เสื้อคลุมแต่กำเนิด

พัฒนาการผิดปกติที่ไส้ตรงและท่อปัสสาวะ (ในเด็กผู้หญิงและช่องคลอด) เปิดออกด้านนอกผ่านช่องเปิดทั่วไปช่องเดียว

แหล่งที่มา: “สารานุกรมการแพทย์ยอดนิยม”

เงื่อนไขทางการแพทย์. 2000 .

ดูว่า "cloaca ที่มีมา แต่กำเนิด" ในพจนานุกรมอื่น ๆ คืออะไร:

- (cloaca ถาวร, แหว่ง anogenital อังกฤษ) ความผิดปกติที่ซับซ้อนที่สุดของบริเวณบริเวณทวารหนักโดยมีลักษณะการหลอมรวมของท่อปัสสาวะช่องคลอดและทวารหนักลงในคลองเดียวเปิดในบริเวณร่องอวัยวะเพศที่บริเวณภายนอก ... ... วิกิพีเดีย

- (p. congenita) ความผิดปกติของพัฒนาการที่ไส้ตรง ท่อปัสสาวะ (ในเด็กผู้หญิงและช่องคลอด) เปิดออกด้านนอกโดยมีรูเปิดทั่วไปเพียงช่องเดียว ... พจนานุกรมทางการแพทย์ขนาดใหญ่

- (ไส้ตรง) ส่วนปลายของลำไส้ใหญ่ซึ่งอยู่ส่วนหลังของกระดูกเชิงกรานเล็กและไปสิ้นสุดที่ฝีเย็บ ในผู้ชาย ต่อมลูกหมากจะอยู่ที่ด้านหน้าของต่อมลูกหมากซึ่งเป็นพื้นผิวด้านหลัง กระเพาะปัสสาวะ, ถุงน้ำเชื้อและหลอดบรรจุน้ำอสุจิ... ... สารานุกรมทางการแพทย์

บทความนี้ควรเป็นวิกิพีเดีย โปรดจัดรูปแบบตามกฎการจัดรูปแบบบทความ โปโร... วิกิพีเดีย

คลิตอริส- CLITOR ความต้องการทางเพศ (clitoris) เป็นอวัยวะของอวัยวะสืบพันธุ์ภายนอกของผู้หญิง K. ตั้งอยู่ที่มุมด้านบนของร่องอวัยวะเพศใต้หัวหน่าวโดยยื่นออกมาที่นี่โดยมีหัวอยู่ในรูปของตุ่มทื่อเล็ก ๆ (รูปที่ 1) ก.ขึ้นต้นด้วยสอง... ...

ท่อไต- (ท่อไต) ท่อขับถ่ายของไต จากมุมมองของการพัฒนาตัวอ่อนของระบบทางเดินปัสสาวะในมนุษย์เราสามารถพูดคุยเกี่ยวกับ M ระดับประถมศึกษาและมัธยมศึกษาได้ ด้วยการก่อตัวของไตหลักสองแบบต่อเนื่องกัน (pronephros และ mesonephros) บทบาท ... ... สารานุกรมการแพทย์ที่ยิ่งใหญ่

กระเพาะปัสสาวะ- กระเพาะปัสสาวะ สารบัญ: I. สายวิวัฒนาการและวิวัฒนาการ............119 II. กายวิภาคศาสตร์...............120 III. มิญวิทยา..............127 IV. ระเบียบวิธีวิจัย M. n.......130 V. พยาธิวิทยา....................132 VI. ปฏิบัติการบน M.p... สารานุกรมการแพทย์ที่ยิ่งใหญ่

ปอด- ปอด ปอด (ละติน pulmones, กรีก pleumon, pneumon) ซึ่งเป็นอวัยวะของการหายใจทางอากาศบนบก (ดู) ของสัตว์มีกระดูกสันหลัง I. กายวิภาคศาสตร์เปรียบเทียบ ปอดของสัตว์มีกระดูกสันหลังนั้นเป็นอวัยวะเพิ่มเติมในการหายใจในอากาศในปลาบางชนิด (การหายใจทางปาก,... ... สารานุกรมการแพทย์ที่ยิ่งใหญ่

ตั้งแต่สมัยโบราณ ผู้คนที่กลายพันธุ์เช่นนี้ถูกตราหน้าว่าเป็นสัตว์ประหลาดและสัตว์ประหลาด อย่างไรก็ตามวันนี้เรารู้แล้วว่าไม่ธรรมดา รูปร่าง- เพียงส่วนหนึ่งของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่หลากหลายในสายพันธุ์ของเรา ที่นี่เราจะเน้นกรณีที่น่าสนใจที่สุด 10 กรณีในความคิดของฉัน

โพรจีเรีย

เด็กที่มี progeria ส่วนใหญ่เสียชีวิตเมื่ออายุประมาณ 13 ปี แต่บางคนจะมีชีวิตอยู่จนถึงอายุ 20 ปี โดยปกติแล้ว สาเหตุของการเสียชีวิตคือหัวใจวายหรือโรคหลอดเลือดสมอง โดยเฉลี่ยแล้ว โพรจีเรียเกิดขึ้นในเด็กเพียง 1 ใน 8,000,000 คน โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน A/C แบบเคลือบ ซึ่งเป็นโปรตีนที่ให้การสนับสนุนนิวเคลียสของเซลล์ อาการอื่นๆ ของโพรจีเรีย ได้แก่ ผิวหนังแข็งไม่มีขน ความผิดปกติของกระดูก การเจริญเติบโตช้า และจมูกที่มีรูปร่างโดดเด่น Progeria เป็นที่สนใจอย่างมากสำหรับแพทย์ผู้สูงอายุที่หวังจะระบุความเชื่อมโยงระหว่างปัจจัยทางพันธุกรรมและกระบวนการชรา

กลุ่มอาการยูเนอร์ ตัน

Yuner Tan syndrome (UTS) มีลักษณะเฉพาะคือคนที่เป็นโรคนี้เดินทั้งสี่ข้าง มันถูกค้นพบโดยนักชีววิทยาชาวตุรกี ยูเนอร์ ตัน หลังจากศึกษาสมาชิกห้าคนของครอบครัว Ulas ในชนบทของตุรกี ส่วนใหญ่แล้วคนที่ มทส. จะใช้คำพูดแบบดั้งเดิมและมีภาวะสมองบกพร่องแต่กำเนิด ในปี 2549 มีการสร้างภาพยนตร์สารคดีเกี่ยวกับตระกูล Ulas ชื่อ “The Family Walking on All Fours” แทน อธิบายดังนี้: “ลักษณะทางพันธุกรรมของกลุ่มอาการบ่งชี้ถึงการกลับกันของวิวัฒนาการของมนุษย์ ซึ่งน่าจะเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม โดยเปลี่ยนจากการเปลี่ยนจากสี่ขา (เดินสี่แขนขา) ไปสู่การสองเท้า (เดินสองแขนขา) ในกรณีนี้ กลุ่มอาการนี้สอดคล้องกับทฤษฎีความสมดุลแบบเว้นวรรค ตามข้อมูลของ Tan สามารถใช้เป็นแบบจำลองการดำรงชีวิตของวิวัฒนาการของมนุษย์ได้ อย่างไรก็ตาม นักวิจัยบางคนไม่ได้ให้ความสำคัญกับเรื่องนี้มากนัก และเชื่อว่าการปรากฏของ มทส. ไม่ได้ขึ้นอยู่กับจีโนม

