რა დაავადებები გადაეცემა მემკვიდრეობით - სია, კლასიფიკაცია, გენეტიკური ტესტები და პრევენცია. გენეტიკური დაავადებები, რომლებიც მემკვიდრეობით მიიღება. სამედიცინო გენეტიკური გამოკვლევა რა არის ადამიანის მემკვიდრეობითი დაავადებები?
მშობლებისგან ბავშვს შეუძლია შეიძინოს არა მხოლოდ გარკვეული თვალის ფერი, სიმაღლე ან სახის ფორმა, არამედ მემკვიდრეობითი. Რა არიან ისინი? როგორ შეგიძლიათ მათი აღმოჩენა? რა კლასიფიკაცია არსებობს?
მემკვიდრეობითობის მექანიზმები
სანამ დაავადებებზე ვისაუბრებთ, ღირს იმის გაგება, თუ რა არის გენეტიკური მემკვიდრეობა. ჩვენს შესახებ მთელ ინფორმაციას შეიცავს დნმ-ის მოლეკულაში, რომელიც შედგება ამინომჟავების წარმოუდგენლად გრძელი ჯაჭვისგან. ამ ამინომჟავების მონაცვლეობა უნიკალურია.
დნმ-ის ჯაჭვის ფრაგმენტებს გენები ეწოდება. თითოეული გენი შეიცავს განუყოფელ ინფორმაციას სხეულის ერთი ან მეტი მახასიათებლის შესახებ, რომელიც მშობლებიდან შვილებს გადაეცემა, მაგალითად, კანის ფერი, თმა, ხასიათის თვისება და ა.შ. როდესაც ისინი ზიანდება ან მათი მუშაობა დარღვეულია, გენეტიკური დაავადებები მემკვიდრეობით გადადის. მოხდეს.
დნმ ორგანიზებულია 46 ქრომოსომად ან 23 წყვილად, რომელთაგან ერთი არის სქესის ქრომოსომა. ქრომოსომა პასუხისმგებელია გენის აქტივობაზე, კოპირებაზე და დაზიანებისგან აღდგენაზე. განაყოფიერების შედეგად თითოეულ წყვილს აქვს ერთი ქრომოსომა მამისგან, მეორე კი დედისგან.
ამ შემთხვევაში, ერთი გენი იქნება დომინანტი, ხოლო მეორე იქნება რეცესიული ან დათრგუნული. მარტივად რომ ვთქვათ, თუ თვალის ფერზე პასუხისმგებელი მამის გენი დომინანტური აღმოჩნდება, მაშინ ბავშვი ამ თვისებას მისგან მიიღებს და არა დედისგან.
გენეტიკური დაავადებები
მემკვიდრეობითი დაავადებები წარმოიქმნება მაშინ, როდესაც გენეტიკური ინფორმაციის შენახვისა და გადაცემის მექანიზმში ხდება დარღვევები ან მუტაციები. ორგანიზმი, რომლის გენიც დაზიანებულია, მას ისევე გადასცემს თავის შთამომავლებს, როგორც ჯანსაღი მასალა.
იმ შემთხვევაში, როდესაც პათოლოგიური გენი რეცესიულია, ის შეიძლება არ გამოჩნდეს შემდეგ თაობებში, მაგრამ ისინი იქნებიან მისი მატარებლები. შანსი იმისა, რომ ის არ გამოვლინდეს, არსებობს მაშინ, როდესაც ჯანსაღი გენი ასევე დომინანტური აღმოჩნდება.
ამჟამად ცნობილია 6 ათასზე მეტი მემკვიდრეობითი დაავადება. ბევრი მათგანი 35 წლის შემდეგ ჩნდება, ზოგი კი შესაძლოა არასოდეს გაუმჟღავნოს საკუთარი თავი მფლობელს. შაქრიანი დიაბეტი, სიმსუქნე, ფსორიაზი, ალცჰეიმერის დაავადება, შიზოფრენია და სხვა დარღვევები ძალიან მაღალი სიხშირით გვხვდება.
კლასიფიკაცია
მემკვიდრეობით გადაცემულ გენეტიკურ დაავადებებს უამრავი სახეობა აქვს. მათი ცალკეულ ჯგუფებად დასაყოფად შეიძლება მხედველობაში მივიღოთ დარღვევის მდებარეობა, მიზეზები, კლინიკური სურათი და მემკვიდრეობის ბუნება.
დაავადებები შეიძლება დაიყოს მემკვიდრეობის ტიპისა და დეფექტური გენის ადგილმდებარეობის მიხედვით. ასე რომ, მნიშვნელოვანია, გენი მდებარეობს სქესობრივ თუ არასქესობრივ ქრომოსომაზე (ავტოსომა) და არის თუ არა ის დამთრგუნველი. განასხვავებენ დაავადებებს:
- აუტოსომური დომინანტური - ბრაქიდაქტილია, არაქნოდაქტილია, ექტოპია lentis.
- აუტოსომური რეცესიული - ალბინიზმი, დისტროფია.
- შემოიფარგლება სქესით (დაფიქსირდა მხოლოდ ქალებში ან მამაკაცებში) - ჰემოფილია A და B, დალტონიზმი, დამბლა, ფოსფატური დიაბეტი.
მემკვიდრეობითი დაავადებების რაოდენობრივი და ხარისხობრივი კლასიფიკაცია განასხვავებს გენეტიკურ, ქრომოსომულ და მიტოქონდრიულ ტიპებს. ეს უკანასკნელი ეხება დნმ-ის დარღვევებს მიტოქონდრიებში ბირთვის გარეთ. პირველი ორი გვხვდება დნმ-ში, რომელიც გვხვდება უჯრედის ბირთვში და აქვს რამდენიმე ქვეტიპი:
მონოგენური | მუტაციები ან გენის არარსებობა ბირთვულ დნმ-ში. | მარფანის სინდრომი, ადრენოგენიტალური სინდრომი ახალშობილებში, ნეიროფიბრომატოზი, ჰემოფილია A, |
პოლიგენური | ეგზოგენური ფაქტორების მიდრეკილება და მოქმედება. |
აუტოსომური დომინანტური აშლილობის ალბათობა 50%-ია. აუტოსომური რეცესიული - 25%. სქესთან დაკავშირებული დაავადებები არის დაზიანებული X ქრომოსომით გამოწვეული დაავადებები. მემკვიდრეობითი დაავადებებიმოვიყვანოთ დაავადების რამდენიმე მაგალითი ზემოაღნიშნული კლასიფიკაციის მიხედვით. ამრიგად, დომინანტურ-რეცესიული დაავადებები მოიცავს:
რეცესიული:
სქესთან დაკავშირებული დაავადებები:
ასევე ცნობილია ადამიანის ქრომოსომული მემკვიდრეობითი დაავადებები. ქრომოსომული დარღვევების ჩამონათვალი შემდეგია:
პოლიგენური დაავადებები მოიცავს:
ყველაზე გავრცელებული გენის ანომალია არის სინდაქტილია. ანუ თითების შერწყმა. სინდაქტილია ყველაზე უვნებელი დაავადებაა და მისი მკურნალობა შესაძლებელია ქირურგიული გზით. თუმცა, ეს გადახრა სხვა უფრო სერიოზულ სინდრომებსაც ახლავს. რომელი დაავადებებია ყველაზე საშიში?ჩამოთვლილი დაავადებებიდან ყველაზე საშიშია ადამიანის მემკვიდრეობითი დაავადებები. მათი სია შედგება იმ ტიპის ანომალიებისგან, სადაც ტრისომია ან პოლისომია ხდება ქრომოსომულ ნაკრებში, ანუ როდესაც წყვილი ქრომოსომის ნაცვლად არის 3, 4, 5 ან მეტი. ასევე არის 1 ქრომოსომა 2-ის ნაცვლად. ყველა ეს გადახრები ხდება უჯრედების გაყოფის დარღვევის გამო. ადამიანის ყველაზე საშიში მემკვიდრეობითი დაავადებები:
ასეთი დარღვევების შედეგად ბავშვი ერთი-ორი წელი ცოცხლობს. ზოგიერთ შემთხვევაში, დარღვევები არც თუ ისე სერიოზულია და ბავშვმა შეიძლება იცოცხლოს 7, 8 ან თუნდაც 14 წლამდე. დაუნის სინდრომიდაუნის სინდრომი მემკვიდრეობითია, თუ ერთი ან ორივე მშობელი დეფექტური ქრომოსომის მატარებელია. უფრო ზუსტად, სინდრომი ასოცირდება ქრომოსომებთან (ანუ 21 ქრომოსომა 3 და არა 2). დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს აქვთ ჭინჭრის ციება, ნაკეცები კისერზე, არანორმალური ფორმის ყურები, გულის პრობლემები და გონებრივი ჩამორჩენილობა. მაგრამ ქრომოსომული ანომალია ახალშობილთა სიცოცხლეს საფრთხეს არ უქმნის.
