Qué enfermedades se heredan: lista, clasificación, pruebas genéticas y prevención. Enfermedades genéticas que se heredan. Examen médico genético ¿Qué son las enfermedades humanas hereditarias?

Qué enfermedades se heredan: lista, clasificación, pruebas genéticas y prevención. Enfermedades genéticas que se heredan. Examen médico genético ¿Qué son las enfermedades humanas hereditarias?

22.10.2023 Tratamiento y prevención

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De los padres, un niño puede adquirir no solo un determinado color de ojos, altura o forma de rostro, sino también heredados. ¿Qué son? ¿Cómo puedes detectarlos? ¿Qué clasificación existe?

Mecanismos de herencia

Antes de hablar de enfermedades, conviene entender qué es la herencia genética. Toda la información sobre nosotros está contenida en la molécula de ADN, que consta de una cadena inimaginablemente larga de aminoácidos. La alternancia de estos aminoácidos es única.

Los fragmentos de una cadena de ADN se llaman genes. Cada gen contiene información integral sobre una o más características del cuerpo, que se transmite de padres a hijos, por ejemplo, color de piel, cabello, rasgo de carácter, etc. Cuando se dañan o se altera su trabajo, pueden aparecer enfermedades genéticas que se heredan. ocurrir.

El ADN está organizado en 46 cromosomas o 23 pares, uno de los cuales es el cromosoma sexual. Los cromosomas son responsables de la actividad genética, la copia y la recuperación del daño. Como resultado de la fecundación, cada pareja tiene un cromosoma del padre y otro de la madre.

En este caso, uno de los genes será dominante y el otro será recesivo o suprimido. En pocas palabras, si el gen del padre responsable del color de ojos resulta ser dominante, entonces el niño heredará este rasgo de él y no de la madre.

Enfermedades genéticas

Las enfermedades hereditarias ocurren cuando se producen alteraciones o mutaciones en el mecanismo de almacenamiento y transmisión de información genética. Un organismo cuyo gen esté dañado lo transmitirá a sus descendientes de la misma manera que el material sano.

En el caso de que el gen patológico sea recesivo, es posible que no aparezca en las próximas generaciones, pero serán sus portadores. La posibilidad de que no se manifieste existe cuando un gen sano también resulta ser dominante.

Actualmente se conocen más de 6 mil enfermedades hereditarias. Muchos de ellos aparecen después de 35 años y es posible que algunos nunca se den a conocer al propietario. La diabetes mellitus, la obesidad, la psoriasis, la enfermedad de Alzheimer, la esquizofrenia y otros trastornos ocurren con una frecuencia extremadamente alta.

Clasificación

Las enfermedades genéticas transmitidas por herencia tienen una gran variedad de variedades. Para dividirlos en grupos separados, se puede tener en cuenta la ubicación del trastorno, las causas, el cuadro clínico y la naturaleza de la herencia.

Las enfermedades se pueden clasificar según el tipo de herencia y la ubicación del gen defectuoso. Por lo tanto, es importante si el gen está ubicado en el cromosoma sexual o no sexual (autosoma) y si es supresor o no. Se distinguen enfermedades:

Autosómico dominante: braquidactilia, aracnodactilia, ectopia lentis.
Autosómico recesivo: albinismo, distrofia.
Limitado por género (observado solo en mujeres u hombres): hemofilia A y B, daltonismo, parálisis, diabetes con fosfatos.

La clasificación cuantitativa y cualitativa de las enfermedades hereditarias distingue tipos genéticos, cromosómicos y mitocondriales. Este último se refiere a trastornos del ADN en las mitocondrias fuera del núcleo. Los dos primeros ocurren en el ADN, que se encuentra en el núcleo celular, y tienen varios subtipos:



