Det finns en grupp ärftliga sjukdomar som kännetecknas av massiva skador på huden, nervsystemet och andra viktiga organ. Vad är neurokutan melanos? I den här korta recensionen har vi samlat fullständig information om denna sällsynta sjukdom, så vi kommer att berätta om de viktigaste symptomen på sjukdomen och hur du kan bli av med den.

Neurokutan melanos är en ganska sällsynt sjukdom.

referensinformation

Sjukdomen registrerades första gången under andra hälften av 1800-talet av den tyske vetenskapsmannen Rudolf Virchow. Efter 120 år erkändes namnet neurokutan melanos officiellt. Sjukdomens ursprung och de skyldiga har inte fastställts exakt. Läkare tror att förekomsten av avvikelser är en tidig somatisk mutation. Som ett resultat av kromosombrott störs melanocyternas rörelse, vilket leder till deras ansamling på huden och centrala nervsystemet.

Sjukdomen är sällsynt och ofta ärftlig. Barn föds utan några avvikelser i vikt eller hudfärg. Den enda indikatorn på förekomsten av sjukdomen är en nevus - en liten mullvad eller tumör som har en annan färg (från mörkbrun till djupsvart) och form. Den grova ytan av fläcken är täckt med fina hårstrån. Formationen stiger något över nivån av dermis.

Ytan är grov och ojämn, täckt med skorpor. Nevi har oregelbundna konturer.

Oftast registreras sjukdomen:

• lumbosakral region;
• på nacken och baksidan av huvudet;
• på ryggen.

Sjukdomen är komplex och har inga sexuella preferenser. Destruktiva handlingar påverkar:

• kärl (blod, lymfatiska);
• talg- och svettkörtlar;
• hårsäckar;
• subkutan vävnad;
• muskler;
• skelett.

Inledningsvis utvecklas barnet utan några avvikelser. Men från det andra levnadsåret börjar karakteristiska tecken dyka upp.

• Utvecklingsstörd. Oförmågan att snabbt och effektivt lära sig och komma ihåg blir märkbar.
• Kramper. Epileptiska anfall uppstår på grund av att melanoblastom tränger in i hjärnan.
• Utseendet av nevus på andra delar av kroppen. Fläckarna invaderar nya områden, växer och ändrar form.
• Mutation. Tumören aktiveras, som ett resultat av vilket läkare noterar en modifiering av färg och struktur. En obehaglig klåda uppstår.
• Neurologisk transformation. Hjärnhinnorna tjocknar och melanom och godartade neoplasmer uppträder i organvävnaden och cystor uppstår ofta. Externt visar detta sig i form av ökat intrakraniellt tryck från det första levnadsåret.

Barn med sjukdomen lider av missbildningar hjärt- eller benförändringar. Ibland avsätts pigment i botten av ögat, vilket orsakar grå starr. I kombination med tumörer av olika natur degenererar nevi gradvis till onkologi. Denna allvarliga och fruktansvärda sjukdom förekommer hos mer än 50% av patienter med melanos.

Ibland avsätts pigment i botten av ögat

Behandling

För att göra upp en behandlingsplan samlar specialisten in information om sjukdomshistoriken och gör en serie tester. En biopsi av det drabbade området av dermis hjälper till att bedöma musklernas och hudens tillstånd. För en fullständig klinisk bild måste ultraljudsdata beaktas. Föräldrar är oroliga för att de måste ta många tester. Sådana kontroller syftar till att få en uppfattning om i vilken utsträckning kroppen påverkas av sjukdomen. Scintigrafi, MRT, CT är obligatoriska procedurer.

Det finns fortfarande inget effektivt botemedel eller metod för neurokutan melanos. I mer än 150 år har forskare runt om i världen försökt hitta en säker lösning för att bli av med en farlig sjukdom. Behandlingen följer en specifik regim som ordinerats av läkaren. De använder läkemedel som blockerar tillväxt och reproduktion av patogena celler. Läkemedel som påverkar protein- och kolhydratomsättningen har en antichock- och antitoxisk effekt, så de tas i ökade doser.

För att minska anfallen ordinerar läkaren antikonvulsiva medel. Dessutom är det nödvändigt att stödja immunsystemet, vilket rekombinanta cytostatika måste klara av.

