Dos pais, um filho pode adquirir não apenas uma determinada cor dos olhos, altura ou formato do rosto, mas também herdados. O que eles são? Como você pode detectá-los? Que classificação existe?

Mecanismos de hereditariedade

Antes de falar em doenças, vale entender o que é a hereditariedade genética. Todas as informações sobre nós estão contidas na molécula de DNA, que consiste em uma cadeia inimaginavelmente longa de aminoácidos. A alternância desses aminoácidos é única.

Os fragmentos de uma cadeia de DNA são chamados de genes. Cada gene contém informações completas sobre uma ou mais características do corpo, que são transmitidas de pais para filhos, por exemplo, cor da pele, cabelo, traço de caráter, etc. ocorrer.

O DNA está organizado em 46 cromossomos ou 23 pares, um dos quais é o cromossomo sexual. Os cromossomos são responsáveis ​​pela atividade genética, cópia e recuperação de danos. Como resultado da fertilização, cada casal recebe um cromossomo do pai e outro da mãe.

Nesse caso, um dos genes será dominante e o outro será recessivo ou suprimido. Simplificando, se o gene do pai responsável pela cor dos olhos for dominante, a criança herdará essa característica dele, e não da mãe.

Doenças genéticas

As doenças hereditárias ocorrem quando ocorrem distúrbios ou mutações no mecanismo de armazenamento e transmissão de informações genéticas. Um organismo cujo gene está danificado irá transmiti-lo aos seus descendentes da mesma forma que um material saudável.

No caso em que o gene patológico é recessivo, ele pode não aparecer nas próximas gerações, mas serão seus portadores. A possibilidade de não se manifestar existe quando um gene saudável também se revela dominante.

Atualmente são conhecidas mais de 6 mil doenças hereditárias. Muitos deles aparecem após 35 anos e alguns podem nunca se dar a conhecer ao proprietário. Diabetes mellitus, obesidade, psoríase, doença de Alzheimer, esquizofrenia e outros distúrbios ocorrem com frequência extremamente elevada.

Classificação

As doenças genéticas transmitidas por herança apresentam um grande número de variedades. Para dividi-los em grupos separados, pode-se levar em consideração a localização do distúrbio, as causas, o quadro clínico e a natureza da hereditariedade.

As doenças podem ser classificadas de acordo com o tipo de herança e localização do gene defeituoso. Portanto, é importante se o gene está localizado no cromossomo sexual ou não sexual (autossomo) e se é supressivo ou não. As doenças são diferenciadas:

• Autossômico dominante - braquidactilia, aracnodactilia, ectopia lentis.
• Autossômico recessivo - albinismo, distrofia.
• Limitado por sexo (observado apenas em mulheres ou homens) - hemofilia A e B, daltonismo, paralisia, diabetes fosfato.

A classificação quantitativa e qualitativa das doenças hereditárias distingue os tipos genético, cromossômico e mitocondrial. Este último refere-se a distúrbios do DNA nas mitocôndrias fora do núcleo. Os dois primeiros ocorrem no DNA, que se encontra no núcleo da célula, e possuem vários subtipos:

Quantas vezes, após o nascimento de uma criança, ouvimos “O bebê tem os olhos da mãe” ou “A criança parece com o pai”. Estamos acostumados com o fato de que os pais transmitem geneticamente ao bebê suas características externas, cor dos olhos e cabelos, marcas de nascença e até mesmo caráter e hábitos. Mas, além disso, os pais podem transmitir muitas doenças genéticas diferentes aos seus bebês. Recentemente, os pais que levam a sério o planejamento de uma gravidez estão recorrendo a um geneticista para identificar imediatamente o seu “potencial” genético. Além disso, um geneticista pode demonstrar plenamente sua saúde genética; uma análise genética pode identificar doenças hereditárias que você carrega de seus ancestrais, mas que nunca se manifestaram durante sua vida e na vida de seus pais. Neste artigo discutiremos a importância do diagnóstico genético médico e também falaremos sobre as doenças hereditárias mais comuns.