ახლა სტატისტიკა ამბობს, რომ 700-800 ბავშვიდან 1 ამ სინდრომით იბადება. ქალები, რომლებსაც სურთ ბავშვის გაჩენა 35 წლის შემდეგ, უფრო ხშირად აჩენენ ასეთ ბავშვს. ალბათობა არის სადღაც 1 375-დან. მაგრამ ქალს, რომელიც გადაწყვეტს ბავშვის გაჩენას 45 წლის ასაკში, აქვს ალბათობა 1 30-დან. აკროკრანიოდისფალანგიაანომალიის მემკვიდრეობის ტიპი აუტოსომური დომინანტურია. სინდრომის მიზეზი მე-10 ქრომოსომის დარღვევაა. მეცნიერებაში ამ დაავადებას აკროკრანიოდისფალანგიას, უფრო მარტივად, აპერტის სინდრომს უწოდებენ. ახასიათებს სხეულის სტრუქტურის ისეთი მახასიათებლები, როგორიცაა:
დღესდღეობით აპერტის სინდრომის მქონე ბავშვებს უტარდებათ თავის ქალას გადიდების ოპერაცია სისხლის წნევის აღსადგენად. გონებრივი განუვითარებლობა კი სტიმულატორებით მკურნალობს. თუ ოჯახს ჰყავს სინდრომის დიაგნოზის მქონე ბავშვი, დიდია ალბათობა იმისა, რომ მეორე შვილიც დაიბადოს იგივე დარღვევით. ბედნიერი თოჯინების სინდრომი და კანავან-ვან-ბოგაერტ-ბერტრანის დაავადებამოდით უფრო ახლოს მივხედოთ ამ დაავადებებს. ენგელმანის სინდრომის ამოცნობა შესაძლებელია 3-დან 7 წლამდე. ბავშვებს აქვთ კრუნჩხვები, ცუდი საჭმლის მონელება და მოძრაობების კოორდინაციის პრობლემები. მათ უმეტესობას სტრაბიზმი და სახის კუნთების პრობლემები აქვს, რის გამოც ხშირად იღიმება სახეზე. ბავშვის მოძრაობები ძალიან შეზღუდულია. ექიმებისთვის ეს გასაგებია, როცა ბავშვი ცდილობს სიარულს. მშობლებმა უმეტეს შემთხვევაში არ იციან რა ხდება და მით უმეტეს, რასთან არის დაკავშირებული. ცოტა მოგვიანებით, ისიც შესამჩნევია, რომ ლაპარაკი არ შეუძლიათ, მხოლოდ რაღაცის უსიტყვოდ დრტვინვას ცდილობენ.
მიზეზი, რის გამოც ბავშვს აქვს სინდრომი, არის პრობლემა მე-15 ქრომოსომაზე. დაავადება უკიდურესად იშვიათია - 1 შემთხვევა 15 ათას დაბადებულზე. კიდევ ერთი დაავადება, კანავან დაავადება, ხასიათდება იმით, რომ ბავშვს სუსტი კუნთოვანი ტონუსი აქვს და საჭმლის გადაყლაპვის პრობლემა აქვს. დაავადება გამოწვეულია ცენტრალური ნერვული სისტემის დაზიანებით. მიზეზი მე-17 ქრომოსომაზე ერთი გენის დამარცხებაა. შედეგად, ტვინის ნერვული უჯრედები პროგრესირებადი სისწრაფით ნადგურდება.
დაავადების ნიშნები შესამჩნევია 3 თვის ასაკში. კანავანის დაავადება ვლინდება შემდეგნაირად:
როგორც ხედავთ, ადამიანის მემკვიდრეობითი დაავადებები ძალიან მრავალფეროვანია. მხოლოდ საილუსტრაციო მიზნებისთვის მოცემული სია შორს არის სრული. მინდა აღვნიშნო, რომ თუ ორივე მშობელს აქვს 1 და იგივე გენის დარღვევა, მაშინ დიდია ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის შანსი, მაგრამ თუ დარღვევები სხვადასხვა გენშია, მაშინ არ არის საჭირო ფიქრი. ცნობილია, რომ შემთხვევათა 60%-ში ემბრიონში ქრომოსომული დარღვევები იწვევს სპონტანურ აბორტს. მაგრამ მაინც ასეთი ბავშვების 40% იბადება და იბრძვის სიცოცხლისთვის. მედიცინამ დიდი ხანია იცის, რომ სხვადასხვა ეთნიკურ ჯგუფს აქვს გარკვეული გენეტიკური დაავადებებისადმი მიდრეკილება. მაგალითად, ხმელთაშუა ზღვის რეგიონის ხალხი უფრო მეტად განიცდის თალასემიას. ჩვენ ვიცით, რომ დედის ასაკი დიდ გავლენას ახდენს ბავშვის მთელი რიგი გენეტიკური დაავადებების რისკზე. ასევე ცნობილია, რომ ზოგიერთი გენეტიკური დაავადება წარმოიშვა ჩვენში, როგორც ორგანიზმის მიერ გარემოს წინააღმდეგობის გაწევის მცდელობა. ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია, თანამედროვე მონაცემებით, წარმოიშვა აფრიკაში, სადაც მრავალი ათასი წლის განმავლობაში მალარია იყო კაცობრიობის ნამდვილი უბედურება. ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის დროს ადამიანებს აქვთ მუტაცია სისხლის წითელ უჯრედებში, რაც მასპინძელს მდგრადს ხდის Plasmodium falciparum-ის მიმართ. დღეს მეცნიერებმა ასობით გენეტიკური დაავადების ტესტები შეიმუშავეს. ჩვენ შეგვიძლია შევამოწმოთ კისტოზური ფიბროზი, დაუნის სინდრომი, მყიფე X სინდრომი, მემკვიდრეობითი თრომბოფილია, ბლუმის სინდრომი, კანავანის დაავადება, ფანკონის ანემია, ოჯახური დისავტონომია, გოშეს დაავადება, ნიმან-პიკის დაავადება, კლაინფელტერის სინდრომი, თალასემია და მრავალი სხვა დაავადება. კისტოზური ფიბროზი.კისტოზური ფიბროზი, რომელიც ინგლისურ ლიტერატურაში ცნობილია როგორც კისტოზური ფიბროზი, ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური დაავადებაა, განსაკუთრებით კავკასიელ და აშკენაზ ებრაელებში. ეს გამოწვეულია ცილის დეფიციტით, რომელიც აკონტროლებს უჯრედებში ქლორიდების ბალანსს. ამ ცილის დეფიციტის შედეგია გასქელება და ჯირკვლების სეკრეციის თვისებების დარღვევა. კისტოზური ფიბროზი ვლინდება სასუნთქი სისტემის, საჭმლის მომნელებელი ტრაქტის და რეპროდუქციული სისტემის დისფუნქციით. სიმპტომები შეიძლება მერყეობდეს მსუბუქიდან ძალიან მძიმემდე. იმისათვის, რომ დაავადება მოხდეს, ორივე მშობელი უნდა იყოს დეფექტური გენის მატარებელი.დაუნის სინდრომი.ეს არის ყველაზე ცნობილი ქრომოსომული აშლილობა და ჩნდება 21-ე ქრომოსომაზე ჭარბი გენეტიკური მასალის არსებობის გამო. დაუნის სინდრომი რეგისტრირებულია 1 ბავშვში 800-1000 ახალშობილში. ეს დაავადება ადვილად გამოვლენილია პრენატალური სკრინინგით. სინდრომს ახასიათებს სახის აგებულების დარღვევები, კუნთების ტონის დაქვეითება, გულ-სისხლძარღვთა და საჭმლის მომნელებელი სისტემების მანკი, აგრეთვე განვითარების შეფერხება. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს აქვთ სიმპტომები, დაწყებული მსუბუქიდან ძალიან მძიმე განვითარების პრობლემებამდე. ეს დაავადება თანაბრად საშიშია ყველა ეთნიკური ჯგუფისთვის. ყველაზე მნიშვნელოვანი რისკის ფაქტორი დედის ასაკია.მყიფე X სინდრომი.მყიფე X სინდრომი, ან მარტინ-ბელის სინდრომი, დაკავშირებულია თანდაყოლილი გონებრივი ჩამორჩენის ყველაზე გავრცელებულ ტიპთან. განვითარების შეფერხება შეიძლება იყოს ძალიან მცირე ან მძიმე, და სინდრომი ზოგჯერ ასოცირდება აუტიზმთან. ეს სინდრომი გვხვდება 1500-დან 1 მამაკაცში და 2500-დან 1 ქალში. დაავადება დაკავშირებულია X ქრომოსომაზე პათოლოგიური განმეორებადი უბნების არსებობასთან - რაც უფრო მეტია ასეთი რეგიონი, მით უფრო მძიმეა დაავადება.მემკვიდრეობითი სისხლდენის დარღვევები.სისხლის კოაგულაცია ერთ-ერთი ყველაზე რთული ბიოქიმიური პროცესია, რომელიც ხდება ორგანიზმში, ამიტომ მის სხვადასხვა სტადიაზე კოაგულაციის დარღვევების უზარმაზარი მრავალფეროვნებაა. კოაგულაციის დარღვევამ შეიძლება გამოიწვიოს სისხლდენის ტენდენცია ან, პირიქით, სისხლის შედედების წარმოქმნა.