Från föräldrar kan ett barn förvärva inte bara en viss ögonfärg, höjd eller ansiktsform, utan också ärvda. Vad är dem? Hur kan du upptäcka dem? Vilken klassificering finns?

Mekanismer för ärftlighet

Innan man pratar om sjukdomar är det värt att förstå vad genetisk ärftlighet är. All information om oss finns i DNA-molekylen, som består av en ofattbart lång kedja av aminosyror. Alterneringen av dessa aminosyror är unik.

Fragmenten av en DNA-kedja kallas gener. Varje gen innehåller integrerad information om en eller flera egenskaper hos kroppen, som överförs från föräldrar till barn, till exempel hudfärg, hår, karaktärsdrag etc. När de skadas eller deras arbete störs, genetiska sjukdomar som ärvs inträffa.

DNA är organiserat i 46 kromosomer eller 23 par, varav ett är könskromosomen. Kromosomer är ansvariga för genaktivitet, kopiering och återhämtning från skada. Som ett resultat av befruktning har varje par en kromosom från fadern och en annan från modern.

I det här fallet kommer en av generna att vara dominant, och den andra kommer att vara recessiv eller undertryckt. För att uttrycka det enkelt, om faderns gen som är ansvarig för ögonfärg visar sig vara dominerande, kommer barnet att ärva denna egenskap från honom och inte från modern.

Genetiska sjukdomar

Ärftliga sjukdomar uppstår när störningar eller mutationer uppstår i mekanismen för lagring och överföring av genetisk information. En organism vars gen är skadad kommer att föra den vidare till sina avkomlingar på samma sätt som friskt material.

I fallet när den patologiska genen är recessiv, kanske den inte visas i nästa generationer, men de kommer att vara dess bärare. Chansen att den inte visar sig finns när en frisk gen också visar sig vara dominerande.

För närvarande är mer än 6 tusen ärftliga sjukdomar kända. Många av dem dyker upp efter 35 år, och vissa kanske aldrig ger sig till känna för ägaren. Diabetes mellitus, fetma, psoriasis, Alzheimers sjukdom, schizofreni och andra störningar förekommer extremt ofta.

Klassificering

Genetiska sjukdomar som överförs genom arv har ett stort antal varianter. För att dela in dem i separata grupper, kan platsen för störningen, orsakerna, den kliniska bilden och ärftlighetens karaktär tas med i beräkningen.

Sjukdomar kan klassificeras efter vilken typ av arv och lokalisering av den defekta genen. Så det är viktigt om genen är lokaliserad på köns- eller icke-könskromosomen (autosom), och om den är undertryckande eller inte. Sjukdomar särskiljs:

• Autosomal dominant - brachydactyly, arachnodactyly, ectopia lentis.
• Autosomal recessiv - albinism, dystrofi.
• Begränsad av kön (observeras endast hos kvinnor eller män) - hemofili A och B, färgblindhet, förlamning, fosfatdiabetes.

Den kvantitativa och kvalitativa klassificeringen av ärftliga sjukdomar särskiljer genetiska, kromosomala och mitokondriella typer. Det senare avser DNA-störningar i mitokondrier utanför kärnan. De två första förekommer i DNA, som finns i cellkärnan, och har flera undertyper:

Hur ofta, efter ett barns födelse, hör vi "Barnet har sin mammas ögon" eller "Barnet tar efter sin far." Vi är vana vid det faktum att föräldrar genetiskt överför sina yttre egenskaper, ögon- och hårfärg, födelsemärken och till och med karaktär och vanor till barnet. Men förutom detta kan föräldrar överföra många olika genetiska sjukdomar till sitt barn. I Nyligen vänder sig föräldrar som menar allvar med att planera en graviditet till en genetiker för att omedelbart identifiera deras genetiska "potential". En genetiker kan till fullo visa din genetiska hälsa dessutom kan genetisk analys identifiera ärftliga sjukdomar som du bär med dig från dina förfäder, men som aldrig manifesterade sig under ditt liv och dina föräldrars liv. I den här artikeln kommer vi att diskutera vikten av medicinsk genetisk diagnostik, och även prata om de vanligaste sjukdomarna som går i arv.