monogénico	Mutaciones o ausencia de un gen en el ADN nuclear.	Síndrome de Marfan, síndrome adrenogenital en recién nacidos, neurofibromatosis, hemofilia A,
Poligénico	Predisposición y acción de factores exógenos.	Dominante autosómico. Autosómica recesiva. Pegado al suelo. Enfermedades cromosómicas. La probabilidad de un trastorno autosómico dominante es del 50%. Con autosómica recesiva: 25%. Las enfermedades ligadas al sexo son aquellas causadas por un cromosoma X dañado. Enfermedades hereditarias Pongamos varios ejemplos de enfermedades, según la clasificación anterior. Entonces, las enfermedades dominantes-recesivas incluyen: Síndrome de Marfan. Mioplejía paroxística. Talasemia. Otoesclerosis. Recesivo: Fenilcetonuria. Ictiosis. Otro. Enfermedades ligadas al sexo: Hemofilia. Distrofia muscular. La enfermedad de Farby. También se conocen enfermedades humanas hereditarias cromosómicas. La lista de anomalías cromosómicas es la siguiente: Síndrome de Shareshevsky-Turner. Síndrome de Down. Las enfermedades poligénicas incluyen: Luxación de cadera (congénita). Defectos cardíacos. Esquizofrenia. labio y paladar hendido. La anomalía genética más común es la sindactilia. Es decir, la fusión de dedos. La sindactilia es el trastorno más inofensivo y puede tratarse con cirugía. Sin embargo, esta desviación acompaña a otros síndromes más graves. ¿Qué enfermedades son las más peligrosas? De estas enfermedades enumeradas, se pueden identificar las enfermedades humanas hereditarias más peligrosas. Su lista consta de aquellos tipos de anomalías donde se produce trisomía o polisomía en el conjunto de cromosomas, es decir, cuando en lugar de un par de cromosomas existe la presencia de 3, 4, 5 o más. También hay 1 cromosoma en lugar de 2. Todas estas desviaciones ocurren debido a una división celular alterada. Las enfermedades humanas hereditarias más peligrosas: Amiotrofia muscular espinal. Síndrome de Patau. Hemofilia. Otras enfermedades. Como resultado de tales violaciones, el niño vive uno o dos años. En algunos casos, las anomalías no son tan graves y el niño puede vivir hasta los 7, 8 o incluso 14 años. Síndrome de Down El síndrome de Down se hereda si uno o ambos padres son portadores de cromosomas defectuosos. Más precisamente, el síndrome está asociado con los cromosomas (es decir, 21 cromosomas 3, no 2). Los niños con síndrome de Down tienen estrabismo, arrugas en el cuello, orejas de forma anormal, problemas cardíacos y retraso mental. Pero la anomalía cromosómica no supone ningún peligro para la vida de los recién nacidos. Ahora las estadísticas dicen que de 700 a 800 niños, 1 nace con este síndrome. Las mujeres que quieren tener un hijo después de los 35 años tienen más probabilidades de dar a luz a un bebé así. La probabilidad es de alrededor de 1 entre 375. Pero una mujer que decide tener un bebé a los 45 años tiene una probabilidad de 1 entre 30. Acrocraneodisfalangia El tipo de herencia de la anomalía es autosómica dominante. La causa del síndrome es un trastorno en el cromosoma 10. En ciencia, esta enfermedad se llama acrocraniodisfalangia o, más simplemente, síndrome de Apert. Caracterizado por características de la estructura corporal tales como: braquicefalia (violaciones de la relación entre el ancho y el largo del cráneo); fusión de las suturas coronarias del cráneo, lo que provoca hipertensión (aumento de la presión arterial dentro del cráneo); sindactilia; frente prominente; a menudo retraso mental debido al hecho de que el cráneo comprime el cerebro y no permite que las células nerviosas crezcan. Hoy en día, los niños con síndrome de Apert se someten a una cirugía de agrandamiento del cráneo para restablecer la presión arterial. Y el subdesarrollo mental se trata con estimulantes. Si una familia tiene un hijo diagnosticado con el síndrome, la probabilidad de que nazca un segundo hijo con el mismo trastorno es muy alta. Síndrome de la muñeca feliz y enfermedad de Canavan-van-Bogaert-Bertrand Echemos un vistazo más de cerca a estas enfermedades. El síndrome de Engelman se puede reconocer entre los 3 y los 7 años de edad. Los niños tienen convulsiones, mala digestión y problemas de coordinación de movimientos. La mayoría de ellos tienen entrecerramientos y problemas con los músculos faciales, por lo que a menudo sonríen. Los movimientos del niño son muy restringidos. Para los médicos, esto es comprensible cuando un niño intenta caminar. En la mayoría de los casos, los padres no saben lo que está sucediendo y mucho menos con qué está relacionado. Un poco más tarde, se nota que no pueden hablar, sólo intentan murmurar algo sin articular. La razón por la que un niño presenta el síndrome es un problema en el cromosoma 15. La enfermedad es extremadamente rara: 1 caso por cada 15 mil nacimientos. Otra enfermedad, la enfermedad de Canavan, se caracteriza por el hecho de que el niño tiene un tono muscular débil y problemas para tragar los alimentos. La enfermedad es causada por daño al sistema nervioso central. La razón es la derrota de un gen en el cromosoma 17. Como resultado, las células nerviosas del cerebro se destruyen con rapidez progresiva. Los signos de la enfermedad se pueden observar a los 3 meses de edad. La enfermedad de Canavan se manifiesta de la siguiente manera: Hipotonía muscular. Macrocefalia. Las convulsiones aparecen al mes de edad. El niño no puede mantener la cabeza erguida. Después de 3 meses, aumentan los reflejos tendinosos. Muchos niños quedan ciegos a la edad de 2 años. Como puede ver, las enfermedades hereditarias humanas son muy diversas. La lista que se ofrece únicamente con fines ilustrativos está lejos de ser completa. Me gustaría señalar que si ambos padres tienen un trastorno en el mismo gen, entonces las posibilidades de dar a luz a un niño enfermo son altas, pero si las anomalías están en genes diferentes, entonces no hay por qué tener miedo. Se sabe que en el 60% de los casos las anomalías cromosómicas del embrión provocan un aborto espontáneo. Pero aún así, el 40% de esos niños nacen y luchan por sus vidas. La medicina sabe desde hace mucho tiempo que los diferentes grupos étnicos tienen predisposición a determinadas enfermedades genéticas. Por ejemplo, las personas de la región mediterránea sufren de talasemia con más frecuencia que otras. Sabemos que la edad de la madre influye mucho en el riesgo de sufrir una serie de enfermedades genéticas en el niño. También se sabe que algunas enfermedades genéticas surgieron en nosotros como un intento del cuerpo de resistir el medio ambiente. La anemia falciforme, según datos modernos, se originó en África, donde durante miles de años la malaria fue un verdadero flagelo para la humanidad. En la anemia falciforme, las personas tienen una mutación en sus glóbulos rojos que hace que el huésped sea resistente al Plasmodium falciparum. Hoy en día, los científicos han desarrollado pruebas para cientos de enfermedades genéticas. Podemos realizar pruebas de fibrosis quística, síndrome de Down, síndrome de X frágil, trombofilias hereditarias, síndrome de Bloom, enfermedad de Canavan, anemia de Fanconi, disautonomía familiar, enfermedad de Gaucher, enfermedad de Niemann-Pick, síndrome de Klinefelter, talasemias y muchas otras enfermedades. Fibrosis quística. La fibrosis quística, conocida en la literatura inglesa como fibrosis quística, es una de las enfermedades genéticas más comunes, especialmente entre las personas del Cáucaso y los judíos asquenazíes. Es causada por una deficiencia de una proteína que controla el equilibrio de cloruros en las células. El resultado de una deficiencia de esta proteína es un espesamiento y una alteración de las propiedades de la secreción de las glándulas. La fibrosis quística se manifiesta por una disfunción del sistema respiratorio, del tracto digestivo y del sistema reproductivo. Los síntomas pueden variar de leves a muy graves. Para que se produzca la enfermedad, ambos padres deben ser portadores de los genes defectuosos. Síndrome de Down. Este es el trastorno cromosómico más conocido y ocurre debido a la presencia de un exceso de material genético en el cromosoma 21. El síndrome de Down se registra en 1 niño de cada 800-1000 recién nacidos. Esta enfermedad se puede detectar fácilmente mediante exámenes de detección prenatales. El síndrome se caracteriza por anomalías en la estructura facial, disminución del tono muscular, malformaciones de los sistemas cardiovascular y digestivo, así como retrasos en el desarrollo. Los niños con síndrome de Down tienen síntomas que van desde problemas de desarrollo leves hasta muy graves. Esta enfermedad es igualmente peligrosa para todos los grupos étnicos. El factor de