O que é herança genética?

Cada gene em nosso corpo contém DNA único - ácido desoxirribonucléico. Além disso, cada gene carrega uma espécie de código para uma característica específica. Os genes do pai e da mãe são combinados aos pares, e um gene do par pode ser supressivo (dominante) e o outro suprimido (recessivo). Se a mãe ou o pai carregam um gene patológico, ele certamente será transmitido à criança. Além disso, se apenas a mãe ou apenas o pai for o portador do gene doente, o risco será reduzido pela metade em comparação com se ambos os pais forem portadores deste gene doente.

De acordo com o acima exposto, se o gene doente for suprimido, a criança desenvolverá uma doença hereditária; se o gene for suprimido, a criança será simplesmente portadora e a transmitirá aos seus futuros filhos; Além disso, se no futuro o portador encontrar um parceiro que também seja simplesmente portador, a chance de “recompensar” a criança com o gene doente já é de 50%. Portanto, muitas vezes algumas doenças não se manifestam por várias gerações e depois aparecem de repente.

Na realidade, o risco de desenvolver uma doença genética numa criança é de apenas 3-5%. No entanto, vale a pena observar fatores como ambiente ruim, má nutrição, estresse, distúrbios hormonais, etc. - tudo isso pode causar um erro genético.

Infelizmente, existem doenças genéticas que aparecem em quase todas as gerações, ou seja, sempre tem um gene supressor. Tais doenças incluem diabetes, psoríase, obesidade, hiper e hipotensão, epilepsia, esquizofrenia, aterosclerose, doença de Alzheimer, etc.

Existem também doenças que se manifestam tardiamente, ou seja, não imediatamente após o nascimento, mas 30-40 anos depois.

Hoje, existem mais de 3.000 doenças genéticas que são hereditárias e, muitas vezes, são as doenças hereditárias que levam a abortos espontâneos no primeiro trimestre. 60% dos abortos espontâneos são devidos a fatores hereditários. Por isso, muitas mulheres tentam engravidar há muitos anos, mas ou não dá certo, ou a gravidez sempre termina em aborto espontâneo. Os exames de longo prazo não produzem nenhum resultado até que a mulher consulte um geneticista.

É importante ressaltar que as doenças hereditárias podem ser de diferentes tipos dependendo do tipo de cromossomos - recessivos, dominantes, multifatoriais, cromossômicos X recessivos e cromossômicos. Conseqüentemente, a doença se manifestará sob certas condições, por exemplo, se ambos os genes hereditários forem recessivos ou, inversamente, dominantes.

Quais doenças são herdadas?

• Síndrome adrenogenital ou hiperandrogenismo adrenal. Esta doença hereditária é caracterizada pela puberdade precoce (6-8 anos). Nesse caso, a doença é considerada falso hermafroditismo feminino, pois se caracteriza pela ausência de menstruação e de glândulas mamárias.
• Síndrome de Down- também uma doença hereditária congênita que se manifesta imediatamente após o nascimento. Caracterizado por comprometimento do desenvolvimento mental e físico.
• Fibrose cística ou fibrose cística - esta doença é caracterizada pela ruptura das glândulas exócrinas e é caracterizada pelo aumento da sudorese, secreção de muco, que se acumula no corpo e impede o crescimento e o desenvolvimento da criança, interfere no funcionamento normal dos pulmões, que por sua vez leva à morte por insuficiência respiratória. Esta doença pode ocorrer em uma criança na qual ambos os pais são portadores.
• Daltonismo- Isso é uma violação da visão de cores, daltonismo parcial. Na maioria das vezes aparece imediatamente após o nascimento, mas acontece que é adquirido durante a vida. Hoje, a medicina já está explorando ativamente a possibilidade de introduzir genes ausentes na retina.
• Hemofilia– uma doença hereditária caracterizada por um distúrbio de coagulação sanguínea, resultando em risco de morte por perda de sangue. O sangue pode entrar nas articulações e órgãos internos, e uma pessoa nem sempre pode suspeitar de hemorragia interna.
• Hipolactasia ou intolerância à lactose - doença caracterizada pela intolerância à lactose, um açúcar do leite encontrado no leite materno e no leite de vaca. Ela se manifesta na forma de diarréia e distensão abdominal. A doença pode aparecer imediatamente após o nascimento ou durante a vida.