ცნობილი დაავადებები მოიცავს თრომბოფილიას, რომელიც ასოცირდება ლეიდენის მუტაციასთან (ფაქტორი V Leiden). არსებობს სხვა გენეტიკური კოაგულაციის დარღვევები, მათ შორის პროთრომბინის დეფიციტი (II ფაქტორი), ცილის C დეფიციტი, ცილის S დეფიციტი, ანტითრომბინ III დეფიციტი და სხვა. ყველას სმენია ჰემოფილიის შესახებ - მემკვიდრეობითი კოაგულაციის დარღვევა, რომლის დროსაც ხდება საშიში სისხლჩაქცევები შინაგან ორგანოებში, კუნთებში, სახსრებში, შეინიშნება არანორმალური მენსტრუალური სისხლდენა და ნებისმიერმა მცირე დაზიანებამ შეიძლება გამოიწვიოს გამოუსწორებელი შედეგები ორგანიზმის სისხლდენის შეჩერების გამო. ყველაზე გავრცელებულია ჰემოფილია A (კოაგულაციის ფაქტორი VIII დეფიციტი); ასევე ცნობილია ჰემოფილია B (IX ფაქტორის დეფიციტი) და ჰემოფილია C (ფაქტორი XI დეფიციტი). ასევე არის ძალიან გავრცელებული ფონ ვილბრანდის დაავადება, რომლის დროსაც აღინიშნება სპონტანური სისხლდენა VIII ფაქტორის დონის შემცირების გამო. დაავადება აღწერა ფინელმა პედიატრმა ფონ ვილებრანდმა 1926 წელს. ამერიკელი მკვლევარები თვლიან, რომ მსოფლიოს მოსახლეობის 1% იტანჯება ამით, მაგრამ უმეტესობისთვის გენეტიკური დეფექტი არ იწვევს სერიოზულ სიმპტომებს (მაგალითად, ქალებს შეიძლება მხოლოდ მძიმე მენსტრუაცია ჰქონდეთ). კლინიკურად მნიშვნელოვანი შემთხვევები, მათი აზრით, აღინიშნება 10000-დან 1 ადამიანში, ანუ 0,01%. ოჯახური ჰიპერქოლესტერინემია.ეს არის მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დარღვევების ჯგუფი, რომელიც ხასიათდება სისხლში ლიპიდების და ქოლესტერინის არანორმალურად მაღალი დონით. ოჯახური ჰიპერქოლესტერინემია ასოცირდება სიმსუქნესთან, გლუკოზის ტოლერანტობის დაქვეითებასთან, დიაბეტთან, ინსულტთან და გულის შეტევასთან. დაავადების მკურნალობა მოიცავს ცხოვრების წესის შეცვლას და მკაცრ დიეტას.ჰანტინგტონის დაავადება.ჰანტინგტონის დაავადება (ზოგჯერ ჰანტინგტონის დაავადება) არის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც იწვევს ცენტრალური სისტემის თანდათანობით გადაგვარებას. ნერვული სისტემა. თავის ტვინში ნერვული უჯრედების ფუნქციის დაკარგვას თან ახლავს ქცევითი ცვლილებები, უჩვეულო ხრტილოვანი მოძრაობები (ქორეა), კუნთების უკონტროლო შეკუმშვა, სიარულის გაძნელება, მეხსიერების დაქვეითება და მეტყველებისა და ყლაპვის გაძნელება.თანამედროვე მკურნალობა მიზნად ისახავს დაავადების სიმპტომების წინააღმდეგ ბრძოლას. ჰანტინგტონის დაავადება, როგორც წესი, 30-40 წლის ასაკში იწყებს გამოვლენას და მანამდე ადამიანს შეიძლება წარმოდგენა არ ჰქონდეს თავის ბედზე. ნაკლებად ხშირად, დაავადება იწყებს პროგრესირებას ბავშვობაში. ეს არის აუტოსომურ-დომინანტური აშლილობა - თუ ერთ-ერთ მშობელს აქვს დეფექტური გენი, ბავშვს აქვს 50%-იანი შანსი იმისა, რომ ის დაავადდეს. დუშენის კუნთოვანი დისტროფია.დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის დროს სიმპტომები ჩვეულებრივ ვლინდება 6 წლამდე. ეს მოიცავს დაღლილობას, კუნთების სისუსტეს (დაწყებული ფეხებიდან და მაღლა ასვლა), შესაძლო გონებრივი ჩამორჩენილობა, გულის და სუნთქვის პრობლემები და ხერხემლისა და გულმკერდის დეფორმაციები. კუნთების პროგრესირებადი სისუსტე იწვევს ინვალიდობას 12 წლის ასაკში, ბევრი ბავშვი უკვე არის მიჯაჭვული ინვალიდის ეტლში. ბიჭები ავად არიან.ბეკერის კუნთოვანი დისტროფია.ბეკერის კუნთოვანი დისტროფიის დროს სიმპტომები დუშენის დისტროფიას წააგავს, მაგრამ მოგვიანებით ჩნდება და უფრო ნელა ვითარდება. კუნთების სისუსტე ზედა ტანში არ არის ისეთი მძიმე, როგორც წინა ტიპის დისტროფიის დროს. ბიჭები ავად არიან. დაავადების დაწყება ხდება 10-15 წლის ასაკში, ხოლო 25-30 წლისთვის პაციენტები, ჩვეულებრივ, ინვალიდის ეტლში არიან მიჯაჭვული.ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია.ამ მემკვიდრეობითი დაავადების დროს ირღვევა სისხლის წითელი უჯრედების ფორმა, რომლებიც ნამგლის მსგავსი ხდება - აქედან მოდის სახელი. შეცვლილი სისხლის წითელი უჯრედები ვერ აწვდიან საკმარის ჟანგბადს ორგანოებსა და ქსოვილებში. დაავადება იწვევს მძიმე კრიზისებს, რომლებიც განმეორებით ან მხოლოდ რამდენჯერმე ხდება პაციენტის სიცოცხლის განმავლობაში. გულმკერდის, მუცლისა და ძვლების ტკივილის გარდა, აღინიშნება დაღლილობა, ქოშინი, ტაქიკარდია, ცხელება და ა.შ.მკურნალობა მოიცავს ტკივილგამაყუჩებელ მედიკამენტებს, ფოლიუმის მჟავას ჰემატოპოეზის მხარდასაჭერად, სისხლის გადასხმას, დიალიზს და ჰიდროქსიურეას ეპიზოდების სიხშირის შესამცირებლად. ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია ძირითადად გვხვდება აფრიკული და ხმელთაშუა ზღვის მემკვიდრეობის ხალხში, ასევე სამხრეთ და ცენტრალურ ამერიკაში. თალასემია.თალასემიები (ბეტა თალასემია და ალფა თალასემია) არის მემკვიდრეობითი დაავადებების ჯგუფი, რომლის დროსაც ირღვევა ჰემოგლობინის სწორი სინთეზი. შედეგად ვითარდება ანემია. პაციენტები უჩივიან დაღლილობას, ქოშინს, ძვლების ტკივილს, აქვთ გადიდებული ელენთა და მტვრევადი ძვლები, ცუდი მადა, მუქი შარდი და მოყვითალო კანი. ასეთი ადამიანები მგრძნობიარეა ინფექციური დაავადებების მიმართ.ფენილკეტონურია.ფენილკეტონურია არის ღვიძლის ფერმენტის დეფიციტის შედეგი, რომელიც საჭიროა ამინომჟავის ფენილალანინის სხვა ამინომჟავად, ტიროზინად გადაქცევისთვის. თუ დაავადება ადრეული დიაგნოსტიკა არ მოხდა, ბავშვის ორგანიზმში დიდი რაოდენობით გროვდება ფენილალანინი, რაც იწვევს გონებრივ ჩამორჩენას, ნერვული სისტემის დაზიანებას და კრუნჩხვებს. მკურნალობა მოიცავს მკაცრ დიეტას და ტეტრაჰიდრობიოპტერინის კოფაქტორის (BH4) გამოყენებას სისხლში ფენილალანინის დონის შესამცირებლად.ალფა-1 ანტიტრიფსინის დეფიციტი.ეს დაავადება ჩნდება ფილტვებში და სისხლში ფერმენტის ალფა-1 ანტიტროპსინის არასაკმარისი რაოდენობით გამო, რაც იწვევს ისეთ შედეგებს, როგორიცაა ემფიზემა. დაავადების ადრეული სიმპტომებია ქოშინი და ხიხინი. სხვა სიმპტომები: წონის დაკლება, ხშირი რესპირატორული ინფექციები, დაღლილობა, ტაქიკარდია.გარდა ზემოთ ჩამოთვლილთა, არსებობს მრავალი სხვა გენეტიკური დაავადება. დღეს მათთვის რადიკალური მკურნალობა არ არსებობს, მაგრამ გენურ თერაპიას უზარმაზარი პოტენციალი აქვს. ბევრი დაავადება, განსაკუთრებით დროული დიაგნოსტიკით, წარმატებით კონტროლდება და პაციენტებს შეუძლიათ იცხოვრონ სრულფასოვანი, პროდუქტიული ცხოვრებით. ყველა ჯანმრთელ ადამიანს აქვს 6-8 დაზიანებული გენი, მაგრამ ისინი არ არღვევენ უჯრედების ფუნქციებს და არ იწვევს დაავადებას, ვინაიდან რეცესიულია (არამანიფესტი). თუ ადამიანი დედისა და მამისგან ორ მსგავს არანორმალურ გენს მიიღებს, ის ავადდება. ასეთი დამთხვევის ალბათობა უკიდურესად დაბალია, მაგრამ მკვეთრად იზრდება, თუ მშობლები ნათესავები არიან (ანუ აქვთ მსგავსი გენოტიპი). ამ მიზეზით, გენეტიკური დარღვევების სიხშირე მაღალია დახურულ პოპულაციაში. ადამიანის ორგანიზმში თითოეული გენი პასუხისმგებელია კონკრეტული ცილის გამომუშავებაზე. დაზიანებული გენის გამოვლინების გამო იწყება პათოლოგიური ცილის სინთეზი, რაც იწვევს უჯრედების