riesgo más importante es la edad de la madre. Síndrome X frágil. El síndrome de X frágil, o síndrome de Martin-Bell, se asocia con el tipo más común de retraso mental congénito. El retraso en el desarrollo puede ser muy leve o grave y, en ocasiones, el síndrome se asocia con el autismo. Este síndrome ocurre en 1 de cada 1.500 hombres y 1 de cada 2.500 mujeres. La enfermedad está asociada con la presencia de regiones repetidas anormales en el cromosoma X; cuantas más regiones, más grave es la enfermedad. Trastornos hemorrágicos hereditarios. La coagulación sanguínea es uno de los procesos bioquímicos más complejos que ocurren en el organismo, por lo que existen una gran variedad de trastornos de la coagulación en sus diferentes etapas. Los trastornos de la coagulación pueden provocar tendencia a sangrar o, por el contrario, la formación de coágulos sanguíneos. Las enfermedades conocidas incluyen la trombofilia asociada con la mutación de Leiden (factor V Leiden). Existen otros trastornos genéticos de la coagulación, incluida la deficiencia de protrombina (factor II), la deficiencia de proteína C, la deficiencia de proteína S, la deficiencia de antitrombina III y otros. Todo el mundo ha oído hablar de la hemofilia: un trastorno hereditario de la coagulación en el que se producen hemorragias peligrosas en los órganos internos, músculos, articulaciones, se observa sangrado menstrual anormal y cualquier lesión menor puede tener consecuencias irreparables debido a la incapacidad del cuerpo para detener el sangrado. La más común es la hemofilia A (deficiencia del factor VIII de coagulación); También se conocen la hemofilia B (deficiencia de factor IX) y la hemofilia C (deficiencia de factor XI). También existe una enfermedad de von Willebrand muy común, en la que se observa sangrado espontáneo debido a la disminución de los niveles de factor VIII. La enfermedad fue descrita en 1926 por el pediatra finlandés von Willebrand. Los investigadores estadounidenses creen que el 1% de la población mundial la padece, pero para la mayoría de ellos el defecto genético no causa síntomas graves (por ejemplo, las mujeres pueden tener sólo menstruaciones abundantes). Los casos clínicamente significativos, en su opinión, se observan en 1 persona de cada 10.000, es decir, el 0,01%. Hipercolesterolemia familiar. Se trata de un grupo de trastornos metabólicos hereditarios que se caracterizan por niveles anormalmente altos de lípidos y colesterol en la sangre. La hipercolesterolemia familiar se asocia con obesidad, intolerancia a la glucosa, diabetes, accidentes cerebrovasculares y ataques cardíacos. El tratamiento de la enfermedad incluye cambios en el estilo de vida y una dieta estricta. Enfermedad de Huntington. La enfermedad de Huntington (a veces enfermedad de Huntington) es una enfermedad hereditaria que causa una degeneración gradual del sistema central. sistema nervioso. La pérdida de la función de las células nerviosas en el cerebro se acompaña de cambios de comportamiento, movimientos espasmódicos inusuales (corea), contracciones musculares incontrolables, dificultad para caminar, pérdida de memoria y dificultad para hablar y tragar. El tratamiento moderno tiene como objetivo combatir los síntomas de la enfermedad. La enfermedad de Huntington generalmente comienza a manifestarse entre los 30 y los 40 años y, hasta entonces, es posible que una persona no tenga idea de su destino. Con menos frecuencia, la enfermedad comienza a progresar en la infancia. Es un trastorno autosómico dominante: si uno de los padres tiene el gen defectuoso, el niño tiene un 50% de posibilidades de contraerlo. Distrofia muscular de Duchenne. Con la distrofia muscular de Duchenne, los síntomas suelen aparecer antes de los 6 años. Estos incluyen fatiga, debilidad muscular (comenzando en las piernas y subiendo), posible retraso mental, problemas cardíacos y respiratorios, y deformidades de la columna y el pecho. La debilidad muscular progresiva conduce a la discapacidad; a la edad de 12 años, muchos niños ya están en silla de ruedas. Los chicos están enfermos. Distrofia muscular de Becker. En la distrofia muscular de Becker, los síntomas se parecen a los de la distrofia de Duchenne, pero ocurren más tarde y se desarrollan más lentamente. La debilidad muscular en la parte superior del cuerpo no es tan grave como en el tipo anterior de distrofia. Los chicos están enfermos. La aparición de la enfermedad se produce entre los 10 y los 15 años de edad y, entre los 25 y los 30 años, los pacientes suelen estar confinados a una silla de ruedas. Anemia falciforme. En esta enfermedad hereditaria, se altera la forma de los glóbulos rojos, que se vuelven similares a una hoz, de ahí el nombre. Los glóbulos rojos modificados no pueden suministrar suficiente oxígeno a los órganos y tejidos. La enfermedad conduce a crisis graves que ocurren repetidas o sólo unas pocas veces a lo largo de la vida del paciente. Además del dolor en el pecho, abdomen y huesos, se produce fatiga, dificultad para respirar, taquicardia, fiebre, etc. El tratamiento incluye analgésicos, ácido fólico para favorecer la hematopoyesis, transfusiones de sangre, diálisis e hidroxiurea para reducir la frecuencia de los episodios. La anemia falciforme ocurre principalmente en personas de ascendencia africana y mediterránea, así como en América del Sur y Central. Talasemia. Las talasemias (beta talasemia y alfa talasemia) son un grupo de enfermedades hereditarias en las que se altera la correcta síntesis de hemoglobina. Como resultado, se desarrolla anemia. Los pacientes se quejan de fatiga, dificultad para respirar, dolor de huesos, agrandamiento del bazo y huesos quebradizos, falta de apetito, orina oscura y piel amarillenta. Estas personas son susceptibles a las enfermedades infecciosas. Fenilcetonuria. La fenilcetonuria es el resultado de una deficiencia de la enzima hepática necesaria para convertir el aminoácido fenilalanina en otro aminoácido, la tirosina. Si la enfermedad no se diagnostica a tiempo, se acumulan grandes cantidades de fenilalanina en el organismo del niño, provocando retraso mental, daños al sistema nervioso y convulsiones. El tratamiento consiste en una dieta estricta y el uso de cofactor de tetrahidrobiopterina (BH4) para reducir los niveles de fenilalanina en sangre. Deficiencia de alfa-1 antitripsina. Esta enfermedad se produce debido a cantidades insuficientes de la enzima alfa-1 antitropsina en los pulmones y la sangre, lo que provoca consecuencias como el enfisema. Los primeros síntomas de la enfermedad incluyen dificultad para respirar y sibilancias. Otros síntomas: pérdida de peso, infecciones respiratorias frecuentes, fatiga, taquicardia. Además de las enumeradas anteriormente, existen muchas otras enfermedades genéticas. Hoy en día no existen tratamientos radicales para ellos, pero la terapia génica tiene un enorme potencial. Muchas enfermedades, especialmente con un diagnóstico oportuno, pueden controlarse con éxito y los pacientes pueden vivir una vida plena y productiva. Cada persona sana tiene entre 6 y 8 genes dañados, pero no alteran las funciones celulares y no provocan enfermedades, ya que son recesivos (no manifiestos). Si una persona hereda dos genes anormales similares de su madre y su padre, enferma. La probabilidad de tal coincidencia es extremadamente baja, pero aumenta considerablemente si los padres son parientes (es decir, tienen un genotipo similar). Por esta razón, la incidencia de anomalías genéticas es alta en poblaciones cerradas. Cada gen del cuerpo humano es responsable de la producción de una proteína específica. Debido a la manifestación de un gen dañado, comienza la síntesis de una proteína anormal, lo que conduce a una función celular alterada y defectos de desarrollo. Un médico puede determinar el riesgo de una posible anomalía genética preguntándole sobre las enfermedades de los familiares "hasta la tercera generación", tanto de su parte como de su marido. Existen muchísimas enfermedades genéticas, algunas de las cuales son muy raras. Lista de enfermedades hereditarias raras Estas son las características de algunas enfermedades genéticas. Síndrome de Down (o trisomía 21)- una enfermedad cromosómica caracterizada por retraso mental y deterioro del desarrollo físico. La enfermedad surge debido a la presencia del tercer cromosoma en el par 21 (en total, una persona tiene 23 pares de cromosomas). Es el trastorno genético más común y afecta aproximadamente a uno de cada 700 nacimientos. La incidencia del síndrome de Down aumenta en los niños nacidos de mujeres mayores de 35 años. Los pacientes con esta enfermedad tienen una apariencia especial y