
În unele cazuri, polidactilia poate fi unul dintre simptomele tulburărilor cromozomiale complexe (sindromul Patau) și ale sindroamelor genice (sindromul Meckel, sindromul Ellis-Van Creveld, sindromul Lawrence-Moon-Barde-Biedl etc.). În genetică, există aproximativ 120 de sindroame însoțite de polidactilie.
Cauzele polidactiliei izolate nu au fost stabilite cu precizie. Se presupune că această deformare congenitală apare la 5-8 săptămâni de embriogeneză și este cauzată de creșterea numărului de celule mezodermice.
Pe baza localizării, ei disting între polidactilia radială (preaxială), centrală și ulnară (postaxială). Odată cu localizarea radială a defectului, are loc dublarea segmentelor primului deget; cu cel central - 2-4 degete; cu ulnar – duplicarea degetului 5.
După tipul de duplicare, se disting 3 tipuri de polidactilie: 1 - prezența unor degete vestigiale suplimentare formate din piele; 2 – prezența degetelor suplimentare, care sunt o bifurcare a celor principale; 3 – prezența formei și dimensiunii normale a degetelor suplimentare. O caracteristică importantă de clasificare este prezența sau absența deformării degetului principal în polidactilie, deoarece tactica chirurgicală va depinde de aceasta.
Polidactilia se găsește cel mai adesea pe mâini, deși este posibilă o creștere a numărului de degete de la picioare, precum și o combinație de polidactilie pe mâini și picioare. Conform observațiilor, polidactilia unilaterală predomină față de bilaterală (65%, respectiv 35%); partea dreaptă - de aproximativ 2 ori mai mare decât partea stângă.
Semnul principal al polidactiliei este prezența unor degete suplimentare pe mâini sau picioare. În acest caz, degetele suplimentare pot avea dimensiuni și structură normale sau pot reprezenta anexe rudimentare. În cele mai multe cazuri, degetele accesorii sunt de dimensiuni mici și au un număr redus de falange; Ele sunt adesea complet lipsite de o bază osoasă și reprezintă formațiuni nefuncționale de țesut moale pe o tulpină a pielii. Uneori are loc dublarea doar a falangei unghiilor.
Pe lângă creșterea numărului degetelor, cu polidactilie se produce deformarea aparatului osteoarticular al segmentelor afectate, care progresează odată cu vârsta și contribuie la dezvoltarea deformațiilor secundare și a tulburărilor static-dinamice.
Cu displazia condroectodermală (sindromul Ellis-Van Creveld), polidactilia este combinată cu scurtarea simetrică a membrelor, statura mică, deformarea toracelui, defecte cardiace congenitale (defect de sept atrial, atriu unic, defect de sept ventricular, stenoză aortică), picior bot etc.
În structura sindromului Lawrence-Bardet-Moon-Biedl se remarcă, alături de polidactilie, retard mental, obezitate, retinită pigmentară, subdezvoltarea caracteristicilor sexuale, sindactilie și deformare craniană.
Copiii cu sindrom Patau (trisomia 13) au multiple defecte de dezvoltare: microcefalie, mielomeningocel, microftalmie, opacitate corneeană, deformare a urechii, despicătură de buză și palat, polidactilie, oligofrenie, defecte ale organelor interne (inima, vase de sânge, splina, rinichi, pancreas). ).
Diagnosticul polidactiliei se realizează pe baza metodelor clinice, radiologice, electrofiziologice, biomecanice, genetice și a altor metode de cercetare.
Diagnosticul clinic al polidactiliei presupune examinarea copilului de către un traumatolog ortoped pediatru, identificarea tulburărilor anatomice și funcționale și determinarea tipului de deformare. Pe lângă un ortoped, un copil cu polidactilie ar trebui să fie examinat de un genetician medical și de un pediatru.
O examinare cu raze X constă în efectuarea unei radiografii a mâinii sau a piciorului și în evaluarea relațiilor anatomice ale aparatului osteoarticular. Pentru identificarea și evaluarea stării structurilor osoase, cartilajelor și țesuturilor moi, este indicată RMN-ul mâinii sau piciorului.
O importanță suplimentară în examinare sunt metodele de diagnostic electrofiziologic (electromiografie, reovazografie), care fac posibilă determinarea stării mușchilor și a fluxului sanguin regional în polidactilie. Studiile biomecanice (stabilografie, podografie) au ca scop determinarea sarcinii statice asupra membrelor cu picior polidactil.