Vad är genetiskt arv?

Varje gen i vår kropp innehåller unikt DNA - deoxiribonukleinsyra. Dessutom bär varje gen en slags kod för en specifik egenskap. Faderns och moderns gener kombineras i par, och en gen i paret kan vara suppressiv (dominant), den andra undertryckt (recessiv). Om en mamma eller pappa bär på en patologisk gen, kommer den säkert att överföras till barnet. Dessutom, om bara mamman eller bara pappan är bärare av den sjuka genen, minskar risken med hälften jämfört med om båda föräldrarna bär på denna sjuka gen.

I enlighet med ovanstående, om den sjuka genen undertrycks, kommer barnet att utveckla en ärftlig sjukdom, om genen undertrycks, då kommer barnet helt enkelt att vara en bärare och överföra den till sina framtida barn. Dessutom, om bäraren i framtiden träffar en partner som också bara är en bärare, är chansen att "belöna" barnet med den sjuka genen redan 50%. Därför visar sig mycket ofta vissa sjukdomar inte på flera generationer och uppträder sedan plötsligt.

I verkligheten är risken att utveckla en genetisk sjukdom hos ett barn bara 3-5%. Det är dock värt att notera sådana faktorer som dålig miljö, dålig kost, stress, hormonella störningar etc. – allt detta kan orsaka ett genetiskt fel.

Tyvärr finns det genetiska sjukdomar som dyker upp i nästan varje generation, d.v.s. har alltid en suppressiv gen. Sådana sjukdomar inkluderar diabetes, psoriasis, fetma, hyper- och hypotoni, epilepsi, schizofreni, ateroskleros, Alzheimers sjukdom, etc.

Det finns också sjukdomar som visar sig försenade, d.v.s. inte direkt efter födseln, utan 30-40 år senare.

Idag är det över 3 000 genetiska sjukdomar som går i arv och väldigt ofta är det ärftliga sjukdomar som leder till missfall i första trimestern. 60 % av spontana missfall beror på ärftliga faktorer. Därför försöker många kvinnor att bli gravida i många år, men antingen går det inte, eller så slutar graviditeten alltid i missfall. Långtidsundersökningar ger inget resultat förrän kvinnan konsulterar en genetiker.

Det är värt att notera att ärftliga sjukdomar kan vara olika typer beroende på typ av kromosomer - recessiva, dominanta, multifaktoriella, X-kromosomala recessiva och kromosomala. Följaktligen kommer sjukdomen att manifestera sig under vissa förhållanden, till exempel om båda ärftliga generna är recessiva eller omvänt dominanta.

Vilka sjukdomar ärftas?

• Adrenogenitalt syndrom eller binjurehyperandrogenism. Denna ärftliga sjukdom kännetecknas av tidig pubertet (6-8 år). I detta fall anses sjukdomen vara falsk kvinnlig hermafroditism, eftersom den kännetecknas av frånvaron av menstruation och bröstkörtlar.
• Downs syndrom- även en medfödd ärftlig sjukdom som visar sig direkt efter födseln. Kännetecknas av nedsatt mental och fysisk utveckling.
• Cystisk fibros eller cystisk fibros - denna sjukdom kännetecknas av störningar av de exokrina körtlarna och kännetecknas av ökad svettning, slemsekretion, som ackumuleras i kroppen och hindrar barnet från att växa och utvecklas, stör lungornas normala funktion, vilket i sin tur leder till döden på grund av andningssvikt. Denna sjukdom kan uppstå hos ett barn där båda föräldrarna är bärare.
• Färgblindhet– Det här är ett brott mot färgseendet, partiell färgblindhet. Oftast uppträder det omedelbart efter födseln, men det händer att det förvärvas under livet. Idag undersöker medicinen redan aktivt möjligheten att föra in saknade gener i näthinnan.
• Hemofili– en ärftlig sjukdom som kännetecknas av en blodkoaguleringsstörning som leder till risk för dödsfall på grund av blodförlust. Blod kan komma in i leder och inre organ, och en person kanske inte alltid misstänker inre blödning.
• Hypolaktasi eller laktosintolerans - en sjukdom som kännetecknas av intolerans mot laktos, ett mjölksocker som finns i moders- och komjölk. Det visar sig i form av diarré och uppblåsthet. Sjukdomen kan uppträda direkt efter födseln eller under livet.