sufren de retraso mental y físico. Síndrome de Turner- una enfermedad que afecta a las niñas, caracterizada por la ausencia parcial o total de uno o dos cromosomas X. La enfermedad afecta a una de cada 3.000 niñas. Las niñas con esta afección suelen ser muy bajas y sus ovarios no funcionan. síndrome de trisomía X- una enfermedad en la que una niña nace con tres cromosomas X. Esta enfermedad ocurre en promedio en una de cada 1000 niñas. El síndrome de trisomía X se caracteriza por un ligero retraso mental y, en algunos casos, infertilidad. síndrome de Klinefelter- una enfermedad en la que un niño tiene un cromosoma extra. La enfermedad ocurre en un niño de cada 700. Los pacientes con síndrome de Klinefelter, por regla general, son altos y no presentan anomalías externas notables del desarrollo (después de la pubertad, el crecimiento del vello facial es difícil y las glándulas mamarias están ligeramente agrandadas). La inteligencia de los pacientes suele ser normal, pero las alteraciones del habla son comunes. Los hombres que padecen el síndrome de Klinefelter suelen ser infértiles. Fibrosis quística- una enfermedad genética en la que se alteran las funciones de muchas glándulas. La fibrosis quística afecta sólo a personas caucásicas. Aproximadamente una de cada 20 personas blancas tiene un gen dañado que, si está presente, puede causar fibrosis quística. La enfermedad ocurre si una persona recibe dos de esos genes (del padre y de la madre). En Rusia, la fibrosis quística, según diversas fuentes, ocurre en un recién nacido de cada 3500-5400, en los EE. UU., en uno de cada 2500. En esta enfermedad, el gen responsable de la producción de una proteína que regula el movimiento del sodio y el cloro a través de las membranas celulares se daña. Se produce deshidratación y aumenta la viscosidad de las secreciones de la glándula. Como resultado, una secreción espesa bloquea su actividad. En pacientes con fibrosis quística, las proteínas y las grasas se absorben mal y, como resultado, el crecimiento y el aumento de peso se reducen considerablemente. Los métodos de tratamiento modernos (tomar enzimas, vitaminas y una dieta especial) permiten que la mitad de los pacientes con fibrosis quística vivan más de 28 años. Hemofilia- una enfermedad genética caracterizada por un aumento del sangrado debido a una deficiencia de uno de los factores de coagulación de la sangre. La enfermedad se hereda por línea femenina y afecta a la gran mayoría de los niños (en promedio, uno de cada 8.500). La hemofilia ocurre cuando se dañan los genes responsables de la actividad de los factores de coagulación sanguínea. Con la hemofilia, se observan hemorragias frecuentes en las articulaciones y los músculos, lo que en última instancia puede conducir a una deformación significativa (es decir, a la discapacidad de una persona). Las personas con hemofilia deben evitar situaciones que puedan provocar hemorragias. Las personas con hemofilia no deben tomar medicamentos que reduzcan la coagulación sanguínea (por ejemplo, aspirina, heparina y algunos analgésicos). Para prevenir o detener el sangrado, se administra al paciente un concentrado de plasma que contiene una gran cantidad del factor de coagulación faltante. Enfermedad de Tay-Sachs- una enfermedad genética caracterizada por la acumulación de ácido fitánico (un producto de la descomposición de las grasas) en los tejidos. La enfermedad se presenta principalmente entre judíos asquenazíes y canadienses franceses (uno de cada 3.600 recién nacidos). Los niños con enfermedad de Tay-Sachs tienen un retraso en el desarrollo desde una edad temprana, luego se produce parálisis y ceguera. Como regla general, los pacientes viven hasta 3-4 años. No existen tratamientos para esta enfermedad. Enfermedades hereditarias– un gran grupo de enfermedades humanas causadas por cambios patológicos en el aparato genético. Actualmente se conocen más de 6 mil síndromes con mecanismo de transmisión hereditario, y su frecuencia global en la población oscila entre el 0,2 y el 4%. Algunas enfermedades genéticas tienen una prevalencia étnica y geográfica específica, mientras que otras ocurren con igual frecuencia en todo el mundo. El estudio de las enfermedades hereditarias pertenece principalmente al ámbito de la genética médica, pero casi cualquier médico especialista puede encontrarse con este tipo de patologías. Enfermedades oncológicas Enfermedades de las venas y ganglios linfáticos Enfermedades del cabello Enfermedades dentales Enfermedades de la sangre Enfermedades de los senos Enfermedades y lesiones de SAO Enfermedades respiratorias Enfermedades del sistema digestivo Enfermedades cardíacas y vasculares Enfermedades del colon Enfermedades del oído, nariz y garganta Problemas con las drogas Trastornos mentales Trastornos del habla Problemas cosméticos Problemas estéticos Las enfermedades hereditarias causadas por mutaciones a nivel genético pertenecen a enfermedades genéticas. Pueden ser monogénicos (causados por mutación o ausencia de genes individuales) o poligénicos (causados por cambios en muchos genes). Entre las enfermedades monogénicas, se distinguen patologías con un tipo de herencia autosómica dominante (síndrome de Marfan, aterosclerosis, hipertensión, diabetes, úlcera péptica de estómago y duodeno, patología alérgica. Las enfermedades hereditarias pueden aparecer tanto inmediatamente después del nacimiento de un niño como en diferentes etapas de la vida. Algunos de ellos tienen un pronóstico desfavorable y provocan una muerte prematura, mientras que otros no afectan significativamente la duración ni la calidad de vida. Las formas más graves de patología fetal hereditaria provocan abortos espontáneos o van acompañadas de muerte fetal. Gracias a los avances en el desarrollo médico, hoy en día es posible detectar alrededor de mil enfermedades hereditarias incluso antes del nacimiento de un niño mediante métodos de diagnóstico prenatal. Estos últimos incluyen la ecografía y el cribado bioquímico de los trimestres I (10-14 semanas) y II (16-20 semanas), que se realizan a todas las mujeres embarazadas sin excepción. Además, si existen indicaciones adicionales, se pueden recomendar procedimientos invasivos: biopsia de vellosidades coriónicas, amniocentesis, cordocentesis. Si se establece de manera confiable el hecho de una patología hereditaria grave, a la mujer se le ofrece la interrupción artificial del embarazo por razones médicas. Todos los recién nacidos en los primeros días de vida también están sujetos a exámenes para detectar enfermedades metabólicas hereditarias y congénitas (fenilcetonuria, síndrome adrenogenital, hiperplasia suprarrenal congénita, galactosemia, fibrosis quística). Otras enfermedades hereditarias que no fueron reconocidas antes o inmediatamente después del nacimiento de un niño pueden identificarse mediante métodos de investigación citogenéticos, genéticos moleculares y bioquímicos. Desafortunadamente, actualmente no es posible una cura completa para las enfermedades hereditarias. Mientras tanto, con algunas formas de patología genética, se puede lograr una prolongación significativa de la vida y garantizar su calidad aceptable. En el tratamiento de enfermedades hereditarias se utiliza la terapia patogénica y sintomática. El enfoque patogénico del tratamiento implica una terapia de reemplazo (por ejemplo, con factores de coagulación sanguínea en la hemofilia), limitar el uso de ciertos sustratos para la fenilcetonuria, galactosemia, enfermedad del jarabe de arce, reponer la deficiencia de una enzima u hormona faltante, etc. La terapia sintomática incluye el uso de una amplia gama de medicamentos, fisioterapia, cursos de rehabilitación (masajes, fisioterapia). Muchos pacientes con patología genética necesitan clases correccionales y de desarrollo con un logopeda y un terapeuta del habla desde la primera infancia. Las posibilidades del tratamiento quirúrgico de enfermedades hereditarias se reducen principalmente a la eliminación de malformaciones graves que interfieren con el funcionamiento normal del cuerpo (por ejemplo, corrección de defectos cardíacos congénitos, paladar hendido). labio superior y paladar, hipospadias, etc.). La terapia genética para enfermedades hereditarias es todavía de naturaleza bastante experimental y aún está lejos de su uso generalizado en la medicina práctica. La principal dirección de prevención de enfermedades hereditarias es el asesoramiento médico genético. Genetistas experimentados brindarán consultas. Pareja casada, predecirá el riesgo de tener descendencia con patología hereditaria y brindará asistencia profesional en la toma de decisiones sobre la maternidad.