Esta é apenas uma pequena parte das doenças que podemos transmitir aos nossos filhos. Não deixe de pensar na saúde do seu filho e na saúde dos filhos dele e, antes de engravidar e dar à luz, faça um exame médico genético.

O exame começa com uma consulta com um geneticista - ele se interessa pela sua ascendência, qual dos seus parentes está doente, quais doenças você tem, e também examina os futuros pais em busca de sinais externos (algumas doenças genéticas se manifestam desta forma ).

Também pode incluir testes genéticos. Dependendo do estágio da gravidez, os médicos realizam amniocentese, placentocentese, cordocentese e biópsia. Aqui, células do líquido amniótico, sangue do cordão umbilical, vilosidades ou epitélio coriônico são levados para análise.

O câncer é herdado?

Dificilmente existe uma família que não tenha tido uma morte por câncer em alguma geração. Isto levanta uma questão razoável: qual é a probabilidade de transmissão desta doença a uma criança? Infelizmente, ainda não há resposta para esta pergunta. Os médicos ainda não conseguem compreender a verdadeira natureza da origem e do desenvolvimento desta doença, pois além dos fatores hereditários, os fatores externos são de grande importância, por exemplo, uma infecção viral elementar ou imunoestimulantes comuns podem provocar degeneração celular. Vale lembrar que literalmente tudo pode afetar o desenvolvimento desta doença - predisposição genética, ecologia, exposição química, hormônios, vírus, vários tipos de radiação (ultravioleta, raios X, microondas, etc.), etc. , em essência, ainda não é possível.

Resumir

• têm parentes que sofreram ou sofrem de doença hereditária;
• idade superior a 35 anos;
• houve exposição à radiação;
• relacionamento próximo com o cônjuge (quanto mais próximo o relacionamento, maior o risco);
• seu cônjuge já tem um filho com doença genética;
• infertilidade e abortos múltiplos;
• vivem perto de plantas industriais.

O processo de teste genético não leva muito tempo. Seu sangue é suficiente para a análise.

Ao estudar a natureza da herança de várias características em humanos, são descritos todos os tipos conhecidos de herança e todos os tipos de dominância. Muitas características são herdadas monogênico, ou seja são determinados por um gene e são herdados de acordo com as leis de Mendel. Mais de mil características monogênicas foram descritas. Entre eles estão os autossômicos e os ligados ao sexo. Alguns deles são fornecidos abaixo.

As doenças monogênicas ocorrem em 1-2% da população mundial. Isso é muito. A frequência de doenças monogênicas esporádicas reflete a frequência de processos de mutação espontânea. Entre elas, grande parte são doenças com defeito bioquímico. Um exemplo típico é fenilcetonúria.

Manifestação familiar
Síndrome de Morphan

Esta é uma doença hereditária grave causada por uma mutação genética única que perturba o ciclo normal de conversão da fenilalanina. Nos pacientes, esse aminoácido se acumula nas células. A doença é acompanhada por sintomas neurológicos graves (aumento da excitabilidade), microcefalia (cabeça pequena) e, em última análise, leva à idiotice. O diagnóstico é feito bioquimicamente. Atualmente, as maternidades realizam triagem de 100% dos recém-nascidos para fenilcetonúria. A doença é curável se a criança for imediatamente mudada para uma dieta especial que exclua a fenilalanina.

Outro exemplo de doença monogênica é Síndrome de Morphan ou doença do dedo de aranha. Uma mutação dominante de um gene tem um forte efeito pleiotrópico. Além do aumento do crescimento dos membros (dedos), os pacientes apresentam astenia, doenças cardíacas, luxação do cristalino e outras anomalias. A doença ocorre num contexto de aumento da inteligência, razão pela qual é chamada de “a doença das grandes pessoas”. Em particular, o presidente americano A. Lincoln e o notável violinista N. Paganini sofreram com isso.