Detta är bara en liten del av de sjukdomar som vi kan överföra till våra barn. Var noga med att tänka på ditt barns och hans barns hälsa och genomgå en medicinsk genetisk undersökning innan du blir gravid och föder barn.

Undersökningen börjar med en konsultation med en genetiker - han är intresserad av din härkomst, vem av dina släktingar som var sjuk, vilka sjukdomar han hade, och han undersöker också de framtida föräldrarna för närvaron av yttre tecken (vissa genetiska sjukdomar visar sig på detta sätt ).

Kan även inkludera genetiska tester. Beroende på graviditetsstadiet utför läkare fostervattenprov, placentocentesis, cordocentesis och biopsi. Här tas antingen fostervattenceller, blod från navelsträngen, villi eller korionepitel för analys.

Är cancer ärftligt?

Det finns knappast en familj som inte har haft ett cancerdöd på någon generation. Detta väcker en rimlig fråga: hur stor är sannolikheten att överföra denna sjukdom till ett barn? Tyvärr finns det fortfarande inget svar på denna fråga. Läkare kan fortfarande inte förstå den sanna naturen av denna sjukdoms ursprung och utveckling, eftersom förutom ärftliga faktorer är externa faktorer av stor betydelse, till exempel kan en elementär virusinfektion eller vanliga immunstimulerande medel provocera celldegeneration. Det är värt att komma ihåg att bokstavligen allt kan påverka utvecklingen av denna sjukdom - genetisk predisposition, ekologi, kemisk exponering, hormoner, virus, olika typer av strålning (ultraviolett, röntgen, mikrovågor, etc.), etc. Skydda dig mot cancer , i huvudsak är ännu inte möjligt.

Sammanfatta

• har släktingar som har lidit eller lider av en ärftlig sjukdom;
• ålder över 35 år;
• det förekom exponering för strålning;
• nära relation med maken (ju närmare relation, desto högre risk);
• din make redan har ett barn med en genetisk sjukdom;
• infertilitet och flera missfall;
• bor nära industrianläggningar.

Den genetiska testprocessen tar inte mycket tid. Ditt blod räcker för analysen.

När man studerar arten av nedärvning av olika egenskaper hos människor beskrivs alla kända typer av arv och alla typer av dominans. Många egenskaper ärvs monogen, dvs. bestäms av en gen och ärvs i enlighet med Mendels lagar. Mer än tusen monogena egenskaper har beskrivits. Bland dem finns både autosomala och könsbundna. Några av dem ges nedan.

Monogena sjukdomar förekommer hos 1-2 % av världens befolkning. Det är mycket. Frekvensen av sporadiska monogena sjukdomar återspeglar frekvensen av spontana mutationsprocesser. Bland dem är en stor andel sjukdomar med en biokemisk defekt. Ett typiskt exempelär fenylketonuri.

Familjär manifestation
Morphans syndrom

Detta är en allvarlig ärftlig sjukdom som orsakas av en enda genmutation som stör den normala fenylalaninomvandlingscykeln. Hos patienter ackumuleras denna aminosyra i celler. Sjukdomen åtföljs av svåra neurologiska symtom (ökad excitabilitet), mikrocefali (litet huvud) och leder i slutändan till idioti. Diagnosen ställs biokemiskt. För närvarande utför mödravårdssjukhus 100 % screening av nyfödda för fenylketonuri. Sjukdomen kan botas om barnet omgående byter till en speciell diet som utesluter fenylalanin.