Con qué frecuencia, después del nacimiento de un niño, escuchamos “El bebé tiene los ojos de su madre” o “El niño se parece a su padre”. Estamos acostumbrados a que los padres transmitan genéticamente al bebé sus características externas, el color de ojos y cabello, las marcas de nacimiento e incluso el carácter y los hábitos. Pero además de esto, los padres pueden transmitir muchas enfermedades genéticas diferentes a su bebé. EN Últimamente, los padres que toman en serio la planificación de un embarazo recurren a un genetista para identificar inmediatamente su "potencial" genético. Un genetista puede demostrar plenamente su salud genética; además, el análisis genético puede identificar enfermedades hereditarias que usted lleva consigo de sus antepasados, pero que nunca se manifestaron durante su vida y la de sus padres. En este artículo discutiremos la importancia del diagnóstico genético médico y también hablaremos de las enfermedades más comunes que se heredan.

¿Qué es la herencia genética?

Cada gen de nuestro cuerpo contiene ADN único: el ácido desoxirribonucleico. Además, cada gen lleva una especie de código para un rasgo específico. Los genes del padre y de la madre se combinan en pares, y un gen del par puede ser supresor (dominante) y el otro suprimido (recesivo). Si una madre o un padre son portadores de un gen patológico, seguramente se transmitirá al niño. Además, si sólo la madre o sólo el padre es portador del gen enfermo, el riesgo se reduce a la mitad en comparación con si ambos padres portan este gen enfermo.

De acuerdo con lo anterior, si se suprime el gen enfermo, el niño desarrollará una enfermedad hereditaria; si se suprime el gen, entonces el niño será simplemente portador y lo transmitirá a sus futuros hijos; Además, si en el futuro el portador encuentra una pareja que también es simplemente portador, la probabilidad de “recompensar” al niño con el gen enfermo ya es del 50%. Por lo tanto, muy a menudo algunas enfermedades no se manifiestan durante varias generaciones y luego aparecen de repente.

En realidad, el riesgo de desarrollar una enfermedad genética en un niño es sólo del 3 al 5%. Sin embargo, cabe destacar factores como el mal ambiente, la mala nutrición, el estrés, los trastornos hormonales, etc. – todo esto puede provocar un error genético.