Diagnosticul genetic include analiza genealogică, stabilirea tipului de moștenire, prezicerea riscului de a avea un copil cu polidactilie într-o anumită familie. Cu polidactilie asociată cu sindroame cromozomiale și genice, sens special dobândește diagnostic prenatal (ecografia obstetrică, amniocenteză sau biopsie vilozități coriale cu cariotipizare fetală). Dacă fătul are polidactilie izolată, sarcina este prelungită; Dacă se detectează o patologie cromozomială gravă, se pune problema întreruperii artificiale a sarcinii.
Polidactilia se tratează numai chirurgical. Dacă degetul suplimentar este conectat la cel principal numai cu ajutorul unei membrane ale pielii, îndepărtarea acestuia se efectuează în primele luni de viață ale copilului. În toate celelalte cazuri, este indicat să amânați intervenția chirurgicală până la vârsta de 1 an.
Opțiunile de corectare chirurgicală a polidactiliei, în funcție de tipul deformației, pot fi diferite: îndepărtarea unui segment suplimentar (deget) fără intervenție chirurgicală pe degetul principal; îndepărtarea unui segment suplimentar (deget) cu osteotomie corectivă a degetului principal; îndepărtarea unui segment suplimentar (deget) cu grefare de piele, tendon sau os.
Activitățile de reabilitare în perioada postoperatorie includ terapie cu exerciții fizice, proceduri fizioterapeutice (terapie magnetică, iradiere cu infraroșu), masaj.
Polidactilia izolată în majoritatea cazurilor poate fi vindecată cu succes chirurgical. Cele mai bune rezultate funcționale și cosmetice se obțin atunci când intervenția chirurgicală este efectuată la o vârstă fragedă. În polidactilia asociată cu anomalii genetice sau cromozomiale, prognosticul este determinat de severitatea sindromului de bază.
Prevenirea polidactiliei presupune consilierea medicală și genetică a cuplurilor ale căror familii au moștenit cazuri de polidactilie; planificarea atentă a sarcinii și excluderea oricăror posibile efecte adverse în primul trimestru de dezvoltare fetală. Prevenirea recidivelor și complicațiilor postoperatorii constă în alegerea metodei optime de corecție chirurgicală și efectuarea reabilitării complete. După operație, copiii trebuie monitorizați de un medic ortoped pediatru până la sfârșitul perioadei de creștere intensivă a mâinii și piciorului (14-15 ani).
În vara lui 2007, lumea a fost șocată de vestea: „Un copil s-a născut la New York cu șase degete de la mâini și de la picioare. Băiatul este complet sănătos. Greutatea sa este mai mare de 3 kg.” Cum se numește această anomalie? Este posibil să-i prezicem dezvoltarea? Articolul conține răspunsuri detaliate la întrebări care îi preocupă pe mulți.
Al șaselea deget se referă la dezvoltare. Polidactia sau hexadactilia este extrem de rară - 1 nou-născut la 5000 de cazuri. Progresele moderne în medicină fac posibilă eliminarea defectului în copilărie. Intervenția chirurgicală are ca scop obținerea unui efect cosmetic.
Pot exista o serie de motive pentru a avea șase degete pe o mână. Principalul fapt general acceptat este ereditatea:
Interesant de știut! Oamenii de știință au dovedit faptul că se dezvoltă o palmă sau un picior cu 6 degete din cauza obiceiurilor proaste ale mamei. Fumatul și alcoolul, depresia prelungită și stresul sever cresc probabilitatea de a dezvolta anomalii.
Mulți oameni de știință sunt chinuiți de întrebarea: „Este 6 degete o boală sau un model?” Una dintre versiunile fantastice spune că omul este un produs al amestecării raselor preexistente. În antichitate, oamenii cu șase degete nu erau neobișnuite. Dar numărul lor mic a influențat faptul că genele au fost suprimate. Prin urmare, ecouri ale antichității cu conditii speciale ne întâlnim și astăzi.
O altă versiune se bazează pe legendele epopeei sumeriene. Anterior, a existat o a zecea planetă - Tiamat. Era locuit de creaturi inteligente care aveau o statură gigantică și aveau 6 degete. După moartea planetei lor natale, supraviețuitorii au locuit în partea superioară a Eufratului. Treptat, străinii s-au amestecat cu asirienii, dându-le o nouă genă.
Important de reținut! În orice caz, o mână sau un picior cu șase degete nu este un motiv pentru a atribui proprietarului boli teribile sau patologii contagioase.