Muitas doenças hereditárias estão associadas a alterações na estrutura dos cromossomos ou ao seu número normal, ou seja, com mutações cromossômicas ou genômicas. Assim, uma doença hereditária grave em recém-nascidos, conhecida como “ síndrome do gato chorando”, causado pela perda (deleção) do braço longo do cromossomo 5. Essa mutação leva ao desenvolvimento anormal da laringe, o que provoca o choro característico do bebê. A doença é incompatível com a vida.

Amplamente conhecido Doença de Downé o resultado da presença no cariótipo de um cromossomo extra do 21º par (trissomia do 21º cromossomo). A razão é a não disjunção dos cromossomos sexuais durante a formação das células germinativas na mãe. Na maioria dos casos de cromossomos extras em recém-nascidos, a mãe tem pelo menos 35 anos. O monitoramento da frequência desta doença em áreas com grave poluição ambiental revelou um aumento significativo no número de pacientes com esta síndrome. Supõe-se também que a infecção viral influenciará o corpo da mãe durante a maturação do óvulo.

Uma categoria separada de doenças hereditárias consiste em síndromes associadas a alterações no número normal de cromossomos sexuais. Assim como a doença de Down, ocorrem quando o processo de segregação cromossômica durante a gametogênese na mãe é interrompido.

Nos humanos, ao contrário da Drosophila e de outros animais, o cromossomo Y desempenha um grande papel na determinação e no desenvolvimento do sexo. Se estiver ausente em um conjunto com qualquer número de cromossomos X, o indivíduo será fenotipicamente feminino, e sua presença determina o desenvolvimento em direção ao sexo masculino. Em particular, os homens com o conjunto cromossômico XXY + 44A estão doentes Síndrome de Klinefelter. São caracterizados por retardo mental, crescimento desproporcional dos membros, testículos muito pequenos, ausência de espermatozoides, desenvolvimento anormal das glândulas mamárias e outros sinais patológicos. Um aumento no número de cromossomos X em combinação com um cromossomo Y não altera a definição do sexo masculino, mas apenas aumenta a síndrome de Klinefelter. O cariótipo XXYY foi descrito pela primeira vez em 1962 em um menino de 15 anos com retardo mental significativo, proporções corporais eunucóides, testículos reduzidos e crescimento de pelos do tipo feminino. Sinais semelhantes são característicos de pacientes com cariótipo XXXYY.

Síndrome de Klinefelter (1) e síndrome de Turner-Shereshevsky (2)

A ausência de um dos dois cromossomos X no cariótipo de uma mulher (XO) causa o desenvolvimento Síndrome de Turner-Shereshevsky. As mulheres doentes são geralmente baixas, com menos de 140 cm, atarracadas, com glândulas mamárias pouco desenvolvidas e apresentam dobras características em forma de asas no pescoço. Via de regra, são inférteis devido ao subdesenvolvimento do aparelho reprodutor. Na maioria das vezes, a gravidez com esta síndrome leva ao aborto espontâneo. Apenas cerca de 2% das mulheres doentes permanecem grávidas até o fim.

A trissomia (XXX) ou polissomia do cromossomo X em mulheres costuma causar uma doença semelhante à síndrome de Turner-Shereshevsky.

As doenças hereditárias associadas a alterações no número de cromossomos X são diagnosticadas pelo método citológico pelo número de corpos de Barr ou cromatina sexual nas células. Em 1949, M. Barr e C. Bertram, estudando os núcleos interfásicos dos neurônios de um gato, descobriram neles um corpo intensamente colorido. Estava presente apenas nos núcleos celulares das mulheres. Descobriu-se que isso ocorre em muitos animais e está sempre associado ao gênero. Essa estrutura é chamada cromatina sexual, ou os corpos de Barr. Através de cuidadosa análise citológica e citogenética, constatou-se que a cromatina sexual é um dos dois cromossomos sexuais femininos, que se encontra em estado de forte espiralização e, portanto, inativo. Mulheres com síndrome de Turner-Shereshevsky (cariótipo XO) não apresentam cromatina sexual, assim como os homens XY normais. Mulheres XX normais e homens anormais têm um corpo de Barr cada, e mulheres XXX e homens XXXY têm dois, etc.