ภาวะไขมันในเลือดสูง

Hypertrichosis เรียกอีกอย่างว่า "โรคมนุษย์หมาป่า" หรือ "โรค Abrams" มีผลกระทบต่อบุคคลเพียง 1 ในพันล้านคน และมีเพียง 50 กรณีที่ได้รับการบันทึกไว้ตั้งแต่ยุคกลาง ผู้ที่เป็นโรคไขมันในเลือดสูงจะมีขนบนใบหน้า หู และไหล่มากเกินไป สิ่งนี้เกิดขึ้นเนื่องจากการหยุดชะงักในการเชื่อมต่อระหว่างหนังกำพร้าและชั้นหนังแท้ในระหว่างการก่อตัวของรูขุมขนในทารกในครรภ์สามเดือน ตามกฎแล้ว สัญญาณจากผิวหนังชั้นหนังแท้ที่กำลังพัฒนาจะ "บอก" รูขุมขนของมัน ในทางกลับกัน ฟอลลิเคิลยังส่งสัญญาณไปยังชั้นผิวหนังว่ามีฟอลลิเคิลหนึ่งตัวในบริเวณนี้ และส่งผลให้มีขนขึ้นตามร่างกายในระยะที่ห่างจากกันโดยประมาณเท่ากัน ในกรณีของภาวะไขมันในเลือดสูงการเชื่อมต่อเหล่านี้จะหยุดชะงักซึ่งนำไปสู่การก่อตัวของเส้นผมที่หนาเกินไปในบริเวณที่ไม่ควรอยู่ของร่างกาย

Epidermodysplasia verruciformis

Epidermodysplasia verruciformis เป็นโรคที่พบได้ยากมากซึ่งทำให้พาหะของมันมีแนวโน้มที่จะติดเชื้อไวรัส Human Papillomavirus (HPV) ในวงกว้าง การติดเชื้อนี้ทำให้เกิดปื้นและเลือดคั่งที่เป็นสะเก็ด (มะเร็งผิวหนังเซลล์สความัส) บนผิวหนัง ขึ้นที่แขน ขา และแม้แต่ใบหน้า "การเจริญเติบโต" เหล่านี้ดูเหมือนหูดหรือมักมีลักษณะคล้ายเขาหรือไม้ โดยปกติแล้ว เนื้องอกที่ผิวหนังจะเริ่มปรากฏในผู้ที่มีอายุระหว่าง 20 ถึง 40 ปี ในบริเวณที่โดนแสงแดด ไม่มีวิธีการรักษาที่สมบูรณ์ แต่ด้วยความช่วยเหลือของการบำบัดอย่างเข้มข้น คุณสามารถลดหรือหยุดการแพร่กระจายของการเจริญเติบโตชั่วคราวได้ ประชาชนได้เรียนรู้เกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมนี้ในปี 2550 เมื่อวิดีโอของ Dede Kosvara วัย 34 ปีชาวอินโดนีเซีย ปรากฏบนอินเทอร์เน็ต ในปี 2008 ชายคนหนึ่งเข้ารับการผ่าตัดเอาเนื้องอก 6 กิโลกรัมออกจากร่างกาย การเจริญเติบโตของเขาถูกกำจัดออกจากแขน ศีรษะ ลำตัว และขา และมีการปลูกถ่ายผิวหนังใหม่ในบริเวณเหล่านี้ โดยรวมแล้ว Kosvar สามารถกำจัดหูดได้ 95% น่าเสียดายที่หลังจากนั้นไม่นานพวกเขาก็เริ่มเติบโตอีกครั้งและแพทย์เชื่อว่าจะต้องทำการผ่าตัดซ้ำทุก ๆ สองปีเพื่อให้ Kosvara สามารถถือช้อนได้เป็นอย่างน้อย

ภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมกันอย่างรุนแรง

ผู้ที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้เกิดมาโดยไม่มีประสิทธิผล ระบบภูมิคุ้มกัน- โรคนี้เป็นที่รู้จักหลังจากภาพยนตร์ปี 1976 เรื่อง The Boy in the Plastic Bubble ซึ่งได้รับแรงบันดาลใจจากชีวิตของเด็กชายพิการสองคน ได้แก่ David Vetter และ Ted DeVita ตัวละครหลักเด็กชายตัวเล็ก ๆ ถูกบังคับให้อาศัยอยู่ในห้องพลาสติกที่แยกจากโลกภายนอก เนื่องจากอากาศที่ไม่มีการกรองและการสัมผัสกับจุลินทรีย์อาจถึงแก่ชีวิตได้ เวทเตอร์ตัวจริงสามารถใช้ชีวิตแบบนี้ได้จนกระทั่งเขาอายุ 13 ปี แต่เสียชีวิตในปี 1984 หลังจากการปลูกถ่ายไขกระดูกล้มเหลว ซึ่งเป็นความพยายามของแพทย์ในการเสริมสร้างระบบภูมิคุ้มกัน ความผิดปกตินี้เกิดจากยีนจำนวนหนึ่ง รวมถึงยีนที่ทำให้เกิดโรคด้วย ข้อบกพร่องในการตอบสนองของเซลล์ T และ B ซึ่งท้ายที่สุดจะส่งผลเสียต่อการผลิตเซลล์เม็ดเลือดขาว เชื่อกันว่าโรคนี้เกิดขึ้นเนื่องจากไม่มีอะดีโนซีนดีอะมิเนส ปัจจุบันทราบการรักษาบางอย่างโดยใช้ยีนบำบัดแล้ว

กลุ่มอาการ Loesch-Nychen

SLN ส่งผลกระทบต่อทารกชายหนึ่งใน 380,000 คน และส่งผลให้มีการสังเคราะห์กรดยูริกเพิ่มขึ้น กรดยูริกถูกปล่อยออกสู่กระแสเลือดและปัสสาวะอันเป็นผลมาจากกระบวนการทางเคมีที่เกิดขึ้นในร่างกาย ในผู้ที่เป็นโรค SLI กรดยูริกมากเกินไปจะเข้าสู่กระแสเลือด ซึ่งสะสมอยู่ใต้ผิวหนังและทำให้เกิดโรคข้ออักเสบเกาต์ในที่สุด นอกจากนี้ยังสามารถนำไปสู่การก่อตัวของนิ่วในไตและกระเพาะปัสสาวะได้ โรคนี้ยังส่งผลต่อการทำงานและพฤติกรรมทางระบบประสาทอีกด้วย ผู้ที่เป็นโรค SLI มักมีอาการเกร็งของกล้ามเนื้อโดยไม่สมัครใจ ส่งผลให้กล้ามเนื้อกระตุกและ/หรือแขนขาลีบผิดปกติ มันเกิดขึ้นที่ผู้ป่วยทำให้ตัวเองพิการ: พวกเขาตีหัวบนวัตถุแข็ง, กัดนิ้วและริมฝีปาก Allopurinol อาจช่วยรักษาโรคเกาต์ได้ แต่ไม่มีการรักษาโรคทางระบบประสาทและพฤติกรรม