Lamentablemente, existen enfermedades genéticas que aparecen en casi todas las generaciones, es decir, Siempre tenemos un gen supresor. Estas enfermedades incluyen diabetes, psoriasis, obesidad, hipertensión e hipotensión, epilepsia, esquizofrenia, aterosclerosis, enfermedad de Alzheimer, etc.

También hay enfermedades que se manifiestan tardíamente, es decir. no inmediatamente después del nacimiento, sino entre 30 y 40 años después.

Hoy en día, hay más de 3.000 enfermedades genéticas que se heredan y muy a menudo son enfermedades hereditarias las que provocan abortos espontáneos en el primer trimestre. El 60% de los abortos espontáneos se deben a factores hereditarios. Por eso, muchas mujeres intentan quedar embarazadas durante muchos años, pero o no funciona o el embarazo siempre termina en aborto espontáneo. Los exámenes prolongados no dan ningún resultado hasta que la mujer consulta a un genetista.

Vale la pena señalar que las enfermedades hereditarias pueden ser diferentes tipos Dependiendo del tipo de cromosomas: recesivo, dominante, multifactorial, cromosómico X recesivo y cromosómico. En consecuencia, la enfermedad se manifestará bajo ciertas condiciones, por ejemplo, si ambos genes hereditarios son recesivos o, por el contrario, dominantes.

¿Qué enfermedades se heredan?

síndrome adrenogenital o hiperandrogenismo suprarrenal. Esta enfermedad hereditaria se caracteriza por una pubertad temprana (6-8 años). En este caso, la enfermedad se considera un falso hermafroditismo femenino, ya que se caracteriza por la ausencia de menstruación y glándulas mamarias.
Síndrome de Down- también una enfermedad hereditaria congénita que se manifiesta inmediatamente después del nacimiento. Se caracteriza por un deterioro del desarrollo físico y mental.
Fibrosis quística o fibrosis quística: esta enfermedad se caracteriza por la alteración de las glándulas exocrinas y se caracteriza por un aumento de la sudoración y la secreción de moco, que se acumula en el cuerpo e impide que el niño crezca y se desarrolle, interfiere con el funcionamiento normal de los pulmones, lo que a su vez conduce a la muerte por insuficiencia respiratoria. Esta enfermedad puede ocurrir en un niño en el que ambos padres son portadores.
Daltonismo- Esta es una violación de la visión de los colores, daltonismo parcial. La mayoría de las veces aparece inmediatamente después del nacimiento, pero sucede que se adquiere durante la vida. Hoy en día, la medicina ya está explorando activamente la posibilidad de introducir genes faltantes en la retina.
Hemofilia– una enfermedad hereditaria que se caracteriza por un trastorno de la coagulación sanguínea, lo que provoca un riesgo de muerte por pérdida de sangre. La sangre puede ingresar a las articulaciones y los órganos internos, y es posible que una persona no siempre sospeche de una hemorragia interna.
hipolactasia o intolerancia a la lactosa, una enfermedad caracterizada por la intolerancia a la lactosa, un azúcar de la leche que se encuentra en la leche materna y de vaca. Se manifiesta en forma de diarrea e hinchazón. La enfermedad puede aparecer inmediatamente después del nacimiento o durante la vida.

Esta es sólo una pequeña parte de las enfermedades que podemos transmitir a nuestros hijos. Asegúrese de pensar en la salud de su hijo y la salud de sus hijos y, antes de quedar embarazada y dar a luz, someterse a un examen médico genético.

El examen comienza con una consulta con un genetista: él está interesado en su ascendencia, cuál de sus parientes estaba enfermo, qué enfermedades tenía y también examina a los futuros padres en busca de signos externos (algunas enfermedades genéticas se manifiestan de esta manera). ).

También puede incluir pruebas genéticas. Dependiendo de la etapa del embarazo, los médicos realizan amniocentesis, placentocentesis, cordocentesis y biopsia. Aquí se toman para su análisis células del líquido amniótico, sangre del cordón umbilical, vellosidades o epitelio corional.

¿El cáncer se hereda?

Difícilmente existe una familia que no haya tenido una muerte por cáncer en alguna generación. Esto plantea una pregunta razonable: ¿qué probabilidad hay de transmitir esta enfermedad a un niño? Lamentablemente, todavía no hay respuesta a esta pregunta. Los médicos aún no pueden comprender la verdadera naturaleza del origen y desarrollo de esta enfermedad, ya que, además de los factores hereditarios, los factores externos son de gran importancia, por ejemplo, una infección viral elemental o los inmunoestimulantes comunes pueden provocar la degeneración celular. Vale la pena recordar que literalmente todo puede afectar el desarrollo de esta enfermedad: predisposición genética, ecología, exposición química, hormonas, virus, varios tipos de radiación (ultravioleta, rayos X, microondas, etc.), etc. Protéjase del cáncer. En esencia, todavía no es posible.

Resumir

tener familiares que hayan padecido o padezcan una enfermedad hereditaria;
edad mayor de 35 años;
hubo exposición a la radiación;
relación cercana con el cónyuge (cuanto más estrecha sea la relación, mayor será el riesgo);
su cónyuge ya tiene un hijo con una enfermedad genética;
infertilidad y abortos múltiples;
Vivir cerca de plantas industriales.

El proceso de prueba genética no lleva mucho tiempo. Tu sangre es suficiente para el análisis.

Al estudiar la naturaleza de la herencia de diversos rasgos en humanos, se describen todos los tipos conocidos de herencia y todos los tipos de dominancia. Muchos rasgos se heredan. monogénico, es decir. están determinados por un gen y se heredan de acuerdo con las leyes de Mendel. Se han descrito más de mil rasgos monogénicos. Entre ellos se encuentran tanto autosómicos como ligados al sexo. Algunos de ellos se dan a continuación.

Las enfermedades monogénicas ocurren en el 1-2% de la población mundial. Eso es mucho. La frecuencia de enfermedades monogénicas esporádicas refleja la frecuencia de procesos de mutación espontánea. Entre ellas, una gran proporción son enfermedades con un defecto bioquímico. Un ejemplo típico es fenilcetonuria.