Ett annat exempel på en monogen sjukdom är Morphans syndrom, eller spindelfingersjukdom. En dominant mutation av en gen har en stark pleiotrop effekt. Förutom ökad tillväxt av armar och ben (fingrar) upplever patienter asteni, hjärtsjukdomar, förskjutning av ögats lins och andra anomalier. Sjukdomen uppstår mot bakgrund av ökad intelligens, varför den kallas "stora människors sjukdom." Det påverkade framför allt Amerikansk president A. Lincoln och den framstående violinisten N. Paganini.

Många ärftliga sjukdomar är förknippade med förändringar i kromosomernas struktur eller deras normala antal, d.v.s. med kromosomala eller genomiska mutationer. Således en allvarlig ärftlig sjukdom hos nyfödda, känd som " gråta katt syndrom”, orsakad av förlust (deletion) av den långa armen på kromosom 5. Denna mutation leder till onormal utveckling av struphuvudet, vilket orsakar barnets karaktäristiska gråt. Sjukdomen är oförenlig med livet.

Vida känt Downs sjukdomär resultatet av närvaron i karyotypen av en extra kromosom från det 21:a kromosomparet (trisomi av den 21:a kromosomen). Anledningen är att könskromosomerna inte skiljs åt under bildandet av könsceller hos modern. I de flesta fall av extra kromosomer hos nyfödda är mamman minst 35 år gammal. Övervakning av förekomsten av denna sjukdom i områden med kraftiga föroreningar miljö fann en signifikant ökning av antalet patienter med detta syndrom. Det antas också att virusinfektionen kommer att påverka moderns kropp under äggets mognad.

En separat kategori av ärftliga sjukdomar består av syndrom associerade med förändringar i det normala antalet könskromosomer. Liksom Downs sjukdom uppstår de när processen med kromosomsegregation under gametogenes hos modern störs.

Hos människor, till skillnad från Drosophila och andra djur, spelar Y-kromosomen en stor roll i bestämningen och utvecklingen av kön. Om den saknas i en uppsättning med valfritt antal X-kromosomer, kommer individen att vara fenotypiskt kvinnlig, och dess närvaro avgör utvecklingen mot det manliga könet. I synnerhet män med kromosomuppsättningen XXY + 44A är sjuka Klinefelters syndrom. De kännetecknas av mental retardation, oproportionerlig tillväxt av extremiteterna, mycket små testiklar, frånvaro av spermier, onormal utveckling av bröstkörtlarna och andra patologiska tecken. En ökning av antalet X-kromosomer i kombination med en Y-kromosom ändrar inte definitionen av manligt kön, utan ökar bara Klinefelters syndrom. XXYY-karyotypen beskrevs första gången 1962 hos en 15-årig pojke med betydande mental retardation, eunuchoida kroppsproportioner, minskade testiklar och hårväxt av kvinnlig typ. Liknande tecken är karakteristiska för patienter med karyotypen XXXYY.

Klinefelters syndrom (1) och Turner-Shereshevskys syndrom (2)

Frånvaron av en av de två X-kromosomerna i en kvinnas karyotyp (XO) orsakar utvecklingen Turner-Shereshevskys syndrom. Drabbade kvinnor är vanligtvis korta, mindre än 140 cm, tjocka, med dåligt utvecklade bröstkörtlar och har karakteristiska vingliknande veck på halsen. Som regel är de infertila på grund av underutveckling av reproduktionssystemet. Oftast leder graviditet med detta syndrom till spontan abort. Endast cirka 2 % av de sjuka kvinnorna förblir gravida till slutet.

Trisomi (XXX) eller polysomi på X-kromosomen hos kvinnor orsakar ofta en sjukdom som liknar Turner-Shereshevskys syndrom.