Indivíduos com doenças hereditárias geralmente nascem com anomalias físicas significativas, o que permite o diagnóstico precoce da doença. Mas às vezes a doença não se faz sentir durante meses ou mesmo décadas. Por exemplo, uma doença hereditária grave causada por danos no sistema nervoso central - Coreia de Huntington- só pode aparecer depois dos 40 anos, e então seu portador tem tempo de deixar descendentes. Os pacientes são caracterizados por movimentos involuntários de contração da cabeça e dos membros.

Acontece que uma pessoa dá a impressão de ser um indivíduo absolutamente saudável, mas tem uma predisposição hereditária para uma determinada doença, que se manifesta sob a influência de fatores externos ou internos. Por exemplo, algumas pessoas têm uma reação grave a certos medicamentos, causada por um defeito genético – a ausência de uma enzima específica no corpo. Às vezes, há uma reação fatal à anestesia em pessoas aparentemente saudáveis, mas na verdade elas carregam uma doença muscular hereditária especial latente. Nesses pacientes, durante ou após a cirurgia sob anestesia, a temperatura aumenta repentinamente (até 42°).

Não apenas sinais externos, mas também doenças podem ser herdadas. O mau funcionamento nos genes dos ancestrais acaba levando a consequências na prole. Falaremos sobre as sete doenças genéticas mais comuns.

As propriedades hereditárias são transmitidas aos descendentes dos ancestrais na forma de genes organizados em blocos chamados cromossomos. Todas as células do corpo, com exceção das células sexuais, possuem um conjunto duplo de cromossomos, metade dos quais vem da mãe e a segunda parte do pai. As doenças causadas por certas disfunções genéticas são hereditárias.

Miopia

Ou miopia. Uma doença geneticamente determinada, cuja essência é que a imagem não se forma na retina, mas na frente dela. A causa mais comum desse fenômeno é o globo ocular aumentado. Via de regra, a miopia se desenvolve durante a adolescência. Ao mesmo tempo, uma pessoa vê perfeitamente de perto, mas vê mal à distância.

Se ambos os pais forem míopes, o risco de desenvolver miopia nos filhos é superior a 50%. Se ambos os pais tiverem visão normal, a probabilidade de desenvolver miopia não é superior a 10%.

Estudando a miopia, funcionários da Universidade Nacional Australiana em Canberra chegaram à conclusão de que a miopia é característica de 30% dos caucasianos e afeta até 80% dos nativos da Ásia, incluindo residentes da China, Japão, Coreia do Sul, etc. de mais de 45 mil pessoas, os cientistas identificaram 24 genes associados à miopia e também confirmaram a sua ligação com dois genes previamente identificados. Todos esses genes são responsáveis ​​pelo desenvolvimento do olho, sua estrutura e pela transmissão de sinais no tecido ocular.

Síndrome de Down

A síndrome, batizada em homenagem ao médico inglês John Down, que a descreveu pela primeira vez em 1866, é uma forma de mutação cromossômica. A síndrome de Down afeta todas as raças.

A doença é consequência do fato de as células não conterem duas, mas três cópias do 21º cromossomo. Os geneticistas chamam isso de trissomia. Na maioria dos casos, o cromossomo extra é transmitido pela mãe ao filho. É geralmente aceito que o risco de ter um filho com síndrome de Down depende da idade da mãe. No entanto, como os nascimentos jovens em geral são mais comuns, 80% de todas as crianças com síndrome de Down nascem de mulheres com menos de 30 anos.