Om sjukdomen diagnostiserades under de första åren av livet, beslutar specialisten om kirurgiskt ingrepp. Tidig borttagning av tumörer kommer att minska sjukdomens negativa inverkan på barnets utveckling.

Om en nevus upptäcks på barnets kropp, är det bättre att omedelbart besöka en läkare. En professionell kommer noggrant att övervaka alla transformationer i kroppen och påbörja behandlingen vid de första förändringarna. För att förhindra att en hårig mullvad muterar till melanom, kan de föreslå excision av huden följt av transplantation av friska prover.

Progressionen av neurokutan melanos intensifierar patologiska processer. Aktivering av sjukdomen och infångningen av ett större område av dermis kan inte stoppas med strålbehandling. Patienter lever sällan över tjugofem års ålder. Kom ihåg: ju mer uppmärksam du är på ditt barn, desto större är chansen att hitta sjukdomen innan destruktiv aktivitet börjar.

Om liknande problem har registrerats i familjen är barnet i riskzonen.

Neurokutan melanos är en farlig ärftlig sjukdom som är mycket svår att bota om den försummas. Våra rekommendationer hjälper dig att bestämma symptomen och anförtro terapin till en professionell onkolog.

Ständiga repor och gnidningar leder till hyperpigmentering sekundärt till den ökade mängden melanin i huden, och kombinationen av melanin och gallpigment ger huden en bronsfärg.

Melanos uremisk

Hos patienter med kronisk njursvikt kan hyperpigmentering av huden uppstå: i 30% av fallen är den endast lokaliserad på handflatorna och fotsulorna, i 22% av fallen är den diffus eller lokaliserad på öppna områden av kroppen.

Orsaken till hyperpigmentering är en ökning av mängden melanin i det basala skiktet av epidermis och de ytliga skikten av dermis. Det antas att hos sådana patienter minskar metabolismen av 6-melanocytstimulerande hormon på grund av njursjukdom, vilket leder till en ökning av nivån av detta hormon i plasma.

Detta hormon stimulerar i sin tur produktionen av melanin av melanocyter. Inledningsvis, med njursjukdom (kronisk interstitiell nefrit), uppstår en diffus brun färgning av huden. Därefter, beroende på svårighetsgraden av njuranemi och med progressionen av kronisk njursvikt, får hudpigmenteringen gradvis en askgrå nyans.

Melanos kakektisk

För närvarande är beroendet av ökad hudpigmentering av allvarliga kroniska sjukdomar åtföljda av allmän kakexi, anemi och marasmus (tuberkulos, maligna tumörer, peritonit och andra) oklart.

I detta fall kan förändringar i huden förvärras ytterligare av hyperkeratos och hypertrofi av papillerna, vilket resulterar i bilden av acanthosis nigricans: huden tjocknar, mörknar och blir lik shagreen. Hyperpigmentering har en smutsig brun färg och är lokaliserad på halsen, buken och könsorganen.

Man tror att denna melasma är en abortform av Addisons sjukdom, vilket är anledningen till att den kallas "Addisonism". Men med denna melanos observeras inte mörkning av huden i ansiktet och extremiteterna, och det finns ingen skada på slemhinnorna. Det är möjligt att dessa förändringar är baserade på vissa "toxiska" influenser eller ökad proteinnedbrytning, vilket är känt för att vara viktigt för bildandet av melanin.

Hudmelanos är en överdriven avlagring av melaninpigmentet i epidermis. Detta ämne produceras av speciella celler (melanocyter) och är designat för att skydda hudceller från solens strålar. Ljushyade människor producerar detta pigment i mindre mängder än mörkhyade människor. Normalt aktiveras melanin endast under påverkan av ultraviolett ljus. I det här fallet uppträder en solbränna på huden. Om detta pigment deponeras i stora mängder uppstår en sjukdom - melanos. Det åtföljs av en förändring i hudfärg.