เอ็กโตแด็กติลี

ผู้ที่เป็นโรค ectrodacty มีนิ้วหรือนิ้วเท้าที่ขาดหายไปหรือด้อยพัฒนา ทำให้มือหรือเท้ามีลักษณะคล้ายกรงเล็บ โชคดีที่ความผิดปกติทางจีโนมดังกล่าวเกิดขึ้นได้ยาก Ectrodactyly สามารถแสดงออกได้หลายวิธี บางครั้งนิ้วก็งอกขึ้นมาด้วยกัน ซึ่งในกรณีนี้สามารถแยกออกได้โดยใช้ การทำศัลยกรรมพลาสติกในกรณีอื่นๆ นิ้วยังสร้างไม่เต็มที่ด้วยซ้ำ โรคนี้มักมาพร้อมกับการสูญเสียการได้ยินโดยสมบูรณ์ สาเหตุของโรคคือความผิดปกติของจีโนม รวมถึงการลบ การโยกย้าย และการผกผันของโครโมโซมที่ 7

โพรทูสซินโดรม

โจเซฟ เมอร์ริก หรือที่รู้จักในชื่อมนุษย์ช้าง อาจป่วยด้วยโรคนี้ Proteus syndrome เกิดจาก neurofibromatosis type I โดย Proteus syndrome กระดูกและผิวหนังของผู้ป่วยอาจเริ่มเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วผิดปกติ ส่งผลให้สัดส่วนตามธรรมชาติของร่างกายหยุดชะงัก อาการของโรคมักไม่ปรากฏจนกระทั่ง 6-18 เดือนหลังคลอด ความรุนแรงของโรคขึ้นอยู่กับแต่ละบุคคล โดยเฉลี่ยแล้ว หนึ่งในล้านคนต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคโพรทูส มีกรณีดังกล่าวเพียงไม่กี่ร้อยกรณีที่ได้รับการบันทึกไว้ตลอดประวัติศาสตร์ ความผิดปกตินี้เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีน AKT1 ซึ่งมีหน้าที่ควบคุมการเติบโตของเซลล์ ทำให้เซลล์ที่กลายพันธุ์บางส่วนเติบโตและแบ่งตัวในอัตราที่ไม่สามารถจินตนาการได้ ในขณะที่เซลล์อื่นๆ ยังคงดำเนินต่อไป ให้เติบโตในอัตราปกติ ผลที่ได้คือการผสมระหว่างเซลล์ปกติและเซลล์ผิดปกติซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติภายนอก

ไตรเมทิลอะนูเรีย

นี้ โรคทางพันธุกรรมหายากมากจนไม่ทราบอัตราการเกิดอุบัติการณ์ แต่ถ้าใครอยู่ข้างๆ คุณเป็นทุกข์ คุณจะสังเกตได้ทันที ความจริงก็คือไตรเมทิลลามีนสะสมอยู่ในร่างกายของผู้ป่วยซึ่งเมื่อปล่อยออกมาพร้อมกับเหงื่อจะทำให้เกิดกลิ่นอันไม่พึงประสงค์ - บุคคลนั้นมีกลิ่นเหมือนปลาเน่าไข่เน่าขยะหรือปัสสาวะตามกฎแล้วผู้หญิงจะอ่อนแอต่อโรคนี้ มากกว่าผู้ชาย ความรุนแรงของกลิ่นจะถึงจุดสูงสุดทันทีก่อนและระหว่างมีประจำเดือนหรือหลังการกลืนกิน ยาคุมกำเนิด- เห็นได้ชัดว่ามีสาเหตุมาจากฮอร์โมนเพศหญิง เช่น โปรเจสเตอโรนและเอสโตรเจน แน่นอนว่า ผลก็คือ ผู้ป่วยมักซึมเศร้าและชอบอยู่คนเดียว

กลุ่มอาการมาร์แฟน

Marfan syndrome ไม่ใช่โรคที่หายาก ตามกฎแล้วเกิดขึ้นในคน 1 คนใน 20,000 คน มันเป็นความผิดปกติในการพัฒนาเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน รูปแบบการเบี่ยงเบนที่พบบ่อยที่สุดอย่างหนึ่งคือสายตาสั้น แต่บ่อยครั้งที่โรคนี้แสดงออกด้วยการเจริญเติบโตของกระดูกในแขนและขาอย่างไม่สมส่วนและการเคลื่อนไหวของข้อเข่าและข้อศอกมากเกินไป คนที่เป็นโรค Marfan มักจะมีแขนและขาที่ยาวและบาง โดยทั่วไปแล้ว ซี่โครงของผู้ป่วยอาจหลอมรวมเข้าด้วยกัน ส่งผลให้หน้าอกยื่นออกมาด้านนอกหรือในทางกลับกัน จมลง ปัญหาอีกประการหนึ่งคือความโค้งของกระดูกสันหลัง

เจ้าของสิทธิบัตร RU 2482802:

สิ่งประดิษฐ์นี้เกี่ยวข้องกับการแพทย์ กล่าวคือ การผ่าตัด ผนังช่องคลอดแยกออกจากท่อปัสสาวะ และเย็บท่อปัสสาวะโดยใช้สายสวน Nelaton anastomosis เกิดขึ้นระหว่างส่วนที่เหลือของช่องคลอดและส่วนของส่วนที่ abducens ของลำไส้ใหญ่ ไส้ตรงและช่องคลอดแยกจากกัน การทำ Proctoplasty ทำได้โดยใช้ลำไส้ใหญ่ส่วน adductor แบบหดกลับ วิธีการนี้ช่วยให้คุณสร้างท่อปัสสาวะ ช่องคลอด และทวารหนักขึ้นมาใหม่ได้ เช่นเดียวกับรูปลักษณ์ภายนอกและภายในของอวัยวะเพศภายนอก โดยการผ่าตัดศัลยกรรมตกแต่งช่องท้องและการผ่าตัดกระดูกสันหลังส่วนหลัง 1 Ave., 2 Ill.

สิ่งประดิษฐ์นี้เกี่ยวข้องกับการแพทย์ กล่าวคือ การผ่าตัดในเด็ก และสามารถนำมาใช้ในการผ่าตัดรักษาภาวะ Cloaca แบบถาวรในเด็กผู้หญิงได้

Congenital cloaca (cloaca ถาวร, แหว่ง anogenital ภาษาอังกฤษ) เป็นความผิดปกติที่ซับซ้อนของบริเวณบริเวณทวารหนักโดยมีลักษณะเป็นฟิวชั่นของท่อปัสสาวะช่องคลอดและทวารหนักลงในคลองเดียวที่เปิดในบริเวณร่องอวัยวะเพศที่บริเวณของ การเปิดท่อปัสสาวะหรือช่องคลอดภายนอกซึ่งเกิดขึ้นเฉพาะในเด็กผู้หญิงเท่านั้น