Ao contrário dos distúrbios genéticos, os distúrbios cromossômicos são falhas aleatórias. E só pode haver uma pessoa na família que sofre dessa doença. Mas aqui também há exceções: em 3-5% dos casos, são observadas formas de translocação mais raras da síndrome de Down, quando a criança apresenta uma estrutura mais complexa do conjunto cromossômico. Uma variante semelhante da doença pode se repetir em várias gerações da mesma família.
De acordo com a fundação de caridade Downside Up, cerca de 2.500 crianças com síndrome de Down nascem na Rússia todos os anos.

Síndrome de klinefelter

Outra doença cromossômica. Para cerca de cada 500 meninos recém-nascidos, existe um com esta patologia. A síndrome de Klinefelter geralmente aparece após a puberdade. Homens que sofrem desta síndrome são inférteis. Além disso, são caracterizados por ginecomastia - aumento da glândula mamária com hipertrofia das glândulas e do tecido adiposo.

A síndrome recebeu esse nome em homenagem ao médico americano Harry Klinefelter, que descreveu pela primeira vez o quadro clínico da patologia em 1942. Juntamente com o endocrinologista Fuller Albright, ele descobriu que se normalmente as mulheres têm um par de cromossomos sexuais XX e os homens têm XY, então, com essa síndrome, os homens têm de um a três cromossomos X adicionais.

Daltonismo

Ou daltonismo. É hereditário, adquirido com muito menos frequência. Expressa-se na incapacidade de distinguir uma ou mais cores.
O daltonismo está associado ao cromossomo X e é transmitido da mãe, dona de um gene “quebrado”, para o filho. Assim, até 8% dos homens e não mais que 0,4% das mulheres sofrem de daltonismo. O fato é que nos homens o “casamento” no único cromossomo X não é compensado, pois, diferentemente das mulheres, eles não possuem um segundo cromossomo X.

Hemofilia

Outra doença que os filhos herdam das mães. A história dos descendentes da rainha inglesa Victoria da dinastia Windsor é amplamente conhecida. Nem ela nem seus pais sofriam desta doença grave associada a distúrbios de coagulação sanguínea. Presumivelmente, a mutação genética ocorreu de forma espontânea, devido ao fato de o pai de Victoria já ter 52 anos na época de sua concepção.

Os filhos de Victoria herdaram o gene fatal. Seu filho Leopold morreu de hemofilia aos 30 anos, e duas de suas cinco filhas, Alice e Beatrice, eram portadoras do malfadado gene. Um dos descendentes hemofílicos mais famosos de Victoria é o filho de sua neta, o czarevich Alexei, único filho do último imperador russo, Nicolau II.

Fibrose cística

Doença hereditária que se manifesta na ruptura das glândulas exócrinas. É caracterizada pelo aumento da sudorese e secreção de muco, que se acumula no corpo e impede o desenvolvimento da criança e, o mais importante, impede o bom funcionamento dos pulmões. A morte devido a insuficiência respiratória é provável.

De acordo com a filial russa da empresa química e farmacêutica americana Abbott, a expectativa média de vida dos pacientes com fibrose cística é de 40 anos nos países europeus, 48 ​​anos no Canadá e nos EUA e 30 anos na Rússia. Um exemplo conhecido é o do cantor francês Gregory Lemarchal, falecido aos 23 anos. Presumivelmente, Frederic Chopin também sofria de fibrose cística e morreu de insuficiência pulmonar aos 39 anos.

Uma doença mencionada nos antigos papiros egípcios. Um sintoma característico da enxaqueca são ataques graves episódicos ou regulares de dor de cabeça em um lado da cabeça. O médico romano de origem grega, Galeno, que viveu no século II, chamou a doença de hemicrania, que se traduz como “meia cabeça”. A palavra “enxaqueca” vem deste termo. Nos anos 90 No século 20, constatou-se que a enxaqueca é causada predominantemente por fatores genéticos. Foram descobertos vários genes responsáveis ​​pela herança da enxaqueca.