Orsaker till sjukdomen

Melanos i huden kan orsakas av olika orsaker. Förändringar i färgen på epidermis kan orsakas av följande faktorer:

• patologier i de endokrina körtlarna (hypofysen, binjurarna, äggstockarna, sköldkörteln);
• infektionssjukdomar(syfilis, dysenteri, tuberkulos, malaria);
• kolföreningar och giftiga hartser;
• avancerade former av pedikulos;
• leversjukdomar;
• blodsjukdomar (porfyri);
• patologi av bindväv (kollagenos);
• tar mediciner (sulfonamider, tetracyklinantibiotika, fotosensibiliserande läkemedel).

Förutom patologiska orsaker kan förändringar i hudfärg uppstå på grund av dålig näring och metabola störningar i epidermis. Det finns också en ärftlig form av melanos, där sjukdomen överförs från föräldrar till barn.

Lokaliserade och generaliserade former

Det finns lokaliserade och generaliserade typer av melanos i huden. Vad betyder det här? I det första fallet uppträder pigmenterade områden på epidermis. Med generaliserad melanos förändras färgen på hela huden.

Oftast observeras generaliserad melanos i huden med Addisons sjukdom, hypofyspatologier, diabetes, kollagenos, arsenikförgiftning, såväl som med ett överskott av porfyriner i blodet. I det här fallet blir hela den mänskliga huden bronsfärgad.

Lokaliserad melanos är ett symptom på följande sjukdomar:

1. Poikiloderma Siwatt. Denna patologi förekommer hos kvinnor i fertil ålder. Sjukdomen är förknippad med en funktionsfel i äggstockarna eller binjurarna.
2. Riehls melanos. Orsaken till denna sjukdom är inte exakt klar. Det tros vara orsakat av kontakt med kolväten.
3. Giftigt melasma från Hoffmann-Habermann. Denna sjukdom förekommer endast hos män. Det orsakas av förgiftning med kolväteämnen. Denna sjukdom drabbar vanligtvis människor som svettas överdrivet.

Med ovanstående sjukdomar noteras pigmenterade fläckar på patientens ansikte och hals. Samtidigt ändrar inte andra områden av huden sin färg.

Typer av patologi efter ursprung

Det finns också en klassificering av patologi beroende på dess ursprung. Följande typer av hudmelanos särskiljs:

1. Uremisk. Det observeras vid otillräcklig njurfunktion.
2. Endokrin. Förekommer med sjukdomar i binjurarna, hypofysen, äggstockarna eller sköldkörteln.
3. Toxisk. Det orsakas av arsenik- och kolväteförgiftning.
4. Lever. Denna form av melanos är förknippad med cirros, hepatit och andra leversjukdomar.
5. Cachectic. Det observeras med svår utmattning, oftast med lungtuberkulos.

Dessa former av patologi är sekundära. Melanos i dessa fall är bara ett av symptomen på andra sjukdomar. Men det finns också primära former av melanos i huden. Vissa av dem är farliga eftersom de är benägna att drabbas av malign degeneration. Dessa typer av patologier inkluderar följande sjukdomar:

1. Kloasma. Dessa är stora bruna fläckar på epidermis. De visas vanligtvis i ansiktet. Orsakerna till deras utseende har inte fastställts. Förment. att de bildas på grund av hormonella störningar.
2. Lentigo. Dessa är små gula eller godartade formationer. Men med skada eller överdriven exponering för solen är malign degeneration av celler möjlig.
3. Beckers melanos. Denna sjukdom drabbar främst unga män. En mullvad dyker upp på huden, som sedan täcks med tjockt hår. Denna bildning är inte farlig, eftersom den inte urartar till cancer.
4. Denna bildning förekommer hos personer över 50 år. Det ser ut som en upphöjd brun fläck, som liknar en mullvad. Denna sjukdom är ett precanceröst tillstånd och kräver omedelbar behandling. Neoplasman består av atypiska melanocyter, som lätt degenererar till maligna celler.

Symtom

Symtom på patologi beror på dess form och orsak. Om patientens hela hud blir brons eller gulaktig indikerar detta en generaliserad form av kutan melanos. Bilder av sjukdomens manifestationer kan ses nedan.

Om melanos uppstår i en lokal form, observeras utslaget endast i ansiktet och på halsen. Vid giftigt melasma är dessa delar av kroppen enhetligt färgade grågula. Utslag i form av åldersfläckar, mullvadar och fräknar är oftast av primär karaktär.