มีวิธีที่รู้จักกันดีในการฟื้นฟูความแจ้งชัดทางช่องคลอดที่มี atresia สูงซึ่งมีการสร้างแผ่นเยื่อเมือกใต้เยื่อเมือกโดยใช้แผลรูปตัว U กลับหัวในบริเวณด้นของช่องคลอด ผนังด้านหลังของช่องคลอดถูกเคลื่อนตัว ชั้นกล้ามเนื้อและการผจญภัยในบริเวณอวัยวะจะถูกแยกออกจากกัน พนังรูปลิ้นถูกสร้างขึ้นจากชั้นเมือกและใต้เยื่อเมือกที่สัมผัส ฐานของพนังอยู่ในบริเวณที่อยู่ติดกับท่อปัสสาวะหรือกระเพาะปัสสาวะ ขอบของชั้นกล้ามเนื้อ adventitial ถูกจับจ้องไปที่กล้ามเนื้อ levator ani การผ่าตัดช่องทวารหนักแบบเวสติบูโล-ช่องคลอดทำได้โดยการเย็บแผ่นปิดช่องคลอดรูปลิ้นไปที่ขอบด้านหน้าของแผลฝีเย็บด้านหน้า ส่วนหลังของ anastomosis นั้นเกิดจากการเย็บพนังของด้นหน้าด้วยขอบของชั้นเยื่อเมือกของช่องคลอด อวัยวะเพศหญิงจากริมฝีปากใหญ่หรือเล็กจะถูกเย็บไปที่ขอบด้านข้างของชั้นเยื่อเมือกและใต้เยื่อเมือกของช่องคลอด atretic วิธีนี้ช่วยให้คุณรักษารูปลักษณ์ของอวัยวะเพศภายนอกได้ (สิทธิบัตร RF เลขที่ 2114566) (เอเทรเซีย ทวารหนักและไส้ตรง - ไม่มีคลองธรรมชาติของไส้ตรงและ/หรือทวารหนัก พัฒนาการผิดปกติ)

มีวิธีการผ่าตัดรักษา atresia ทางทวารหนักที่เป็นที่รู้จักด้วยทวารตามที่มีการทำแผลตามแนวกึ่งกลางของ perineum จากคณะกรรมการด้านหลังของริมฝีปากใหญ่ไปยังบริเวณกล้ามเนื้อหูรูดภายนอก ไส้ตรงถูกเคลื่อนไปที่รอยพับเฉพาะกาลของเยื่อบุช่องท้อง ไส้ตรงจะลดลงไปที่ฝีเย็บ Levatoplasty ดำเนินการโดยใช้ชั้นกล้ามเนื้อของผนังด้านหน้าของไส้ตรงที่ติดอยู่ในการเย็บ ส่วนปลายของไส้ตรงที่เคลื่อนที่จะถูกส่งผ่านตรงกลางของกล้ามเนื้อหูรูดภายนอก ส่วนของกล้ามเนื้อหูรูดภายนอกถูกเย็บเข้ากับรอยประสานของผนังด้านหน้าของไส้ตรง มีการทำแผลตามขวางที่ระดับทวารหนัก ขอบของไส้ตรงที่หดกลับจะถูกเย็บเข้ากับขอบของแผล วิธีนี้ช่วยให้คุณป้องกันไม่ให้อุจจาระมักมากในกาม, การกำเริบของลำไส้ในระบบสืบพันธุ์, อาการท้องผูกและฟื้นฟูลักษณะปกติของฝีเย็บ (สิทธิบัตร RF เลขที่ 2161915)

มีวิธีการที่รู้จักกันดีของ cecocystoascendourethroplasty สำหรับ exstrophy ของ cloacal ซึ่งการระดมและการผ่าตัดส่วนของลำไส้ใหญ่จะดำเนินการเพื่อสร้างกระเพาะปัสสาวะเทียม ในกรณีนี้ ลำไส้ใหญ่ส่วนต้นจะถูกตัดออกไปพร้อมกับส่วนหนึ่งของลำไส้ใหญ่จากน้อยไปหามากและส่วนปลายของลำไส้เล็กส่วนปลาย จากนั้นหมุนส่วนที่ตัดออกของลำไส้ 180° ท่อไตจะถูกปลูกถ่ายเข้าไปในส่วนปลายของลำไส้เล็กส่วนปลายและส่วนของลำไส้ใหญ่จากน้อยไปหามากจะถูกตัดออกและมีการสร้างนีโอยูเรธราขึ้นมา วิธีการนี้ช่วยลดความเสี่ยงของกรดไหลย้อน ซึ่งช่วยป้องกันการติดเชื้อจากน้อยไปมาก ปัสสาวะไหลออกผิดปกติ และไตทำงานผิดปกติ (สิทธิบัตร RF เลขที่ 2400154)

มีวิธีที่รู้จักกันดีในการผ่าตัด proctoplasty และ colpopoiesis จากลำไส้ใหญ่ในกรณีของกลุ่มอาการการถดถอยหางในทารกแรกเกิดโดยการตัดและเย็บส่วนปลายของลำไส้ใหญ่ การระดมและการนำส่วนที่ใกล้เคียงของลำไส้ลงมาตามคลองทวารหนักที่สร้างขึ้นในช่องท้องจนถึง perineum ตามด้วย colpoiesis โดยการตัดผิวหนังของ perineum ให้เป็นช่อง ดึงลงมา เปิดส่วนของลำไส้ใหญ่แล้วเย็บเข้ากับผิวหนัง ในระยะที่สอง เพื่อลดการบาดเจ็บและลดภาวะแทรกซ้อนในปีที่ 3-4 ของชีวิต ช่องคลอดจะถูกสร้างขึ้นจากส่วนปลายที่เหลือของลำไส้ใหญ่ (ใบรับรองผู้เขียนหมายเลข 1082405)

ข้อเสียของวิธีนี้คือการมีขั้นตอนที่สองซึ่งจะทำให้ระยะเวลาการฟื้นฟูสมรรถภาพของผู้ป่วยยาวนานขึ้น

วัตถุประสงค์ของการประดิษฐ์นี้คือการพัฒนาการผ่าตัดรักษาภาวะ Cloaca แบบถาวรในเด็กผู้หญิงในขั้นตอนเดียว

ผลลัพธ์ทางเทคนิคของการแก้ปัญหานี้คือการสร้างท่อปัสสาวะ ช่องคลอด และทวารหนักขึ้นใหม่ รวมถึงลักษณะภายนอกและภายในของอวัยวะเพศภายนอก ซึ่งเป็นไปได้ด้วยการผ่าตัดเปลี่ยนหลอดเลือดในช่องท้องและฝีเย็บพร้อมกันและด้านหลัง

ผลลัพธ์ทางเทคนิคที่ได้จะช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตและบรรเทาอาการของผู้ป่วย