Manifestación familiar
síndrome de morphan

Se trata de una enfermedad hereditaria grave causada por una mutación de un solo gen que altera el ciclo normal de conversión de fenilalanina. En los pacientes, este aminoácido se acumula en las células. La enfermedad se acompaña de síntomas neurológicos graves (aumento de la excitabilidad), microcefalia (cabeza pequeña) y, en última instancia, conduce a la idiotez. El diagnóstico se realiza bioquímicamente. Actualmente, las maternidades realizan el 100% de detección de fenilcetonuria en los recién nacidos. La enfermedad es curable si se cambia rápidamente al niño a una dieta especial que excluya la fenilalanina.

Otro ejemplo de enfermedad monogénica es Síndrome de Morphan o enfermedad del dedo de araña. Una mutación dominante de un gen tiene un fuerte efecto pleiotrópico. Además del aumento del crecimiento de las extremidades (dedos), los pacientes experimentan astenia, enfermedades cardíacas, dislocación del cristalino del ojo y otras anomalías. La enfermedad se produce en un contexto de mayor inteligencia, por lo que se la llama "la enfermedad de los grandes hombres". Afectó, en particular, presidente americano A. Lincoln y el destacado violinista N. Paganini.

Muchas enfermedades hereditarias están asociadas con cambios en la estructura de los cromosomas o en su número normal, es decir. con mutaciones cromosómicas o genómicas. Así, una grave enfermedad hereditaria en los recién nacidos, conocida como “ síndrome del gato llorón”, causada por la pérdida (deleción) del brazo largo del cromosoma 5. Esta mutación provoca un desarrollo anormal de la laringe, lo que provoca el llanto característico del bebé. La enfermedad es incompatible con la vida.

Ampliamente conocida enfermedad de down es el resultado de la presencia en el cariotipo de un cromosoma extra del par 21 (trisomía del cromosoma 21). La razón es la no disyunción de los cromosomas sexuales durante la formación de células germinales en la madre. En la mayoría de los casos de cromosomas adicionales en los recién nacidos, la madre tiene al menos 35 años. Seguimiento de la incidencia de esta enfermedad en zonas con mucha contaminación ambiente encontró un aumento significativo en el número de pacientes con este síndrome. También se supone que la infección viral influirá en el cuerpo de la madre durante la maduración del óvulo.

Una categoría separada de enfermedades hereditarias consiste en Síndromes asociados con cambios en el número normal de cromosomas sexuales.. Al igual que la enfermedad de Down, ocurren cuando se altera el proceso de segregación cromosómica durante la gametogénesis en la madre.

En los humanos, a diferencia de Drosophila y otros animales, el cromosoma Y juega un papel importante en la determinación y desarrollo del sexo. Si está ausente en un conjunto con cualquier número de cromosomas X, el individuo será fenotípicamente femenino, y su presencia determina el desarrollo hacia el sexo masculino. En particular, los hombres con el conjunto de cromosomas XXY + 44A están enfermos. síndrome de klinefelter. Se caracterizan por retraso mental, crecimiento desproporcionado de las extremidades, testículos muy pequeños, ausencia de espermatozoides, desarrollo anormal de las glándulas mamarias y otros signos patológicos. Un aumento en el número de cromosomas X en combinación con un cromosoma Y no cambia la definición del sexo masculino, solo aumenta el síndrome de Klinefelter. El cariotipo XXYY se describió por primera vez en 1962 en un niño de 15 años con retraso mental significativo, proporciones corporales eunucoides, testículos reducidos y crecimiento de cabello de tipo femenino. Signos similares son característicos de los pacientes con cariotipo XXXYY.

Síndrome de Klinefelter (1) y síndrome de Turner-Shereshevsky (2)

La ausencia de uno de los dos cromosomas X en el cariotipo (XO) de una mujer provoca el desarrollo Síndrome de Turner-Shereshevsky. Las mujeres afectadas suelen ser bajas, de menos de 140 cm, rechonchas, con glándulas mamarias poco desarrolladas y con pliegues característicos en forma de alas en el cuello. Como regla general, son infértiles debido al subdesarrollo del sistema reproductivo. Muy a menudo, el embarazo con este síndrome conduce a un aborto espontáneo. Sólo alrededor del 2% de las mujeres enfermas permanecen embarazadas hasta el final.

La trisomía (XXX) o polisomía en el cromosoma X en las mujeres suele causar una enfermedad similar al síndrome de Turner-Shereshevsky.

Las enfermedades hereditarias asociadas con cambios en el número de cromosomas X se diagnostican mediante el método citológico mediante el número de cuerpos de Barr o cromatina sexual en las células. En 1949, M. Barr y C. Bertram, al estudiar los núcleos de interfase de las neuronas de un gato, descubrieron en ellos un cuerpo de color intenso. Estaba presente sólo en los núcleos celulares de las mujeres. Resultó que ocurre en muchos animales y siempre está asociado con el género. Esta estructura se llama cromatina sexual, o los cuerpos de Barr. Mediante un cuidadoso análisis citológico y citogenético, se encontró que la cromatina sexual es uno de los dos cromosomas sexuales femeninos, que se encuentra en un estado de fuerte espiralización y, por lo tanto, inactivo. En mujeres con síndrome de Turner-Shereshevsky (cariotipo XO), no se detecta cromatina sexual, así como en hombres normales XY. Las mujeres XX normales y los hombres anormales tienen un cuerpo de Barr cada uno, y las mujeres XXX y los hombres XXXY tienen dos, etc.

Las personas con enfermedades hereditarias suelen nacer con anomalías físicas importantes, lo que permite diagnosticar la enfermedad a tiempo. Pero a veces la enfermedad no se hace sentir durante meses o incluso décadas. Por ejemplo, una enfermedad hereditaria grave causada por daños al sistema nervioso central: Corea de Huntington- puede aparecer solo después de 40 años, y luego su portador logra dejar descendencia. Los pacientes se caracterizan por movimientos espasmódicos involuntarios de la cabeza y las extremidades.

Sucede que una persona da la impresión de ser un individuo absolutamente sano, pero tiene una predisposición hereditaria a una determinada enfermedad, que se manifiesta bajo la influencia de factores externos o internos. Por ejemplo, algunas personas tienen reacciones graves a ciertos medicamentos, que es causada por un defecto genético: la ausencia de una enzima específica en el cuerpo. A veces hay una reacción fatal a la anestesia en personas aparentemente sanas, pero en realidad son portadoras de una enfermedad muscular hereditaria especial latente. En estos pacientes, durante o después de una operación bajo anestesia, la temperatura aumenta repentinamente (hasta 42°).