Ärftliga sjukdomar förknippade med förändringar i antalet X-kromosomer diagnostiseras med hjälp av den cytologiska metoden genom antalet Barr-kroppar eller könskromatin i cellerna. År 1949 upptäckte M. Barr och C. Bertram, som studerade interfaskärnorna hos neuroner i en katt, en intensivt färgad kropp i dem. Det fanns endast i cellkärnor hos honor. Det visade sig att det förekommer hos många djur och alltid förknippas med kön. Denna struktur kallas sexkromatin, eller Barrs kroppar. Genom noggrann cytologisk och cytogenetisk analys fann man att könskromatin är en av de två kvinnliga könskromosomerna, som är i ett tillstånd av stark spiralisering och därför inaktivt. Hos kvinnor med Turner-Shereshevskys syndrom (XO-karyotyp) detekteras inget könskromatin, liksom i normala män XY. Normala XX kvinnor och onormala män har en Barr-kropp vardera, och XXX kvinnor och XXXY män har två osv.

Individer med ärftliga sjukdomar föds vanligtvis med betydande fysiska avvikelser, vilket gör att sjukdomen kan diagnostiseras tidigt. Men ibland gör inte sjukdomen sig på flera månader eller till och med årtionden. Till exempel en allvarlig ärftlig sjukdom orsakad av skador på det centrala nervsystemet - Huntingtons chorea- kan dyka upp först efter 40 år, och då har dess bärare tid att lämna avkomma. Patienter kännetecknas av ofrivilliga ryckningar i huvudet och armar och ben.

Det händer att en person ger intryck av en absolut frisk individ, men han har en ärftlig predisposition för en viss sjukdom, som manifesterar sig under påverkan av yttre eller inre faktorer. Till exempel har vissa människor allvarliga reaktioner på vissa mediciner, som orsakas av en genetisk defekt - frånvaron av ett specifikt enzym i kroppen. Ibland finns det en dödlig reaktion på anestesi hos till synes friska människor, men i själva verket bär de på en latent speciell ärftlig muskelsjukdom. Hos sådana patienter, under eller efter operation under anestesi, stiger temperaturen plötsligt (upp till 42°).

Inte bara yttre tecken, utan även sjukdomar kan ärftas. Funktionsstörningar i förfäders gener leder i slutändan till konsekvenser hos avkomman. Vi kommer att prata om de sju vanligaste genetiska sjukdomarna.

Ärftliga egenskaper förs vidare till ättlingar från förfäder i form av gener ordnade i block som kallas kromosomer. Alla kroppens celler, med undantag för könsceller, har en dubbel uppsättning kromosomer, varav hälften kommer från mamman och den andra delen från pappan. Sjukdomar orsakade av vissa funktionsfel i gener är ärftliga.

Myopi

Eller närsynthet. En genetiskt bestämd sjukdom, vars essens är att bilden bildas inte på näthinnan, utan framför den. Den vanligaste orsaken till detta fenomen är en förstorad ögonglob. Som regel utvecklas närsynthet under tonåren. Samtidigt ser en person perfekt nära, men ser dåligt på avstånd.

Om båda föräldrarna är närsynta är risken för att utveckla närsynthet hos sina barn över 50 %. Om båda föräldrarna har normal syn, är sannolikheten för att utveckla närsynthet inte mer än 10%.

Forskar på närsynthet, forskare vid Australian nationellt universitet i Canberra kom till slutsatsen att närsynthet är karakteristiskt för 30% av kaukasier och påverkar upp till 80% av asiater, inklusive invånare i Kina, Japan, Sydkorea, etc. Efter att ha samlat in data från mer än 45 tusen människor, identifierade forskare 24 gener associerade med närsynthet, och bekräftade också deras samband med två tidigare etablerade gener. Alla dessa gener är ansvariga för utvecklingen av ögat, dess struktur och överföringen av signaler i ögonvävnaden.

Downs syndrom

Syndromet, uppkallat efter den engelske läkaren John Down, som först beskrev det 1866, är en form av kromosommutation. Downs syndrom drabbar alla raser.

Sjukdomen är en följd av att det i celler inte finns två, utan tre kopior av den 21:a kromosomen. Genetiker kallar detta trisomi. I de flesta fall överförs den extra kromosomen till barnet från mamman. Det är allmänt accepterat att risken att få ett barn med Downs syndrom beror på moderns ålder. Men eftersom unga förlossningar i allmänhet är vanligare föds 80 % av alla barn med Downs syndrom av kvinnor under 30 år.