สาระสำคัญของการประดิษฐ์นี้คือ การทำ laparotomy แบบมัธยฐาน ลำไส้ใหญ่ถูกระดม อุโมงค์ถูกสร้างขึ้นในช่องว่าง retrorectal ตามด้วยการผ่าตัด proctoplasty ฝีเย็บ และหลังจากการเคลื่อนของลำไส้ใหญ่ การเย็บแผลเชิงป้องกันของการผ่าตัด laparotomy จะดำเนินการ เด็ก ถูกย้ายไปยังตำแหน่งสำหรับ proctoplasty posterosagittal ผนังด้านหลังของไส้ตรงจะถูกแยกออกจากลำไส้อย่างสมบูรณ์แยกออกจาก cloaca ผนังของช่องคลอดจะถูกแยกออกจากท่อปัสสาวะโดยที่หลังเย็บโดยใช้สายสวน Nelaton anastomosis จะเกิดขึ้นระหว่าง ส่วนที่เหลือของช่องคลอดและส่วนปลายของลำไส้ใหญ่ถูกนำลงมาที่ฝีเย็บผ่านอุโมงค์ระหว่างมดลูกและกระเพาะปัสสาวะ การทำศัลยกรรมพลาสติกในช่องคลอดคือการเย็บผนังของส่วนที่เป็นรูปจากลำไส้ในช่องคลอดจนถึงผิวหนัง จากนั้น หลังจากเย็บเนื้อเยื่ออ่อนและกล้ามเนื้อแล้ว การทำ proctoplasty จะดำเนินการโดยใช้ลำไส้ใหญ่ adductor ที่ถูกผลักไสก่อนหน้านี้ตรงกลางของสลิงบริเวณหัวหน่าว เย็บแผลบริเวณด้านหลังและเด็กจะถูกย้ายไปยังท่าหงาย เย็บจะถูกเอาออกจากแผลผ่าตัดเปิดหน้าท้อง ตรวจสอบอวัยวะในช่องท้อง และ ileostomy เย็บช่องท้องให้แน่น

วิธีการดำเนินการดังต่อไปนี้ ภายใต้การดมยาสลบ laparotomy และการตรวจอวัยวะในอุ้งเชิงกรานจะดำเนินการ กระเพาะปัสสาวะถูกใส่สายสวนแบบ anterogradely เพื่อสร้าง epicystostomy ลำไส้ใหญ่ถูกระดม เยื่อบุช่องท้องข้างขม่อมในบริเวณอุ้งเชิงกรานเปิดออก และมีอุโมงค์เกิดขึ้นด้านหลังลำไส้ใหญ่ระหว่างกระเพาะปัสสาวะและมดลูกอย่างทื่อ ช่องท้องถูกเย็บด้วยการเย็บหลายเข็ม เด็กจะถูกย้ายไปยังกระเพาะอาหารเพื่อทำการผ่าตัด proctoplasty ด้านหลัง การกรีดจะทำในผิวหนังและเนื้อเยื่อใต้ผิวหนัง รวมถึงเส้นใยของกล้ามเนื้อหูรูดภายนอก ตามแนวกึ่งกลางตั้งแต่กระดูกก้นกบไปจนถึงช่องเปิดของเสื้อคลุมอย่างเคร่งครัด ในส่วนลึกของบาดแผลที่มีอยู่ ผนังด้านหลังของไส้ตรงซึ่งไหลลงสู่เสื้อคลุมจะถูกแยกออก ผนังด้านหลังของเสื้อคลุมและทวารหนักถูกผ่าออก ผนังช่องคลอดแยกออกจากท่อปัสสาวะโดยเย็บท่อปัสสาวะโดยใช้สายสวน Nelaton หมายเลข 8 พร้อมเย็บ atraumatic สองแถวเช่น ดำเนินการทำท่อปัสสาวะ หลังจากแบ่งไส้ตรงและช่องคลอดแล้ว จะมีการบันทึกการขาดความยาวของผนังของอวัยวะทั้งสองและอวัยวะอื่น ผ่านอุโมงค์ระหว่างกระเพาะปัสสาวะและมดลูก ส่วนของลำไส้ใหญ่ abducens ถูกนำลงไปที่ perineum การสร้าง anastomosis เกิดขึ้นระหว่างส่วนที่เหลือของผนังช่องคลอดและลำไส้ถูกพาลงไปที่ perineum เช่น จะทำการผ่าตัดช่องคลอด ส่วน adductor ที่เคลื่อนไหวก่อนหน้านี้ของลำไส้ใหญ่ก็ถูกผลักไสไปทางด้านหลังเช่นกัน การทำศัลยกรรมพลาสติกในช่องคลอดจะดำเนินการโดยเย็บผนังช่องคลอดที่เกิดจากลำไส้จนถึงผิวหนัง หลังจากเย็บเนื้อเยื่ออ่อนและกล้ามเนื้อแล้ว การทำ proctoplasty จะดำเนินการที่กึ่งกลางของสลิงบริเวณหัวหน่าว ทำการเย็บเยื่อเมือก ท่อซิลิโคนที่มีเส้นผ่านศูนย์กลางสูงสุด 1 ซม. ติดตั้งอยู่ในช่องคลอดที่เกิดขึ้นจากนั้นจึงใส่ทูรันดาที่มีเลโวเมคอลเข้าไปในทวารหนักที่เพิ่งสร้างใหม่ หลังจากการผ่าตัด proctoplasty ด้านหลังแล้ว จะมีการเย็บแผล เด็กวางอยู่ในท่าหงาย เย็บแผลจะถูกเอาออกจากแผลผ่าตัดเปิดช่องท้อง ตรวจสอบช่องท้อง และทำการผ่าตัดไอลีออสโตมีที่ซีกขวาของช่องท้อง ห่างจากมุมไอลีโอซีคัล 20 ซม. ช่องท้องได้รับการฆ่าเชื้อ แผลที่ผนังช่องท้องด้านหน้าถูกเย็บและระบายออก ท่อระบายน้ำติดอยู่กับผิวหนังและใช้ผ้าพันแผลปลอดเชื้อ