ფუნქციის დარღვევას და განვითარების დეფექტებს. ექიმს შეუძლია განსაზღვროს შესაძლო გენეტიკური ანომალიის რისკი, თუ გეკითხებათ ნათესავების დაავადებების შესახებ „მესამე თაობამდე“ როგორც თქვენი, ასევე ქმრის მხრიდან. არსებობს მრავალი გენეტიკური დაავადება, რომელთაგან ზოგიერთი ძალიან იშვიათია. იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადებების ჩამონათვალიაქ არის ზოგიერთი გენეტიკური დაავადების მახასიათებლები. დაუნის სინდრომი (ან ტრიზომია 21)- ქრომოსომული დაავადება, რომელიც ხასიათდება გონებრივი ჩამორჩენით და ფიზიკური განვითარების დარღვევით. დაავადება ჩნდება 21-ე წყვილში მესამე ქრომოსომის არსებობის გამო (სულ ადამიანს აქვს 23 წყვილი ქრომოსომა). ეს არის ყველაზე გავრცელებული გენეტიკური აშლილობა, რომელიც გავლენას ახდენს დაახლოებით 700 დაბადებიდან ერთზე. დაუნის სინდრომის სიხშირე იზრდება 35 წელზე უფროსი ასაკის ქალებში დაბადებულ ბავშვებში. ამ დაავადების მქონე პაციენტებს განსაკუთრებული გარეგნობა აქვთ და აწუხებთ გონებრივი და ფიზიკური ჩამორჩენილობა. ტერნერის სინდრომი- დაავადება, რომელიც გავლენას ახდენს გოგონებზე, რომელიც ხასიათდება ერთი ან ორი X ქრომოსომის ნაწილობრივი ან სრული არარსებობით. დაავადება 3000-დან ერთ გოგონას ემართება. ამ მდგომარეობის მქონე გოგონები, როგორც წესი, ძალიან დაბალი არიან და მათი საკვერცხეები არ ფუნქციონირებს. X ტრიზომიის სინდრომი- დაავადება, რომლის დროსაც გოგონა იბადება სამი X ქრომოსომით. ეს დაავადება საშუალოდ 1000 გოგოდან ერთში გვხვდება. ტრიზომია X სინდრომს ახასიათებს უმნიშვნელო გონებრივი ჩამორჩენილობა და ზოგიერთ შემთხვევაში უნაყოფობა. კლაინფელტერის სინდრომი- დაავადება, რომლის დროსაც ბიჭს აქვს ერთი დამატებითი ქრომოსომა. დაავადება 700-დან ერთ ბიჭს ემართება. კლაინფელტერის სინდრომის მქონე პაციენტები, როგორც წესი, მაღალი არიან და არ აღენიშნებათ შესამჩნევი გარეგანი განვითარების დარღვევები (სქესობრივი მომწიფების შემდეგ სახეზე თმის ზრდა რთულდება და სარძევე ჯირკვლები ოდნავ გადიდებულია). პაციენტების ინტელექტი ჩვეულებრივ ნორმალურია, მაგრამ ხშირია მეტყველების დარღვევები. კლაინფელტერის სინდრომით დაავადებული მამაკაცები ჩვეულებრივ უნაყოფოები არიან. კისტოზური ფიბროზი- გენეტიკური დაავადება, რომლის დროსაც დარღვეულია მრავალი ჯირკვლის ფუნქცია. კისტოზური ფიბროზი ავადდება მხოლოდ კავკასიელ ადამიანებში. 20 თეთრიდან დაახლოებით ერთს აქვს ერთი დაზიანებული გენი, რომელიც, თუ გამოვლინდა, შეიძლება გამოიწვიოს კისტოზური ფიბროზი. დაავადება ჩნდება, თუ ადამიანი იღებს ორ ასეთ გენს (მამასგან და დედისგან). რუსეთში კისტოზური ფიბროზი, სხვადასხვა წყაროს მიხედვით, 3500-5400-დან ერთ ახალშობილში უჩნდება, აშშ-ში - 2500-დან ერთ ახალშობილში. ამ დაავადებით, გენი პასუხისმგებელია ცილის გამომუშავებაზე, რომელიც არეგულირებს ნატრიუმის მოძრაობას. და უჯრედის მემბრანების მეშვეობით ქლორი ზიანდება. ხდება დეჰიდრატაცია და იზრდება ჯირკვლის სეკრეციის სიბლანტე. შედეგად, სქელი სეკრეცია ბლოკავს მათ აქტივობას. კისტოზური ფიბროზის მქონე პაციენტებში ცილები და ცხიმები ცუდად შეიწოვება და შედეგად, ზრდა და წონის მომატება მნიშვნელოვნად მცირდება. მკურნალობის თანამედროვე მეთოდები (ფერმენტების, ვიტამინების მიღება და სპეციალური დიეტა) კისტოზური ფიბროზით დაავადებულთა ნახევარს საშუალებას აძლევს იცოცხლოს 28 წელზე მეტი ხნის განმავლობაში. ჰემოფილია- გენეტიკური დაავადება, რომელსაც ახასიათებს სისხლდენის მომატება სისხლის შედედების ერთ-ერთი ფაქტორის დეფიციტის გამო. დაავადება მემკვიდრეობით გადადის ქალის ხაზით და აწუხებს ბიჭების აბსოლუტურ უმრავლესობას (საშუალოდ, ერთი 8500-დან). ჰემოფილია ხდება მაშინ, როდესაც ზიანდება სისხლის შედედების ფაქტორების აქტივობაზე პასუხისმგებელი გენები. ჰემოფილიით, ხშირია სისხლჩაქცევები სახსრებში და კუნთებში, რამაც საბოლოოდ შეიძლება გამოიწვიოს მათი მნიშვნელოვანი დეფორმაცია (ანუ ადამიანის ინვალიდობა). ჰემოფილიით დაავადებულებმა თავი უნდა აარიდონ სიტუაციებს, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს სისხლდენა. ჰემოფილიით დაავადებულებმა არ უნდა მიიღონ მედიკამენტები, რომლებიც ამცირებენ სისხლის შედედებას (მაგალითად, ასპირინი, ჰეპარინი და ზოგიერთი ტკივილგამაყუჩებელი). სისხლდენის თავიდან ასაცილებლად ან შესაჩერებლად პაციენტს ეძლევა პლაზმური კონცენტრატი, რომელიც შეიცავს დიდი რაოდენობით გამოტოვებულ კოაგულაციის ფაქტორს. ტეი საქსის დაავადება- გენეტიკური დაავადება, რომელიც ხასიათდება ფიტანური მჟავის (ცხიმის დაშლის პროდუქტი) ქსოვილებში დაგროვებით. დაავადება ძირითადად გვხვდება აშკენაზ ებრაელებსა და ფრანგ კანადელებში (3600 ახალშობილიდან ერთი). ტეი-საქსის დაავადების მქონე ბავშვებს ადრეული ასაკიდან აჭიანურებენ განვითარებას, შემდეგ ხდება დამბლა და სიბრმავე. როგორც წესი, პაციენტები ცოცხლობენ 3-4 წლამდე. ამ დაავადების მკურნალობა არ არსებობს. მემკვიდრეობითი დაავადებები– გენეტიკური აპარატის პათოლოგიური ცვლილებებით გამოწვეული ადამიანის დაავადებების დიდი ჯგუფი. ამჟამად ცნობილია მემკვიდრეობითი გადაცემის მექანიზმის მქონე 6 ათასზე მეტი სინდრომი და მათი საერთო სიხშირე პოპულაციაში 0,2-დან 4%-მდე მერყეობს. ზოგიერთ გენეტიკურ დაავადებას აქვს სპეციფიკური ეთნიკური და გეოგრაფიული გავრცელება, ზოგი კი თანაბარი სიხშირით გვხვდება მთელ მსოფლიოში. მემკვიდრეობითი დაავადებების შესწავლა, უპირველეს ყოვლისა, სამედიცინო გენეტიკის სფეროა, მაგრამ თითქმის ნებისმიერ სამედიცინო სპეციალისტს შეუძლია წააწყდეს ასეთი პათოლოგია. ვენების და ლიმფური კვანძების დაავადებები. საჭმლის მომნელებელი სისტემა გულის და სისხლძარღვთა დაავადებები მსხვილი ნაწლავის დაავადებები ყურის, ცხვირის და ყელის დაავადებები წამლის პრობლემები ფსიქიკური დარღვევები მეტყველების დარღვევები კოსმეტიკური პრობლემები ესთეტიკური პრობლემები გენის დონეზე მუტაციებით გამოწვეული მემკვიდრეობითი დაავადებები მიეკუთვნება გენურ დაავადებებს. ისინი შეიძლება იყოს მონოგენური (გამოწვეული მუტაციით ან ცალკეული გენების არარსებობით) ან პოლიგენური (გამოწვეული მრავალი გენის ცვლილებებით). მონოგენურ დაავადებებს შორის განასხვავებენ პათოლოგიებს აუტოსომური დომინანტური ტიპის მემკვიდრეობით (მარფანის სინდრომი, ათეროსკლეროზი, ჰიპერტენზია, შაქრიანი დიაბეტი, კუჭისა და თორმეტგოჯა ნაწლავის პეპტიური წყლული, ალერგიული პათოლოგია. მემკვიდრეობითი დაავადებები შეიძლება გამოჩნდეს როგორც ბავშვის დაბადებისთანავე, ასევე ცხოვრების სხვადასხვა ეტაპზე. ზოგიერთ მათგანს აქვს არასახარბიელო პროგნოზი და იწვევს ადრეულ სიკვდილს, ზოგი კი მნიშვნელოვნად არ მოქმედებს სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე ან თუნდაც