Till skillnad från genetiska störningar är kromosomala störningar slumpmässiga misslyckanden. Och det kan bara finnas en person i en familj som lider av en sådan sjukdom. Men även här finns det undantag: i 3-5% av fallen observeras sällsynta translokationsformer av Downs syndrom, när barnet har en mer komplex struktur av kromosomuppsättningen. En liknande variant av sjukdomen kan upprepas i flera generationer av samma familj.
Enligt välgörenhetsstiftelsen Downside Up föds cirka 2 500 barn med Downs syndrom i Ryssland varje år.

Klinefelters syndrom

En annan kromosomstörning. För ungefär var 500:e nyfödda pojke finns det en med denna patologi. Klinefelters syndrom uppträder vanligtvis efter puberteten. Män som lider av detta syndrom är infertila. Dessutom kännetecknas de av gynekomasti - förstoring av bröstkörteln med hypertrofi av körtlar och fettvävnad.

Syndromet fick sitt namn för att hedra den amerikanske läkaren Harry Klinefelter, som först beskrev den kliniska bilden av patologin 1942. Tillsammans med endokrinologen Fuller Albright fick han reda på att om kvinnor normalt har ett par könskromosomer XX, och män har XY, så finns det med detta syndrom hos män från en till tre ytterligare X-kromosomer.

Färgblindhet

Eller färgblindhet. Det är ärftligt, mycket mindre ofta förvärvat. Uttryckt i oförmågan att urskilja en eller flera färger.
Färgblindhet är associerad med X-kromosomen och överförs från en mamma, ägaren till en "trasig" gen, till hennes son. Följaktligen lider upp till 8 % av männen och inte mer än 0,4 % av kvinnorna av färgblindhet. Faktum är att hos män kompenseras inte "äktenskapet" i den enda X-kromosomen, eftersom de, till skillnad från kvinnor, inte har en andra X-kromosom.

Hemofili

En annan sjukdom som söner ärver från sina mödrar. Ättlingarnas historia är vida känd Drottning av England Victoria från Windsordynastin. Varken hon själv eller hennes föräldrar led av denna allvarliga sjukdom förknippad med blodkoagulationsrubbningar. Förmodligen inträffade genmutationen spontant, på grund av att Victorias far redan var 52 år gammal vid tiden för hennes befruktning.

Victorias barn ärvde den dödliga genen. Hennes son Leopold dog av blödarsjuka vid 30 års ålder, och två av hennes fem döttrar, Alice och Beatrice, var bärare av den olyckliga genen. En av Victorias mest kända blödarsjuka ättlingar är hennes barnbarns son, Tsarevich Alexei, ende son till den siste ryske kejsaren Nicholas II.

Cystisk fibros

En ärftlig sjukdom som visar sig i störningar av de exokrina körtlarna. Det kännetecknas av ökad svettning, utsöndring av slem, som ackumuleras i kroppen och stör barnets utveckling och, viktigast av allt, förhindrar att lungorna fungerar korrekt. Död på grund av andningssvikt är sannolikt.

Enligt den ryska grenen av det amerikanska kemi- och läkemedelsföretaget Abbott är medellivslängden för patienter med cystisk fibros europeiska länder 40 år, i Kanada och USA - 48 år, i Ryssland - 30 år. Ett välkänt exempel är den franske sångaren Gregory Lemarchal, som dog vid 23 års ålder. Förmodligen led Frederic Chopin också av cystisk fibros, och dog till följd av lungsvikt vid 39 års ålder.

En sjukdom som nämns i forntida egyptisk papyrus. Ett karakteristiskt symptom på migrän är episodiska eller regelbundna svåra attacker av huvudvärk på ena sidan av huvudet. romersk läkare Grekiskt ursprung Galen, som levde på 200-talet, kallade sjukdomen hemicrania, vilket översätts som "ett halvt huvud." Ordet "migrän" kommer från denna term. På 90-talet På 1900-talet fann man att migrän till övervägande del orsakas av genetiska faktorer. Ett antal gener har upptäckts som är ansvariga för nedärvningen av migrän.