ตัวอย่างทางคลินิกของวิธีการ

Girl P. เกิดในปี 2550 เข้ารับการรักษาในคลินิกศัลยกรรมของศูนย์วิทยาศาสตร์สำหรับโรคเด็กของ Russian Academy of Medical Sciences โดยได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น Cloaca แบบถาวร (รูปภาพ 1) การผ่าตัดต่อไปนี้ได้รับการระบุและดำเนินการ: การผ่าตัดเสริมช่องท้อง-ฝีเย็บ, การผ่าตัดศัลยกรรมช่องคลอด, การผ่าตัดช่องคลอด, การผ่าตัดท่อปัสสาวะ, การผ่าตัดเปิดท่อปัสสาวะ, การผ่าตัดไอลีออสโตมี การผ่าตัดเปิดช่องท้องแบบ wide midline ดำเนินการภายใต้การดมยาสลบแบบใส่ท่อช่วยหายใจ การตรวจอวัยวะในอุ้งเชิงกรานทำได้ยากเนื่องจากกระเพาะปัสสาวะเต็มไปด้วยปัสสาวะซึ่งไม่สามารถใส่สายสวนผ่านเสื้อคลุมได้ ผนังด้านหน้าของกระเพาะปัสสาวะถูกยึดด้วยที่ยึดด้าย, ลูเมนถูกเปิด, พบคอและการเปิดของท่อปัสสาวะโดยซึ่งมีการติดตั้งสายสวน Nelaton หมายเลข 8 ถอยหลังเข้าคลองซึ่งได้รับการแก้ไขด้วยสายรัดที่มีที่ยึดอยู่ ผนังหน้าท้องด้านหน้า แผลในกระเพาะปัสสาวะจะถูกเย็บด้วยการเย็บสองแถวเพื่อสร้างมหากาพย์ซีสโตโตมี (Epicystostomy) หลังจากนั้นจะทำการตรวจอวัยวะในอุ้งเชิงกรานอย่างเต็มรูปแบบ: พบดอกป๊อปปี้ bicornuate และลำไส้ใหญ่ที่มีความยาวและตำแหน่งปกติ ลำไส้ใหญ่ถูกเคลื่อนตัวด้วยการแยกโคลอสโตมีแบบลำกล้องคู่ออกจากเนื้อเยื่ออ่อนของผนังช่องท้องด้านหน้า โดยคงส่วนที่ออกจากอวัยวะและอวัยวะนำเข้าไว้ ส่วนทางออกจะถูกเคลื่อนย้ายโดยออกจากภาชนะป้อนอาหาร ส่วน adductor ยังถูกเคลื่อนไปที่ลำไส้ใหญ่ตามขวางด้วย เยื่อบุช่องท้องข้างขม่อมในบริเวณอุ้งเชิงกรานจะเปิดออกและมีอุโมงค์เกิดขึ้นด้านหลังลำไส้ใหญ่และระหว่างกระเพาะปัสสาวะกับมดลูก ช่องท้องถูกเย็บด้วยการเย็บหลายเข็ม เด็กจะถูกย้ายไปยังกระเพาะอาหารเพื่อทำการผ่าตัด proctoplasty ด้านหลัง การกรีดจะทำในผิวหนังและเนื้อเยื่อใต้ผิวหนัง รวมถึงเส้นใยของกล้ามเนื้อหูรูดภายนอก ตามแนวกึ่งกลางตั้งแต่กระดูกก้นกบไปจนถึงช่องเปิดของเสื้อคลุมอย่างเคร่งครัด ในส่วนลึกของบาดแผลที่มีอยู่ ผนังด้านหลังของไส้ตรงซึ่งไหลลงสู่เสื้อคลุมจะถูกแยกออก ผนังด้านหลังของเสื้อคลุมและทวารหนักถูกผ่าออก ค้นหาทางแยกกับท่อปัสสาวะ: 4 ซม. จากช่องเปิดด้านนอกของ cloaca ทางแยกกับช่องคลอดทั้งสอง: 5 ซม. จากช่องเปิดด้านนอกของ cloaca และทางแยกกับลำไส้: 7 ซม. จากช่องคลอด ผนังช่องคลอดแยกออกจากท่อปัสสาวะโดยเย็บท่อปัสสาวะโดยใช้สายสวน Nelaton หมายเลข 8 พร้อมเย็บ atraumatic Vicryl 5/0 สองแถว หลังจากแบ่งไส้ตรงและช่องคลอดทั้งสองแล้ว จะพบว่าผนังของอวัยวะหนึ่งและอวัยวะอื่นมีความยาวไม่เพียงพอ ผ่านอุโมงค์ระหว่างกระเพาะปัสสาวะและมดลูก ส่วนของส่วนที่ Abducens ของลำไส้ใหญ่ถูกนำลงไปที่ฝีเย็บ การสร้างช่องทวารหนักจะเกิดขึ้นระหว่างส่วนที่เหลือของผนังช่องคลอดและลำไส้ ดังนั้นจึงนำลงไปที่ฝีเย็บ ส่วน adductor ที่เคลื่อนไหวก่อนหน้านี้ของลำไส้ใหญ่ก็ถูกดึงลงมาทางด้านหลังด้วย การผ่าตัดตกแต่งช่องคลอดทำได้ด้วยการเย็บผนังช่องคลอดที่เกิดจากลำไส้ไปจนถึงผิวหนัง หลังจากเย็บเนื้อเยื่ออ่อนและกล้ามเนื้อแล้ว การทำ proctoplasty จะดำเนินการที่กึ่งกลางของสลิงบริเวณหัวหน่าว และทำการเย็บเยื่อเมือก มีการติดตั้งท่อซิลิโคนที่มีเส้นผ่านศูนย์กลางไม่เกิน 1 ซม. เข้าไปในช่องคลอดที่เกิดขึ้น เย็บแผลหลังการผ่าตัด proctoplasty ด้านหลัง เด็กถูกย้ายไปยังท่าหงายอีกครั้ง เย็บแผลจะถูกเอาออกจากแผลผ่าตัดเปิดช่องท้อง ตรวจสอบช่องท้อง และทำการผ่าตัดไอลีออสโตมีแบบสองลำกล้องที่ซีกขวาของช่องท้อง ห่างจากมุมไอลีโอซีคัล 20 ซม. ช่องท้องได้รับการฆ่าเชื้อ ดำเนินการห้ามเลือด และติดตั้งระบบระบายน้ำเข้าไปในช่องท้องผ่านช่องเปิดที่มีอยู่ในผนังช่องท้องด้านหน้าเพื่อการสำลัก แผลผ่าตัดเปิดช่องท้องของผนังช่องท้องด้านหน้าจะถูกเย็บให้แน่น แผลหลังการผ่าตัดโคลอสโตมีจะถูกเย็บจนเกิดการระบายน้ำ ท่อระบายน้ำติดอยู่กับผิวหนัง ท่อ cystostomy ยึดติดกับผิวหนังและใช้ผ้าปิดแผลปลอดเชื้อ (ภาพที่ 2)

Congenital Cloaca เป็นข้อบกพร่องที่มีมา แต่กำเนิดในการพัฒนาบริเวณบริเวณทวารหนักซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือการหลอมรวมของไส้ตรงช่องคลอดและท่อปัสสาวะเข้าเป็นช่องทางเดียว พยาธิวิทยานี้เป็นเรื่องปกติสำหรับเด็กผู้หญิง แต่เป็นเรื่องยากมากสำหรับเด็กผู้ชายที่จะเกิดซึ่งในทวารหนักและท่อปัสสาวะ (ท่อปัสสาวะ) ผสานและออกด้วยช่องเปิดเดียวเข้าไปในบริเวณฝีเย็บ

สาเหตุ

สาเหตุของการปิดบัง แต่กำเนิดคือผลกระทบของปัจจัยที่ไม่พึงประสงค์ต่อร่างกายของผู้หญิงในระหว่างตั้งครรภ์ระยะแรก

การวางและการก่อตัวของอวัยวะภายในในเอ็มบริโอจะเกิดขึ้นในช่วงสัปดาห์แรกของการตั้งครรภ์ Cloaca เป็นหนึ่งในขั้นตอนในการพัฒนาระบบย่อยอาหารและทางเดินปัสสาวะในตัวอ่อนซึ่งในสัปดาห์ที่ 4 ของการตั้งครรภ์จะแบ่งออกเป็นสองหลอด อวัยวะของระบบทางเดินปัสสาวะพัฒนาต่อจากท่อด้านหน้า และส่วนสุดท้ายของลำไส้ใหญ่จากท่อหลัง หากในช่วงเวลานี้ร่างกายของหญิงตั้งครรภ์สัมผัสกับปัจจัยที่ไม่พึงประสงค์ (รังสีไอออไนซ์ สารพิษ สารเคมี ฯลฯ ) จะไม่เกิดการแบ่งตัวและเด็กเกิดมาพร้อมกับเสื้อคลุมที่เก็บรักษาไว้

ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าความผิดปกติของพัฒนาการดังกล่าวเกิดขึ้นบ่อยกว่าสามเท่าในทารกแรกเกิดที่แม่ดื่มแอลกอฮอล์และยาเสพติดในระหว่างตั้งครรภ์

ภาพทางคลินิก

ลักษณะเฉพาะของทารกแรกเกิดที่มีเสื้อคลุมแต่กำเนิดคือ:

1. ไม่มีทวารหนัก
2. การด้อยพัฒนาของอวัยวะเพศภายนอกที่เห็นได้ชัดเจน
3. การขับปัสสาวะและมีโคเนียมออกทางช่องเดียวในบริเวณฝีเย็บ
4. การเคลื่อนไหวของลำไส้มีความลำบาก
5. บ่อยครั้งที่ Cloaca ที่มีมา แต่กำเนิดจะมาพร้อมกับพยาธิสภาพร่วมกันโดยเฉพาะอย่างยิ่งความผิดปกติของไตและทางเดินปัสสาวะ

ขึ้นอยู่กับรูปร่างและขนาดของคลองทั่วไป cloaca หลายประเภทมีความโดดเด่น:

• ประเภทที่ 1 – เสื้อคลุมต่ำมาก ประเภทนี้อวัยวะสืบพันธุ์สตรีจะเกิดขึ้นตามปกติ คลองร่วมจะสั้นมาก
• ประเภทที่ 2 – cloaca ต่ำ ความยาวของคลองทั่วไปน้อยกว่า 3 ซม.
• แบบที่ 3 – เสื้อคลุมรูปร่างสูง ความยาวของคลองรวมเกิน 3 ซม.
• ประเภทที่ 4 - ทวารหนักและช่องคลอดไหลเข้าไปในกระเพาะปัสสาวะ

การวินิจฉัย

พยาธิวิทยาสามารถรับรู้ได้ในระหว่างตั้งครรภ์โดยใช้อัลตราซาวนด์ แต่การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายจะเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด ข้อมูลจากการตรวจภายนอกและข้อมูลเอ็กซ์เรย์จะถูกนำมาพิจารณาด้วย ในการกำหนดรูปร่างของเสื้อคลุม cloacoscopy จะดำเนินการโดยใช้ซิสโตสโคป เมื่อพิจารณาว่าพยาธิวิทยานี้มักจะมาพร้อมกับข้อบกพร่องด้านพัฒนาการอื่น ๆ จะมีการขับถ่ายปัสสาวะและอัลตราซาวนด์ของอวัยวะภายใน

มีความจำเป็นต้องแยกความแตกต่างของเสื้อคลุมที่มีมา แต่กำเนิดจาก

การรักษา

การรักษาภาวะ Cloaca แต่กำเนิดทำได้โดยการผ่าตัดในโรงพยาบาลเท่านั้น การดำเนินการถอดเสื้อคลุมออกถือว่ายากที่สุด โดยต้องใช้ประสบการณ์เพียงพอและความเป็นมืออาชีพสูง ปริมาณและวิธีการผ่าตัดขึ้นอยู่กับรูปร่างของเสื้อคลุม การผ่าตัดมักดำเนินการในหลายขั้นตอน ทั้งในวัยเด็กและวัยแรกรุ่น การพยากรณ์โรคที่ดีขึ้นคือสำหรับผู้ป่วยประเภท 1 และ 2 ซึ่งหลังการรักษามีความสมบูรณ์ทางสรีรวิทยาและดำเนินชีวิตตามปกติ ในกรณีประเภทที่ 3 และ 4 ผลการรักษาไม่ค่อยดีนัก ผู้ป่วยที่ได้รับการผ่าตัดต้องทนทุกข์ทรมานจากอุจจาระและปัสสาวะเล็ด

การป้องกัน

มาตรการป้องกันเพื่อป้องกันการพัฒนาของ cloaca แต่กำเนิดมีวัตถุประสงค์เพื่อ:

1. การบำรุงรักษา ภาพลักษณ์ที่ดีต่อสุขภาพชีวิตก่อนและระหว่างตั้งครรภ์ (การใช้แอลกอฮอล์และยาเสพติด)
2. ลดหรือขจัดอิทธิพลของปัจจัยที่เป็นอันตรายโดยสิ้นเชิง สิ่งแวดล้อม(ทางกายภาพ เคมี ชีวภาพ)
3. การปฏิบัติตามระบบการทำงานและการพักผ่อนของหญิงตั้งครรภ์ (ตารางการทำงานที่อ่อนโยน การเปลี่ยนจากการผลิตที่เป็นอันตราย ฯลฯ )
4. รับประทานอาหารเพื่อสุขภาพ.
5. การวางแผนและเตรียมพร้อมสำหรับการปฏิสนธิอย่างทันท่วงที

แม้แต่นักเขียนนิยายวิทยาศาสตร์บางครั้งก็ไม่สามารถจินตนาการถึงสิ่งที่ธรรมชาติสร้างขึ้นได้

เมื่อสัญญาณแรกของการเป็นหวัด คุณคิดว่าตัวเองป่วยที่สุดในโลกและต้องการการดูแลเอาใจใส่มากขึ้นหรือไม่ เพราะเหตุใด คุณแค่ไม่รู้ว่าบางคนเป็นโรคอะไร! ไม่ใช่เพื่ออะไรที่พวกเขาบอกว่าทุกสิ่งเรียนรู้โดยการเปรียบเทียบ Day.Az รายงานโดยอ้างอิงถึง kp.ru

EPIDERMODYPLASIA ที่อันตราย

สรุปว่ามีหูดมากมายทั่วร่างกาย ภาวะนี้เกิดขึ้นเมื่อบุคคลมีความไวต่อเชื้อ HPV (human papillomavirus) อย่างรุนแรง และถือเป็นโรคทางพันธุกรรม สิ่งที่ไม่พึงประสงค์ที่สุดเกี่ยวกับภาวะนี้ไม่ได้อยู่ที่ว่าบุคคลจะมีลักษณะอย่างไรเมื่อเจ็บป่วย แต่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเป็นมะเร็งผิวหนังเนื่องจากแสงอัลตราไวโอเลตทำให้สภาพของผู้ป่วยแย่ลง คนเหล่านี้ถูกกำหนดให้สวมชุดป้องกันและใช้ครีมกันแดดตลอดเวลา

ไซโคลเปีย

นั่นคือตาข้างเดียวแทนที่จะเป็นสองตา ข้อบกพร่องนี้เกิดขึ้นเมื่อระหว่างการก่อตัวในครรภ์ ลูกตาเติบโตด้วยกันและรวมไว้ในเบ้าเดียว โรคนี้ถือว่าเข้ากันไม่ได้กับชีวิต ไซคลอปส์จะตายภายในวันแรกหลังคลอด

ซิเรโนมีเลีย

หรือเพื่อให้ชัดเจนยิ่งขึ้น นางเงือกซินโดรม นี้เป็นชื่อของความผิดปกติที่บุคคลเกิดมาพร้อมกับหลอมละลาย แขนขาส่วนล่าง- ด้วยเหตุนี้ ผู้คนจึงมักขาดอวัยวะเพศภายนอก และระบบทางเดินอาหารและทวารหนักยังด้อยพัฒนา ภาพด้านล่างแสดงให้เห็นว่า Shiloh Pepin เธอเกิดมาพร้อมกับการวินิจฉัยโรคไซเรโนมีเลีย และแพทย์ให้โอกาสเธอมีชีวิตอยู่ได้เพียงไม่กี่วัน และเธอมีชีวิตอยู่ได้สิบปี เธอเสียชีวิตในปี 2551