ხარისხზე. ნაყოფის მემკვიდრეობითი პათოლოგიის ყველაზე მძიმე ფორმები იწვევს სპონტანურ აბორტს ან თან ახლავს მკვდრადშობადობა. მედიცინის განვითარებაში მიღწეული მიღწევების წყალობით, დღესდღეობით პრენატალური დიაგნოსტიკური მეთოდებით ბავშვის დაბადებამდე შეიძლება გამოვლინდეს დაახლოებით ათასი მემკვიდრეობითი დაავადება. ეს უკანასკნელი მოიცავს I (10-14 კვირა) და II (16-20 კვირა) ტრიმესტრების ულტრაბგერით და ბიოქიმიურ სკრინინგს, რომელიც უტარდება ყველა ორსულ ქალს გამონაკლისის გარეშე. გარდა ამისა, დამატებითი ჩვენებების არსებობის შემთხვევაში, შეიძლება რეკომენდებული იყოს ინვაზიური პროცედურები: ქორიონული ვილუსის ბიოფსია, ამნიოცენტეზი, კორდოცენტეზი. თუ მძიმე მემკვიდრეობითი პათოლოგიის ფაქტი საიმედოდ დადგინდა, ქალს სთავაზობენ ორსულობის ხელოვნურ შეწყვეტას სამედიცინო მიზეზების გამო. ყველა ახალშობილი სიცოცხლის პირველ დღეებში ასევე ექვემდებარება გამოკვლევას მემკვიდრეობით და თანდაყოლილ მეტაბოლურ დაავადებებზე (ფენილკეტონურია, ადრენოგენიტალური სინდრომი, თირკმელზედა ჯირკვლის თანდაყოლილი ჰიპერპლაზია, გალაქტოზემია, კისტოზური ფიბროზი). სხვა მემკვიდრეობითი დაავადებები, რომლებიც არ იქნა აღიარებული ბავშვის დაბადებამდე ან დაუყოვნებლივ, შეიძლება გამოვლინდეს ციტოგენეტიკური, მოლეკულური გენეტიკური და ბიოქიმიური კვლევის მეთოდების გამოყენებით. სამწუხაროდ, მემკვიდრეობითი დაავადებების სრული განკურნება ამჟამად შეუძლებელია. იმავდროულად, გენეტიკური პათოლოგიის ზოგიერთი ფორმით, სიცოცხლის მნიშვნელოვანი გახანგრძლივება და მისი მისაღები ხარისხის უზრუნველყოფა შესაძლებელია. მემკვიდრეობითი დაავადებების სამკურნალოდ გამოიყენება პათოგენეტიკური და სიმპტომური თერაპია. მკურნალობის პათოგენეტიკური მიდგომა მოიცავს ჩანაცვლებით თერაპიას (მაგალითად, ჰემოფილიის დროს სისხლის კოაგულაციის ფაქტორებით), ფენილკეტონურიის, გალაქტოზემიის, ნეკერჩხლის სიროფის დაავადების გარკვეული სუბსტრატების გამოყენების შეზღუდვას, დაკარგული ფერმენტის ან ჰორმონის დეფიციტის შევსებას და ა.შ. სიმპტომატური თერაპია მოიცავს ფართო სპექტრის მედიკამენტების გამოყენება, ფიზიოთერაპია, სარეაბილიტაციო კურსები (მასაჟი, სავარჯიშო თერაპია). გენეტიკური პათოლოგიის მქონე ბევრ პაციენტს ადრეული ბავშვობიდან ესაჭიროება მაკორექტირებელი და განვითარების გაკვეთილები ლოგოპედთან და ლოგოპედთან. მემკვიდრეობითი დაავადებების ქირურგიული მკურნალობის შესაძლებლობები მცირდება ძირითადად მძიმე მანკების აღმოფხვრამდე, რომლებიც ხელს უშლიან სხეულის ნორმალურ ფუნქციონირებას (მაგალითად, თანდაყოლილი გულის დეფექტების კორექტირება, სასის ნაპრალი). ზედა ტუჩისდა პალატი, ჰიპოსპადია და ა.შ.). მემკვიდრეობითი დაავადებების გენური თერაპია ჯერ კიდევ საკმაოდ ექსპერიმენტული ხასიათისაა და ჯერ კიდევ შორს არის ფართო გამოყენებისგან პრაქტიკულ მედიცინაში. მემკვიდრეობითი დაავადებების პრევენციის ძირითადი მიმართულებაა სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაცია. კონსულტაციას გაგიწევენ გამოცდილი გენეტიკოსები დაქორწინებული წყვილი, იწინასწარმეტყველებს მემკვიდრეობითი პათოლოგიით შთამომავლობის გაჩენის რისკს და გაუწევს პროფესიონალურ დახმარებას მშობიარობის შესახებ გადაწყვეტილების მიღებაში. |
რამდენად ხშირად, ბავშვის გაჩენის შემდეგ გვესმის: „ბავშვს დედის თვალები აქვს“ ან „ბავშვი მამას მიჰყვება“. ჩვენ მიჩვეულები ვართ, რომ მშობლები გენეტიკურად გადასცემენ ბავშვს გარეგნულ თვისებებს, თვალისა და თმის ფერს, დაბადების ნიშანს და ხასიათსა და ჩვევებსაც კი. მაგრამ ამის გარდა, მშობლებს შეუძლიათ შვილს გადასცენ მრავალი სხვადასხვა გენეტიკური დაავადება. IN Ბოლო დროსმშობლები, რომლებიც სერიოზულად აპირებენ ორსულობის დაგეგმვას, მიმართავენ გენეტიკოსს, რათა დაუყოვნებლივ გამოავლინონ მათი გენეტიკური „პოტენცია“. გენეტიკოსს შეუძლია თქვენი გენეტიკური ჯანმრთელობის სრულად დემონსტრირება, უფრო მეტიც, გენეტიკურ ანალიზს შეუძლია განსაზღვროს მემკვიდრეობითი დაავადებები, რომლებიც თქვენთან გაქვთ თქვენი წინაპრებისგან, მაგრამ რომლებიც არასოდეს გამოვლენილა თქვენი და თქვენი მშობლების ცხოვრებაში. ამ სტატიაში განვიხილავთ სამედიცინო გენეტიკური დიაგნოსტიკის მნიშვნელობას და ასევე ვისაუბრებთ ყველაზე გავრცელებულ დაავადებებზე, რომლებიც მემკვიდრეობით გადადის.
რა არის გენეტიკური მემკვიდრეობა?
ჩვენი სხეულის თითოეული გენი შეიცავს უნიკალურ დნმ-ს - დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავას. უფრო მეტიც, თითოეული გენი ატარებს ერთგვარ კოდს კონკრეტული თვისებისთვის. მამისა და დედის გენები გაერთიანებულია წყვილებში და წყვილში ერთი გენი შეიძლება იყოს სუპრესიული (დომინანტი), მეორე დათრგუნული (რეცესიული). თუ დედა ან მამა ატარებს პათოლოგიურ გენს, მაშინ ის აუცილებლად გადაეცემა ბავშვს. უფრო მეტიც, თუ მხოლოდ დედა ან მხოლოდ მამაა დაავადებული გენის მატარებელი, მაშინ რისკი ორჯერ მცირდება იმ შემთხვევაში, თუ ორივე მშობელი ამ დაავადებული გენის მატარებელია.
ზემოაღნიშნულის მიხედვით, თუ დაავადებული გენი დათრგუნულია, მაშინ ბავშვს განუვითარდება მემკვიდრეობითი დაავადება, თუ გენი დათრგუნულია, მაშინ ბავშვი უბრალოდ იქნება მატარებელი და გადასცემს მას მომავალ შვილებს. უფრო მეტიც, თუ მომავალში გადამზიდველი შეხვდება პარტნიორს, რომელიც ასევე უბრალოდ მატარებელია, დაავადებული გენით ბავშვის "დაჯილდოების" შანსი უკვე 50%-ია. ამიტომ, ძალიან ხშირად ზოგიერთი დაავადება არ ვლინდება რამდენიმე თაობის განმავლობაში და შემდეგ მოულოდნელად ჩნდება.
რეალურად ბავშვში გენეტიკური დაავადების განვითარების რისკი მხოლოდ 3-5%-ია. თუმცა, აღსანიშნავია ისეთი ფაქტორები, როგორიცაა ცუდი გარემო, ცუდი კვება, სტრესი, ჰორმონალური დარღვევები და ა.შ. - ამ ყველაფერმა შეიძლება გამოიწვიოს გენეტიკური შეცდომა.
სამწუხაროდ, არის გენეტიკური დაავადებები, რომლებიც თითქმის ყველა თაობაში ჩნდება, ე.ი. ყოველთვის აქვს დამთრგუნველი გენი. ასეთ დაავადებებს მიეკუთვნება დიაბეტი, ფსორიაზი, სიმსუქნე, ჰიპერ- და ჰიპოტენზია, ეპილეფსია, შიზოფრენია, ათეროსკლეროზი, ალცჰეიმერის დაავადება და ა.შ.
არის დაავადებებიც, რომლებიც გვიან იჩენს თავს, ე.ი. არა დაუყოვნებლივ დაბადების შემდეგ, არამედ 30-40 წლის შემდეგ.
დღესდღეობით 3000-ზე მეტი გენეტიკური დაავადებაა, რომლებიც მემკვიდრეობით მიიღება და ძალიან ხშირად სწორედ მემკვიდრეობითი დაავადებები იწვევს აბორტებს პირველ ტრიმესტრში. სპონტანური აბორტების 60% განპირობებულია მემკვიდრეობითი ფაქტორებით. ამიტომ, ბევრი ქალი ცდილობს დაორსულებას მრავალი წლის განმავლობაში, მაგრამ ან არ გამოდის, ან ორსულობა ყოველთვის მთავრდება სპონტანური აბორტით. გრძელვადიანი გამოკვლევები არანაირ შედეგს არ იძლევა, სანამ ქალი არ მიმართავს გენეტიკოსს.