No sólo se pueden heredar signos externos, sino también enfermedades. Los fallos en los genes de los antepasados en última instancia tienen consecuencias en la descendencia. Hablaremos de las siete enfermedades genéticas más comunes.

Las propiedades hereditarias se transmiten a los descendientes de los antepasados en forma de genes dispuestos en bloques llamados cromosomas. Todas las células del cuerpo, a excepción de las células sexuales, tienen un doble juego de cromosomas, la mitad de los cuales proviene de la madre y la segunda parte del padre. Las enfermedades causadas por determinadas disfunciones genéticas son hereditarias.

Miopía

O miopía. Una enfermedad genéticamente determinada, cuya esencia es que la imagen no se forma en la retina, sino delante de ella. La causa más común de este fenómeno es el agrandamiento del globo ocular. Como regla general, la miopía se desarrolla durante la adolescencia. Al mismo tiempo, una persona ve perfectamente de cerca, pero ve mal de lejos.

Si ambos padres son miopes, el riesgo de que sus hijos desarrollen miopía es superior al 50%. Si ambos padres tienen una visión normal, la probabilidad de desarrollar miopía no supera el 10%.

Investigando la miopía, investigadores del Instituto Australiano Universidad Nacional en Canberra llegaron a la conclusión de que la miopía es característica del 30% de los caucásicos y afecta hasta al 80% de los asiáticos, incluidos los residentes de China, Japón, Corea del Sur, etc. Después de recopilar datos de más de 45 mil personas, los científicos identificaron 24 genes. asociado con la miopía, y también confirmó su conexión con dos genes previamente establecidos. Todos estos genes son responsables del desarrollo del ojo, su estructura y la transmisión de señales en el tejido ocular.

Síndrome de Down

El síndrome, que lleva el nombre del médico inglés John Down, quien lo describió por primera vez en 1866, es una forma de mutación cromosómica. El síndrome de Down afecta a todas las razas.

La enfermedad es consecuencia del hecho de que en las células no hay dos, sino tres copias del cromosoma 21. Los genetistas llaman a esto trisomía. En la mayoría de los casos, el cromosoma adicional se transmite al niño de la madre. Generalmente se acepta que el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down depende de la edad de la madre. Sin embargo, debido a que los nacimientos jóvenes en general son más comunes, el 80% de todos los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 30 años.

A diferencia de los trastornos genéticos, los trastornos cromosómicos son fallos aleatorios. Y en una familia sólo puede haber una persona que sufra tal enfermedad. Pero aquí también hay excepciones: en el 3-5% de los casos, se observan formas de translocación más raras del síndrome de Down, cuando el niño tiene una estructura más compleja del conjunto de cromosomas. Una variante similar de la enfermedad puede repetirse en varias generaciones de una misma familia.
Según la fundación benéfica Downside Up, cada año nacen en Rusia unos 2.500 niños con síndrome de Down.

síndrome de Klinefelter

Otro trastorno cromosómico. Aproximadamente por cada 500 niños recién nacidos, hay uno con esta patología. El síndrome de Klinefelter suele aparecer después de la pubertad. Los hombres que padecen este síndrome son infértiles. Además, se caracterizan por ginecomastia: agrandamiento de la glándula mamaria con hipertrofia de las glándulas y del tejido adiposo.

El síndrome debe su nombre al médico estadounidense Harry Klinefelter, quien describió por primera vez el cuadro clínico de la patología en 1942. Junto con el endocrinólogo Fuller Albright, descubrió que si normalmente las mujeres tienen un par de cromosomas sexuales XX y los hombres XY, entonces, con este síndrome, los hombres tienen de uno a tres cromosomas X adicionales.

Daltonismo

O daltonismo. Es hereditario y mucho menos adquirido. Expresado en la incapacidad de distinguir uno o más colores.
El daltonismo está asociado con el cromosoma X y se transmite de una madre, dueña de un gen “roto”, a su hijo. En consecuencia, hasta el 8% de los hombres y no más del 0,4% de las mujeres padecen daltonismo. El caso es que en los hombres el “matrimonio” en el único cromosoma X no se compensa, ya que, a diferencia de las mujeres, no tienen un segundo cromosoma X.

Hemofilia

Otra enfermedad que los hijos heredan de sus madres. La historia de los descendientes es ampliamente conocida. Reina de Inglaterra Victoria de la dinastía Windsor. Ni ella ni sus padres padecían esta grave enfermedad asociada a trastornos de la coagulación sanguínea. Presumiblemente, la mutación genética se produjo de forma espontánea, debido a que el padre de Victoria ya tenía 52 años en el momento de su concepción.

Los hijos de Victoria heredaron el gen fatal. Su hijo Leopold murió de hemofilia a los 30 años, y dos de sus cinco hijas, Alice y Beatrice, eran portadoras del desafortunado gen. Uno de los descendientes hemofílicos más famosos de Victoria es el hijo de su nieta, Tsarevich Alexei, el único hijo del último emperador ruso, Nicolás II.

Fibrosis quística

Una enfermedad hereditaria que se manifiesta en la alteración de las glándulas exocrinas. Se caracteriza por un aumento de la sudoración, la secreción de moco, que se acumula en el cuerpo e interfiere con el desarrollo del niño y, lo más importante, impide que los pulmones funcionen correctamente. Es probable que muera por insuficiencia respiratoria.

Según la filial rusa de la corporación química y farmacéutica estadounidense Abbott, la esperanza de vida media de los pacientes con fibrosis quística es países europeos 40 años, en Canadá y Estados Unidos - 48 años, en Rusia - 30 años. Un ejemplo muy conocido es el del cantante francés Gregory Lemarchal, fallecido a la edad de 23 años. Presumiblemente, Frederic Chopin también padecía fibrosis quística y murió a causa de una insuficiencia pulmonar a la edad de 39 años.

Una enfermedad mencionada en los papiros del antiguo Egipto. Un síntoma característico de la migraña son los ataques intensos episódicos o regulares de dolor de cabeza en un lado de la cabeza. médico romano origen griego Galeno, que vivió en el siglo II, llamó a la enfermedad hemicránea, que se traduce como "media cabeza". La palabra “migraña” proviene de este término. En los años 90 En el siglo XX se descubrió que la migraña es causada predominantemente por factores genéticos. Se han descubierto varios genes responsables de la herencia de la migraña.