ภาวะไฮเปอร์ไตรโคสิส

การเจริญเติบโตของเส้นผมมากเกินไปซึ่งมักปกคลุมทั่วทั้งร่างกาย รวมถึงบริเวณผิวหนังที่ไม่สามารถมีอยู่ได้เลย ถือเป็นโรคที่ผู้หญิงเป็นส่วนใหญ่ สาเหตุอาจเป็นโรค ระบบประสาทเช่นเนื้องอกในสมองหรือความเครียดรุนแรงบ้าง โรคติดเชื้อ,โรคทางเมตาบอลิซึม เช่นเดียวกับความไม่สมดุลของฮอร์โมน ต่อมบางชนิด (รังไข่ ต่อมหมวกไต ต่อมใต้สมอง) ปัญหาเกี่ยวกับต่อมไทรอยด์

เมธีโมโกลบินเมีย

นี่คือชื่อของปรากฏการณ์ที่ผิวหนังของคนเปลี่ยนเป็นสีน้ำเงิน ทำไมพวกเขาถึงเป็นแบบนี้? เนื่องจากปริมาณเมทฮีโมโกลบินในเลือดเพิ่มขึ้น ที่จริงแล้วนี่คือที่มาของชื่อการวินิจฉัย เมทฮีโมโกลบินถ่ายโอนออกซิเจนจากปอดไปยังเนื้อเยื่อของร่างกายได้ไม่ดีอันเป็นผลมาจากการขาดออกซิเจนของเนื้อเยื่อเกิดขึ้นและผิวหนังจะได้โทนสีน้ำเงิน นอกจากนี้ยังสามารถพัฒนาเป็นผลมาจากพิษเคมีเฉียบพลันบางประเภท

ซินโดรมอูเนอร์ทัง

คนที่เคลื่อนไหวได้เพียงสี่ขาเท่านั้น ไม่ใช่ "ด้วยสองเท้าของตัวเอง" พวกเขายังมีภาวะปัญญาอ่อนที่เด่นชัดด้วย - การสแกนสมองในคนดังกล่าวแสดงให้เห็นว่ามีโครงสร้างที่เรียบง่ายและพื้นที่ทั้งหมดที่คนอื่นขาดหายไป นักวิทยาศาสตร์ยอมรับว่าปรากฏการณ์ดังกล่าวเกิดขึ้นอันเป็นผลมาจากความล้มเหลวทางพันธุกรรม

โปรจีเรีย

กรณีที่หายากมาก ตัวอย่างเช่น เรื่องหลังเกี่ยวข้องกับ Hayley Okins เด็กหญิงอายุ 17 ปีซึ่งมีร่างกายเป็นหญิงอายุ 104 ปีจากสหราชอาณาจักร เธอแก่เร็วขึ้นแปดเท่า คนธรรมดา- ตามที่แม่ของเด็กหญิง Kerry Okins แพทย์สัญญาว่าทารกจะมีชีวิตได้ดีที่สุดที่อายุ 13 ปี แต่เฮย์ลีย์กลับกลายเป็นนักสู้ตัวจริง เธอและครอบครัวพยายามอย่างเต็มที่เพื่อดึงดูดความสนใจของสาธารณชนเกี่ยวกับปัญหาเด็กที่เป็นโรคโพรจีเรีย เฮย์ลีย์เดินทางบ่อยและได้พบกับคนดัง รวมถึงไคลี มิโน้กและเจ้าชายชาร์ลส์ และเธอก็เปิดเพจ Facebook และในเดือนเมษายนปีนี้เธอก็เสียชีวิต

โพรทูสซินโดรม

โพรทูส วีรบุรุษแห่งเทพนิยายกรีกโบราณ สามารถเปลี่ยนรูปร่างของร่างกายของเขาได้ อย่างไรก็ตาม โชคไม่ดีที่ผู้คนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าชื่อของเขาไม่ได้เปลี่ยนร่างกายตัวเอง ร่างกายของพวกเขาเปลี่ยนตัวเอง โจเซฟ เมอร์ริก ซึ่งอาศัยอยู่ในลอนดอนในศตวรรษที่ 19 และได้รับฉายาว่า "มนุษย์ช้าง" ก็เป็นหนึ่งในผู้ที่เป็นโรคโพรทูสเช่นกัน

ในอัตชีวประวัติของเขาเขาบรรยายตัวเองดังนี้: "... ส่วนหนึ่งของศีรษะของฉันถูกปกคลุมไปด้วยเนินเขาและหุบเขาและทั้งหมดนี้ปะปนกันเป็นกองทั่วไปในขณะที่ใบหน้ามีลักษณะที่ไม่มีใครเห็น มือขวาคือขนาดและรูปร่างของงวงช้าง อีกมือหนึ่ง ไม่เกินมือของเด็กผู้หญิงอายุสิบขวบ ถึงแม้ว่าขาและเท้าของฉันจะหนาและหยาบกร้านก็ตาม ผิวเหมือนหนังช้างและมีสีแทบจะเหมือนกันเลย ฉันไม่เชื่อว่าจะมีอะไรแบบนี้อยู่ได้จนกว่าจะได้เห็น”

ไตรเมทิลลามินูเรีย

โรคที่บุคคลส่งกลิ่นอันไม่พึงประสงค์ชวนให้นึกถึงกลิ่นปลาเน่าเปื่อย บางครั้งปรากฏการณ์นี้เรียกว่ากลุ่มอาการกลิ่นคาว ทำไมถึงมี "รสชาติ" เช่นนี้? ไม่เกี่ยวอะไรกับการไปอาบน้ำเป็นครั้งคราว ไตรเมทิลลามีนจำนวนมากสะสมอยู่ในร่างกายของคนเหล่านี้ ซึ่งเป็นสิ่งที่ทำให้เกิดกลิ่นอันไม่พึงประสงค์ โดยหลักการแล้วสิ่งนี้ไม่เป็นอันตราย แต่ในทางจิตวิทยาแล้วมันไม่เป็นที่พอใจมาก

โรคไฟโบรดีสพลาสเซีย

โรคทางพันธุกรรมที่พบไม่บ่อยซึ่งร่างกายเริ่มสร้างกระดูกใหม่และแม้แต่ผิดตำแหน่ง เช่น ภายในกล้ามเนื้อ เส้นเอ็น เส้นเอ็น และเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอื่นๆ การบาดเจ็บใดๆ สามารถนำไปสู่การก่อตัวของพวกเขาได้: รอยฟกช้ำ บาดแผล กระดูกหัก การฉีดเข้ากล้าม หรือการผ่าตัด แต่คุณไม่สามารถเอากระดูกใหม่ออกได้ ไม่เช่นนั้นกระดูกจะแข็งแกร่งขึ้นเท่านั้น โรคนี้ไม่มีความโน้มเอียงทางเชื้อชาติ เพศ หรือทางภูมิศาสตร์ ส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์

คนเหล่านี้ไม่มีนิ้วเท้า 5 นิ้วเหมือนคนอื่นๆ แต่มีเพียงสองนิ้วเท่านั้น และทั้งคู่ก็เยี่ยมมาก นักวิทยาศาสตร์แนะนำว่าโครงสร้างเท้าที่ผิดปกตินี้เกิดจากไวรัสบางชนิดที่ไม่รู้จัก หรือเกิดจากความสัมพันธ์ทางสายเลือดที่ใกล้ชิดภายในครอบครัวเดียวกัน