აღსანიშნავია, რომ მემკვიდრეობითი დაავადებები შეიძლება იყოს განსხვავებული ტიპებიქრომოსომების ტიპის მიხედვით - რეცესიული, დომინანტური, მულტიფაქტორული, X-ქრომოსომული რეცესიული და ქრომოსომული. შესაბამისად, დაავადება გამოვლინდება გარკვეულ პირობებში, მაგალითად, თუ ორივე მემკვიდრეობითი გენი რეცესიულია, ან, პირიქით, დომინანტი.
რა დაავადებები გადაეცემა მემკვიდრეობით?
- ადრენოგენიტალური სინდრომიან თირკმელზედა ჯირკვლის ჰიპერანდროგენიზმი. ეს მემკვიდრეობითი დაავადება ხასიათდება ადრეული პუბერტატით (6-8 წელი). ამ შემთხვევაში დაავადება განიხილება ცრუ ქალის ჰერმაფროდიტიზმად, რადგან მას ახასიათებს მენსტრუაციისა და სარძევე ჯირკვლების არარსებობა.
- დაუნის სინდრომი- ასევე თანდაყოლილი მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ვლინდება დაბადებისთანავე. ახასიათებს გონებრივი და ფიზიკური განვითარების დაქვეითება.
- კისტოზური ფიბროზიან კისტოზური ფიბროზი - ეს დაავადება ხასიათდება ეგზოკრინული ჯირკვლების მოშლით და ახასიათებს გაძლიერებული ოფლიანობა, ლორწოს გამოყოფა, რომელიც გროვდება ორგანიზმში და ხელს უშლის ბავშვის ზრდას და განვითარებას, აფერხებს ფილტვების ნორმალურ ფუნქციონირებას, რაც თავის მხრივ. იწვევს სიკვდილს სუნთქვის უკმარისობის გამო. ეს დაავადება შეიძლება მოხდეს ბავშვში, რომელშიც ორივე მშობელი მატარებელია.
- ფერთა სიბრმავე- ეს არის ფერთა მხედველობის დარღვევა, ნაწილობრივი დალტონიზმი. ყველაზე ხშირად ის ჩნდება დაბადებისთანავე, მაგრამ ხდება, რომ ის სიცოცხლის განმავლობაში შეიძინა. დღეს მედიცინა უკვე აქტიურად იკვლევს დაკარგული გენების ბადურაში შეყვანის შესაძლებლობას.
- ჰემოფილია- მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ხასიათდება სისხლის შედედების დარღვევით, რაც იწვევს სისხლის დაკარგვის შედეგად სიკვდილის რისკს. სისხლი შეიძლება შევიდეს სახსრებსა და შინაგან ორგანოებში და ადამიანს ყოველთვის არ შეუძლია ეჭვი ჰქონდეს შინაგან სისხლდენაზე.
- ჰიპოლაქტაზიაან ლაქტოზას შეუწყნარებლობა - დაავადება, რომელსაც ახასიათებს ლაქტოზის აუტანლობა, რძის შაქარი, რომელიც გვხვდება დედის და ძროხის რძეში. იგი ვლინდება ფაღარათის და შებერილობის სახით. დაავადება შეიძლება გამოჩნდეს დაბადებისთანავე ან სიცოცხლის განმავლობაში.
ეს მხოლოდ მცირე ნაწილია იმ დაავადებებისა, რომლებიც შეიძლება გადავიტანოთ ჩვენს შვილებს. აუცილებლად დაფიქრდით თქვენი შვილისა და მისი შვილების ჯანმრთელობაზე და დაორსულებამდე და მშობიარობამდე გაიარეთ სამედიცინო გენეტიკური გამოკვლევა.
გამოკვლევა იწყება გენეტიკოსთან კონსულტაციით - მას აინტერესებს თქვენი წარმომავლობა, რომელი იყო თქვენი ნათესავი ავად, რა დაავადებები ჰქონდა და ის ასევე იკვლევს მომავალ მშობლებს გარეგანი ნიშნების არსებობისთვის (ზოგიერთი გენეტიკური დაავადება ასე ვლინდება. ).
შეიძლება ასევე მოიცავდეს გენეტიკურ ტესტირებას. ორსულობის სტადიიდან გამომდინარე, ექიმები ატარებენ ამნიოცენტეზის, პლაცენტოცენტეზის, კორდოცენტეზის და ბიოფსიას. აქ ანალიზისთვის იღებენ ან ამნისტიური სითხის უჯრედებს, ჭიპის ტვინიდან სისხლს, ვილის ან ქორიონის ეპითელიუმს.
არის კიბო მემკვიდრეობით?
ძნელად არის ოჯახი, რომელსაც არ ჰქონია კიბოს სიკვდილი რომელიმე თაობაში. ეს ბადებს გონივრულ კითხვას: რამდენად მაღალია ამ დაავადების ბავშვზე გადაცემის ალბათობა? სამწუხაროდ, ამ კითხვაზე პასუხი ჯერ კიდევ არ არის. ექიმები ჯერ კიდევ ვერ აცნობიერებენ ამ დაავადების წარმოშობისა და განვითარების ნამდვილ ბუნებას, რადგან მემკვიდრეობითი ფაქტორების გარდა, დიდი მნიშვნელობა აქვს გარე ფაქტორებს, მაგალითად, ელემენტარული ვირუსული ინფექცია ან ჩვეულებრივი იმუნოსტიმულატორები შეიძლება გამოიწვიოს უჯრედების დეგენერაცია. უნდა გვახსოვდეს, რომ ფაქტიურად ყველაფერს შეუძლია გავლენა მოახდინოს ამ დაავადების განვითარებაზე - გენეტიკური მიდრეკილება, ეკოლოგია, ქიმიური ზემოქმედება, ჰორმონები, ვირუსები, სხვადასხვა სახის გამოსხივება (ულტრაიისფერი, რენტგენი, მიკროტალღები და ა.შ.) დაიცავით თავი კიბოსგან. არსებითად, ჯერ არ არის შესაძლებელი.
შეაჯამეთ
- ჰყავთ ნათესავები, რომლებიც განიცდიან ან განიცდიან მემკვიდრეობით დაავადებას;
- ასაკი 35 წელზე მეტი;
- იყო რადიაციის ზემოქმედება;
- მეუღლესთან მჭიდრო ურთიერთობა (რაც უფრო მჭიდროა ურთიერთობა, მით უფრო მაღალია რისკი);
- თქვენს მეუღლეს უკვე ჰყავს გენეტიკური დაავადებით დაავადებული შვილი;
- უნაყოფობა და მრავალჯერადი აბორტები;
- ცხოვრობენ სამრეწველო ქარხნების მახლობლად.
გენეტიკური ტესტირების პროცესს დიდი დრო არ სჭირდება. თქვენი სისხლი საკმარისია ანალიზისთვის.
ადამიანებში სხვადასხვა თვისებების მემკვიდრეობის ბუნების შესწავლისას აღწერილია მემკვიდრეობის ყველა ცნობილი ტიპი და დომინირების ყველა ტიპი. ბევრი თვისება მემკვიდრეობით მიიღება მონოგენური, ე.ი. განისაზღვრება ერთი გენით და მემკვიდრეობით მიიღება მენდელის კანონების შესაბამისად. აღწერილია ათასზე მეტი მონოგენური თვისება. მათ შორის არის როგორც აუტოსომური, ასევე სქესობრივი კავშირი. ზოგიერთი მათგანი მოცემულია ქვემოთ.
მონოგენური დაავადებები გვხვდება მსოფლიოს მოსახლეობის 1-2%-ში. Ეს ბევრია. სპორადული მონოგენური დაავადებების სიხშირე ასახავს სპონტანური მუტაციური პროცესების სიხშირეს. მათ შორის დიდი ნაწილია ბიოქიმიური დეფექტის მქონე დაავადებები. ტიპიური მაგალითიარის ფენილკეტონურია.
ოჯახური გამოვლინება
მორფანის სინდრომი
ეს არის მძიმე მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც გამოწვეულია ერთი გენის მუტაციით, რომელიც არღვევს ფენილალანინის კონვერტაციის ნორმალურ ციკლს. პაციენტებში ეს ამინომჟავა გროვდება უჯრედებში. დაავადებას თან ახლავს მძიმე ნევროლოგიური სიმპტომები (გაგზნებადობის მომატება), მიკროცეფალია (პატარა თავი) და საბოლოოდ იწვევს იდიოტობას. დიაგნოზი კეთდება ბიოქიმიურად. ამჟამად სამშობიაროებში ახორციელებენ ახალშობილთა 100%-იან სკრინინგს ფენილკეტონურიაზე. დაავადება განკურნებადია, თუ ბავშვი სასწრაფოდ გადაერთვება სპეციალურ დიეტაზე, რომელიც გამორიცხავს ფენილალანინს.
მონოგენური დაავადების კიდევ ერთი მაგალითია მორფანის სინდრომი ან ობობის თითის დაავადება. ერთი გენის დომინანტურ მუტაციას აქვს ძლიერი პლეიოტროპული ეფექტი. კიდურების (თითების) ზრდის გარდა, პაციენტებს აღენიშნებათ ასთენია, გულის დაავადება, თვალის ლინზის დისლოკაცია და სხვა ანომალიები. დაავადება ვითარდება გაზრდილი ინტელექტის ფონზე, რის გამოც მას უწოდებენ "დიდი ადამიანების დაავადებას". ეს იმოქმედა, კერძოდ, ამერიკის პრეზიდენტია.ლინკოლნი და გამოჩენილი მევიოლინე ნ.პაგანინი.