O versiune interesantă spune că șase degete de la picioare pe un picior sau pe mână sunt un semn al celor aleși. Acesta este un fel de marcă pentru indivizi extraordinari și talentați.
Și în concluzie, este indicat să citați cuvinte înțelepte și relevante: „O mână cu șase degete nu este o deformare. Urâțenia este în interiorul unei persoane.” Și poate un deget în plus este un semn al unicității și originalității tale?
Cu șase degete sau polidactilie - acest diagnostic este dat nou-născuților care s-au născut cu un deget sau o mână în plus. Aceasta este o anomalie congenitală și cauzele apariției acesteia nu au fost încă dovedite.
Dacă copilul a primit un astfel de diagnostic în maternitate, atunci nu disperați. În primul rând, trebuie să contactați un chirurg. Un specialist va evalua situația, va prescrie diagnostice și va efectua intervenții chirurgicale dacă este necesar.
În practica medicală, puteți găsi diverse forme de polidactilie. Cel mai adesea, un membru suplimentar se formează în zona degetului mare sau a degetului mic. Mai mult, al șaselea deget poate fi pe o mână sau pe un picior, sau pe fiecare membru. Există, de asemenea, diverse caracteristici patologice. Uneori, degetul suplimentar nu are os. Cântărește pe un fir subțire de piele și poate fi îndepărtat cu ușurință (și cel mai important fără durere pentru copil) în maternitate. Dar în cazul opus, când rudimentul are propria bază osoasă, este necesar să se pregătească pentru o intervenție chirurgicală mai serioasă. Nu vă fie teamă, deoarece o astfel de operație nu este dificilă pentru un chirurg cu experiență.
Este important de reținut că intervenția chirurgicală pentru îndepărtarea celui de-al șaselea deget este necesară nu mai devreme de când copilul ajunge la 12 luni. Copiii mai mari tolerează mai bine anestezia și se recuperează mai ușor din ea. Dar, de asemenea, nu este nevoie să amânați intervenția, deoarece în timp copilul însuși va începe să-și înțeleagă propria particularitate și pot apărea complexe și tulburări psihologice.
După ce copilul dumneavoastră atinge o anumită vârstă, ar trebui să contactați un chirurg pediatru practicant, care vă va stabili o zi pentru operație. Dar mai întâi va trebui să treci la o serie de examinări. Este necesar să obțineți o opinie de la următorii specialiști:
Acestea sunt principalele etape de pregătire pentru intervenție chirurgicală. Medicul dumneavoastră vă poate prescrie analize suplimentare, în funcție de cazul specific și de caracteristicile bebelușului. Dacă există mai multe degete suplimentare, va trebui să vă adaptați la mai multe operații.
Este important de reținut că intervenția chirurgicală poate fi efectuată numai pe fondul sănătății absolute. Tusea, curgerea nasului și orice alte afecțiuni sunt complet inacceptabile. Deoarece doar un copil absolut sănătos va putea fi supus complet operației fără complicații.
Dacă există o astfel de posibilitate, este mai bine să programați operația dimineața, deoarece copilul nu poate fi hrănit sau nici măcar nu i se poate da nimic de băut cu 6 ore înainte de procedură. De obicei, această operație durează aproximativ o oră. Chirurgul va elimina degetul suplimentar, va fixa membrul cu un mic ac și va aplica un suport de ipsos pentru a asigura fixarea.
Va trebui să stați în spital cel puțin 2 săptămâni sub atenta supraveghere a specialiștilor. Copilul va fi bandajat în 2-3 zile. De asemenea, vor fi prescrise proceduri speciale pentru a ameliora umflarea și pentru a promova vindecarea țesuturilor. După o lună, copilul poate scoate un ac (aceasta este o procedură nedureroasă, asemănătoare cu scoaterea unui cercel dintr-o ureche) și scoate tencuiala. După aceasta, va trebui să faceți o altă radiografie pentru a vă asigura că oasele sunt în ordine.
După aceasta, trebuie să vizitați de mai multe ori un specialist. El va monitoriza dezvoltarea degetului „vecin”, atribuie gimnastică specială pentru membre și unguent pentru îndepărtarea cicatricei postoperatorii. După procedură, vei putea uita complet de particularitățile copilului tău.
Șase degete nu sunt patru. Puteți scăpa de această patologie și puteți uita de problemă pentru totdeauna. Principalul lucru este să nu disperi, să nu-ți pară rău pentru copil, pentru a crește un copil încrezător în sine.