ბევრი მემკვიდრეობითი დაავადება დაკავშირებულია ქრომოსომების სტრუქტურის ან მათი ნორმალური რაოდენობის ცვლილებასთან, ე.ი. ქრომოსომული ან გენომიური მუტაციებით. ამრიგად, მძიმე მემკვიდრეობითი დაავადება ახალშობილებში, რომელიც ცნობილია როგორც " ტირილი კატის სინდრომი“, გამოწვეული მე-5 ქრომოსომის გრძელი მკლავის დაკარგვით (წაშლით). ეს მუტაცია იწვევს ხორხის არანორმალურ განვითარებას, რაც იწვევს ბავშვის დამახასიათებელ ტირილს. დაავადება სიცოცხლესთან შეუთავსებელია.
Ფართოდ ცნობილი დაუნის დაავადებაარის 21-ე წყვილის დამატებითი ქრომოსომის კარიოტიპში არსებობის შედეგი (21-ე ქრომოსომის ტრიზომია). მიზეზი არის სქესის ქრომოსომების შეუთავსებლობა დედაში ჩანასახოვანი უჯრედების წარმოქმნის დროს. ახალშობილებში ზედმეტი ქრომოსომების უმეტეს შემთხვევაში დედა სულ მცირე 35 წლისაა. ამ დაავადების სიხშირის მონიტორინგი მძიმე დაბინძურების ადგილებში გარემოაღმოაჩინა ამ სინდრომის მქონე პაციენტების რაოდენობის მნიშვნელოვანი ზრდა. ასევე ვარაუდობენ, რომ ვირუსული ინფექცია გავლენას მოახდენს დედის სხეულზე კვერცხუჯრედის მომწიფების დროს.
მემკვიდრეობითი დაავადებების ცალკეული კატეგორია შედგება სინდრომები, რომლებიც დაკავშირებულია სქესის ქრომოსომების ნორმალური რაოდენობის ცვლილებასთან. დაუნის დაავადების მსგავსად, ისინი წარმოიქმნება, როდესაც დედის გამეტოგენეზის დროს ქრომოსომის სეგრეგაციის პროცესი ირღვევა.
ადამიანებში, დროზოფილასა და სხვა ცხოველებისგან განსხვავებით, Y ქრომოსომა დიდ როლს ასრულებს სქესის განსაზღვრასა და განვითარებაში. თუ ის არ არის X ქრომოსომების ნებისმიერი რაოდენობის ნაკრებში, ინდივიდი ფენოტიპურად ქალი იქნება და მისი არსებობა განსაზღვრავს მამრობითი სქესის განვითარებას. კერძოდ, XXY + 44A ქრომოსომის მქონე მამაკაცები ავად არიან კლაინფელტერის სინდრომი. მათთვის დამახასიათებელია გონებრივი ჩამორჩენილობა, კიდურების არაპროპორციული ზრდა, ძალიან მცირე ზომის ტესტები, სპერმის არარსებობა, სარძევე ჯირკვლების პათოლოგიური განვითარება და სხვა პათოლოგიური ნიშნები. X ქრომოსომების რაოდენობის ზრდა ერთ Y ქრომოსომასთან ერთად არ ცვლის მამრობითი სქესის განმარტებას, არამედ მხოლოდ ზრდის კლაინფელტერის სინდრომს. XXYY კარიოტიპი პირველად 1962 წელს იქნა აღწერილი 15 წლის ბიჭში მნიშვნელოვანი გონებრივი ჩამორჩენით, სხეულის ევნუქოიდური პროპორციებით, სათესლე ჯირკვლების შემცირებით და ქალის ტიპის თმის ზრდის მქონე. მსგავსი ნიშნები დამახასიათებელია XXXYY კარიოტიპის მქონე პაციენტებისთვის.
კლაინფელტერის სინდრომი (1) და ტერნერ-შერეშევსკის სინდრომი (2)
ქალის კარიოტიპში (XO) ორი X ქრომოსომიდან ერთის არარსებობა იწვევს განვითარებას. ტერნერ-შერეშევსკის სინდრომი. ავადმყოფი ქალები, როგორც წესი, დაბალი, 140 სმ-ზე ნაკლები, მსუქანი, სუსტად განვითარებული სარძევე ჯირკვლებით და დამახასიათებელი ფრთების მსგავსი ნაკეცები აქვთ კისერზე. როგორც წესი, ისინი უნაყოფოა რეპროდუქციული სისტემის განუვითარებლობის გამო. ყველაზე ხშირად, ამ სინდრომით ორსულობა იწვევს სპონტანურ აბორტს. ავადმყოფი ქალების მხოლოდ 2% რჩება ორსულად ბოლომდე.
ტრისომია (XXX) ან პოლისომია X ქრომოსომაზე ქალებში ხშირად იწვევს ტერნერ-შერეშევსკის სინდრომის მსგავს დაავადებას.
მემკვიდრეობითი დაავადებები, რომლებიც დაკავშირებულია X ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილებებთან, დიაგნოზირებულია ციტოლოგიური მეთოდის გამოყენებით უჯრედებში ბარის სხეულების ან სქესის ქრომატინის რაოდენობის მიხედვით. 1949 წელს M. Barr-მა და C. Bertram-მა, კატის ნეირონების ინტერფაზური ბირთვების შესწავლისას, აღმოაჩინეს მათში ინტენსიურად შეღებილი სხეული. ის მხოლოდ ქალის უჯრედულ ბირთვებში იყო. აღმოჩნდა, რომ ის ბევრ ცხოველში გვხვდება და ყოველთვის სქესთან ასოცირდება. ამ სტრუქტურას ე.წ სქესის ქრომატინიან ბარის სხეულები. ფრთხილად ციტოლოგიური და ციტოგენეტიკური ანალიზის შედეგად დადგინდა, რომ სქესის ქრომატინი არის ქალის ორი სასქესო ქრომოსომადან ერთ-ერთი, რომელიც ძლიერ სპირალიზაციის მდგომარეობაშია და შესაბამისად არააქტიურია. ტერნერ-შერეშევსკის სინდრომის მქონე ქალებში (XO კარიოტიპი) არ არის გამოვლენილი სქესის ქრომატინი, ასევე ნორმალური მამაკაცები XY. ნორმალურ XX ქალსა და არანორმალურ მამაკაცს აქვს თითო ბარის სხეული, ხოლო XXX ქალს და XXXY მამაკაცს ორი და ა.შ.
მემკვიდრული დაავადებების მქონე პირები, როგორც წესი, იბადებიან მნიშვნელოვანი ფიზიკური დარღვევებით, რაც დაავადების ადრეული დიაგნოსტიკის საშუალებას იძლევა. მაგრამ ზოგჯერ დაავადება არ იგრძნობს თავს თვეების ან თუნდაც ათწლეულების განმავლობაში. მაგალითად, მძიმე მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც გამოწვეულია ცენტრალური ნერვული სისტემის დაზიანებით - ჰანტინგტონის ქორეა- შეიძლება გამოჩნდეს მხოლოდ 40 წლის შემდეგ, შემდეგ კი მის გადამზიდველს აქვს დრო დატოვოს შთამომავლობა. პაციენტებს ახასიათებთ თავისა და კიდურების უნებლიე კრუნჩხვითი მოძრაობები.
ხდება ისე, რომ ადამიანი აბსოლუტურად ჯანმრთელი ინდივიდის შთაბეჭდილებას ტოვებს, მაგრამ მას აქვს მემკვიდრეობითი მიდრეკილება გარკვეული დაავადების მიმართ, რომელიც ვლინდება გარეგანი თუ შინაგანი ფაქტორების გავლენის ქვეშ. მაგალითად, ზოგიერთ ადამიანს აქვს მძიმე რეაქცია გარკვეულზე მედიკამენტები, რომელიც გამოწვეულია გენეტიკური დეფექტით - ორგანიზმში სპეციფიკური ფერმენტის არარსებობით. ზოგჯერ ერთი შეხედვით ჯანმრთელ ადამიანებში ანესთეზიაზე ფატალური რეაქციაა, მაგრამ სინამდვილეში მათ აქვთ კუნთების ლატენტური სპეციალური მემკვიდრეობითი დაავადება. ასეთ პაციენტებში, ანესთეზიის ქვეშ ოპერაციის დროს ან მის შემდეგ, ტემპერატურა უეცრად მატულობს (42°-მდე).
არა მხოლოდ გარეგანი ნიშნები, არამედ დაავადებებიც შეიძლება მემკვიდრეობით გადავიდეს. წინაპრების გენების გაუმართაობა საბოლოოდ იწვევს შთამომავლობაში შედეგებს. ჩვენ ვისაუბრებთ შვიდ ყველაზე გავრცელებულ გენეტიკურ დაავადებაზე.
მემკვიდრეობითი თვისებები წინაპრების შთამომავლებს გადაეცემა გენების სახით, რომლებიც განლაგებულია ბლოკებად, რომელსაც ეწოდება ქრომოსომა. სხეულის ყველა უჯრედს, გარდა სასქესო უჯრედებისა, აქვს ქრომოსომების ორმაგი ნაკრები, რომელთა ნახევარი დედისგან მოდის, მეორე ნაწილი კი მამისგან. გენების გარკვეული გაუმართაობით გამოწვეული დაავადებები მემკვიდრეობითია.
მიოპია
ან მიოპია. გენეტიკურად განსაზღვრული დაავადება, რომლის არსი ის არის, რომ გამოსახულება იქმნება არა ბადურაზე, არამედ მის წინ. ამ ფენომენის ყველაზე გავრცელებული მიზეზია გაფართოებული თვალის კაკალი. როგორც წესი, მიოპია მოზარდობის პერიოდში ვითარდება. ამავე დროს, ადამიანი მშვენივრად ხედავს ახლოს, მაგრამ ცუდად ხედავს შორს.
თუ ორივე მშობელი ახლომხედველია, მაშინ შვილებში მიოპიის განვითარების რისკი 50%-ზე მეტია. თუ ორივე მშობელს აქვს ნორმალური მხედველობა, მაშინ მიოპიის განვითარების ალბათობა არ აღემატება 10%-ს.
იკვლევენ მიოპიას, მკვლევარები ავსტრალიაში ეროვნული უნივერსიტეტიკანბერაში მივიდნენ დასკვნამდე, რომ მიოპია კავკასიელების 30%-ს ახასიათებს და აზიელების 80%-მდე, მათ შორის ჩინეთის, იაპონიის, სამხრეთ კორეის მცხოვრებლები და ა. ასოცირდება მიოპიასთან და ასევე დაადასტურა მათი კავშირი ორ ადრე დადგენილ გენთან. ყველა ეს გენი პასუხისმგებელია თვალის განვითარებაზე, მის სტრუქტურასა და თვალის ქსოვილში სიგნალების გადაცემაზე.
დაუნის სინდრომი
სინდრომი, რომელსაც ეწოდა ინგლისელი ექიმის ჯონ დაუნის სახელი, რომელმაც პირველად აღწერა 1866 წელს, არის ქრომოსომული მუტაციის ფორმა. დაუნის სინდრომი გავლენას ახდენს ყველა რასაზე.
დაავადება იმის შედეგია, რომ უჯრედებში არის 21-ე ქრომოსომის არა ორი, არამედ სამი ასლი. გენეტიკოსები ამას ტრიზომიას უწოდებენ. უმეტეს შემთხვევაში, დამატებითი ქრომოსომა ბავშვს დედისგან გადაეცემა. ზოგადად მიღებულია, რომ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი დამოკიდებულია დედის ასაკზე. თუმცა, რადგან ახალგაზრდა მშობიარობა ზოგადად უფრო ხშირია, დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების 80% იბადება 30 წლამდე ასაკის ქალებში.
გენეტიკური დარღვევებისგან განსხვავებით, ქრომოსომული დარღვევები შემთხვევითი წარუმატებლობაა. და ოჯახში მხოლოდ ერთი ადამიანი შეიძლება იყოს დაავადებული ასეთი დაავადებით. მაგრამ აქაც არის გამონაკლისები: შემთხვევების 3-5%-ში აღინიშნება დაუნის სინდრომის უფრო იშვიათი ტრანსლოკაციური ფორმები, როდესაც ბავშვს აქვს ქრომოსომული ნაკრების უფრო რთული სტრუქტურა. დაავადების მსგავსი ვარიანტი შეიძლება განმეორდეს იმავე ოჯახის რამდენიმე თაობაში.
საქველმოქმედო ფონდის Downside Up-ის მონაცემებით, რუსეთში ყოველწლიურად დაუნის სინდრომის მქონე 2500-მდე ბავშვი იბადება.
კლაინფელტერის სინდრომი
კიდევ ერთი ქრომოსომული დარღვევა. დაახლოებით ყოველ 500 ახალშობილ ბიჭზე არის ერთი ამ პათოლოგიით. კლაინფელტერის სინდრომი ჩვეულებრივ ვლინდება პუბერტატის შემდეგ. ამ სინდრომით დაავადებული მამაკაცები უნაყოფოები არიან. გარდა ამისა, მათ ახასიათებთ გინეკომასტია - სარძევე ჯირკვლის გადიდება ჯირკვლების და ცხიმოვანი ქსოვილის ჰიპერტროფიით.
სინდრომმა მიიღო სახელი ამერიკელი ექიმის ჰარი კლაინფელტერის პატივსაცემად, რომელმაც პირველად აღწერა პათოლოგიის კლინიკური სურათი 1942 წელს. ენდოკრინოლოგ ფულერ ოლბრაიტთან ერთად მან გაარკვია, რომ თუ ჩვეულებრივ ქალებს აქვთ წყვილი სქესის ქრომოსომა XX, ხოლო მამაკაცებს აქვთ XY, მაშინ ამ სინდრომით მამაკაცებში არის ერთიდან სამ დამატებით X ქრომოსომა.
ფერთა სიბრმავე
ან ფერთა სიბრმავე. ეს არის მემკვიდრეობითი, გაცილებით ნაკლებად ხშირად შეძენილი. გამოიხატება ერთი ან რამდენიმე ფერის გარჩევის შეუძლებლობაში.
ფერთა სიბრმავე ასოცირდება X ქრომოსომასთან და გადაეცემა დედისგან, "გატეხილი" გენის მფლობელი, შვილს. შესაბამისად, მამაკაცების 8%-მდე და ქალების არაუმეტეს 0,4%-ს დალტონიზმი აწუხებს. ფაქტია, რომ მამაკაცებში "ქორწინება" ერთადერთ X ქრომოსომაში არ არის კომპენსირებული, რადგან ქალებისგან განსხვავებით, მათ არ აქვთ მეორე X ქრომოსომა.
ჰემოფილია
კიდევ ერთი დაავადება, რომელიც ვაჟებს დედებისგან გადაეცემათ. შთამომავლების ისტორია ფართოდ არის ცნობილი ინგლისის დედოფალივიქტორია ვინდსორის დინასტიიდან. არც თვითონ და არც მისი მშობლები არ განიცდიდნენ ამ მძიმე დაავადებას, რომელიც დაკავშირებულია სისხლის შედედების დარღვევებთან. სავარაუდოდ, გენის მუტაცია სპონტანურად მოხდა, იმის გამო, რომ ვიქტორიას მამა მისი ჩასახვის დროს უკვე 52 წლის იყო.
ვიქტორიას შვილებმა მემკვიდრეობით მიიღეს ფატალური გენი. მისი ვაჟი ლეოპოლდი გარდაიცვალა ჰემოფილიით 30 წლის ასაკში, ხოლო მისი ხუთი ქალიშვილიდან ორი, ალისა და ბეატრისი, უბედური გენის მატარებლები იყვნენ. ვიქტორიას ერთ-ერთი ყველაზე ცნობილი ჰემოფილური შთამომავალია მისი შვილიშვილის შვილი, ცარევიჩ ალექსეი, რუსეთის უკანასკნელი იმპერატორის, ნიკოლოზ II-ის ერთადერთი ვაჟი.
კისტოზური ფიბროზი
მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ვლინდება ეგზოკრინული ჯირკვლების მოშლით. ახასიათებს გაძლიერებული ოფლიანობა და ლორწოს გამოყოფა, რომელიც ორგანიზმში გროვდება და ხელს უშლის ბავშვის განვითარებას და რაც მთავარია ფილტვების გამართულ ფუნქციონირებას. სუნთქვის უკმარისობის გამო სიკვდილი სავარაუდოა.
ამერიკული ქიმიური და ფარმაცევტული კორპორაციის Abbott-ის რუსული ფილიალის თანახმად, კისტოზური ფიბროზით დაავადებულთა სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობა არის ევროპული ქვეყნები 40 წელი, კანადასა და აშშ-ში - 48 წელი, რუსეთში - 30 წელი. ცნობილი მაგალითია ფრანგი მომღერალი გრეგორი ლემარშალი, რომელიც 23 წლის ასაკში გარდაიცვალა. სავარაუდოდ, ფრედერიკ შოპენიც კისტოზური ფიბროზით იყო დაავადებული და 39 წლის ასაკში ფილტვის უკმარისობის შედეგად გარდაიცვალა.
დაავადება, რომელიც ნახსენებია ძველ ეგვიპტურ პაპირუსებში. შაკიკის დამახასიათებელი სიმპტომია თავის ტკივილის ეპიზოდური ან რეგულარული ძლიერი შეტევები თავის ერთ მხარეს. რომაელი ექიმი ბერძნული წარმოშობაგალენმა, რომელიც მე-2 საუკუნეში ცხოვრობდა, დაავადებას ჰემიკრანია უწოდა, რაც ითარგმნება როგორც „თავი ნახევარი“. სიტყვა "შაკიკი" ამ ტერმინიდან მოდის. 90-იან წლებში მე-20 საუკუნეში დადგინდა, რომ შაკიკი უპირატესად გენეტიკური ფაქტორებით არის გამოწვეული. აღმოაჩინეს მრავალი გენი, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან შაკიკის მემკვიდრეობაზე.
ასევე წაიკითხეთ...
- სამეტყველო მასალა ხმის P ავტომატიზაციისთვის ბგერის კომბინაციებში -DR-, -TR- შრიფებში, სიტყვებში, წინადადებებში და ლექსებში
- შემდეგი სიტყვების თამაშები განახორციელეთ მეოთხე დამატებითი მიზანი
- მოტივაციური თეორიები. მოტივი და მოტივაცია. მოტივაციის თეორიები მოტივაციის თეორიები სხვადასხვა ფსიქოლოგიური მიმართულებით
- ფილიპსის სკოლის შფოთვის ტესტის მიზანი