Komplikationer

Om melanos är sekundär, bör man inte vara rädd för malign degeneration av utslagen. I det här fallet utgör endast den underliggande sjukdomen en hälsorisk. Om melanos är primär i naturen och en mullvad eller fläck uppträder på huden, bör du omedelbart konsultera en läkare. Vissa av dessa formationer är benägna att drabbas av malign degeneration och kan utvecklas till hudcancer - melanom. Malignitet (malignitet) hos en mullvad indikeras av dess accelererade tillväxt, förändringar i form och färg, utseende av sår och blödning. Malignitet kan provoceras av exponering för ultravioletta strålar och trauma mot formationen. Man bör komma ihåg att mullvadar täckta med hår inte är farliga.

Diagnostik

Melanos behandlas av en hudläkare. Men om förändringen i hudfärg orsakas av andra sjukdomar, är det nödvändigt att konsultera en endokrinolog, terapeut, specialist på infektionssjukdomar och andra specialister.

Följande undersökningar är föreskrivna:

1. Patientens hud undersöks med en speciell svart ljuslampa (Woods lampa).
2. En biopsi av den drabbade huden utförs. Partiklar av epidermis tas för histologisk undersökning.
3. De gör en dermoskopi. Detta är en absolut smärtfri undersökning som inte kräver excision av de drabbade områdena. Nya utväxter på epidermis undersöks under en speciell enhet - ett dermatoskop.

Dermoskopi låter dig undersöka mullvad i detalj. Om det finns tvivel om den godartade kvaliteten på formationen, ordineras en biopsi. Histologisk undersökning gör att man kan skilja en melanomtumör från kutan melanos. Ett mikroskopiskt exemplar av epidermis kan ses på bilden ovan;

Behandling

Om melanos är sekundär, är det nödvändigt att behandla den underliggande sjukdomen. I det här fallet återgår hudfärgen till det normala efter slutet av terapiförloppet. För primär melanos i huden utförs behandlingen med både konservativa och kirurgiska metoder. Följande läkemedel ordineras:

• vitamin A, E, askorbinsyra och nikotinsyra;
• kortikosteroidhormoner;
• antihistaminer.

Externa preparat används också:

• Väteperoxid;
• krämer och salvor med vitamin A;
• citronsyralösning.

Nuförtiden finns det kosmetiska ingrepp som hjälper till att bleka huden och eliminera fläckar. Men innan du använder sådana metoder är det nödvändigt att genomgå diagnostik och se till att neoplasmen är godartad. Följande procedurer hjälper till att bli av med fläckar på huden:

1. Kemisk peeling. En speciell komposition appliceras på ansiktet, vilket hjälper till att exfoliera det övre lagret av epidermis.
2. Fototerapi. Huden utsätts för pulserande ljus. Detta orsakar en förändring i strukturen av melanin. Som ett resultat bleker överhuden.
3. Resurfacing med laser. Under påverkan av en laserstråle avdunstar hudproblemområdet.

I vissa fall är kirurgisk behandling indicerad. Detta är nödvändigt när mullvad är benägen att drabbas av malignitet. Nevus avlägsnas under lokalbedövning och det resulterande materialet skickas för histologisk undersökning. Om operationen inte kan utföras, används bestrålning av mullvad.

Förebyggande

Förebyggande av sekundära former av melanos innebär snabb behandling av sjukdomar som leder till förändringar i hudfärg. Stor försiktighet bör också iakttas vid arbete med arsenik- och kolväteföreningar. Förebyggande av primära former av melanos har inte utvecklats, eftersom orsakerna till deras förekomst inte är kända. Om det uppstår mullvadar och fläckar på huden bör du konsultera en hudläkare så snart som möjligt. Sådana utslag kan vara farliga. I dessa fall är det nödvändigt att undvika exponering för solljus och trauma mot födelsemärken och fläckar.

Hudinflammation är ett tillstånd där kroppen ackumulerar överskott av ett pigment som kallas melanin.

Melanos kan vara fysiologisk (till exempel i vissa raser på grund av överskott av solljus, eller under graviditet), eller patologisk, när ansamlingen sker på de platser och organ där det borde vara normalt.

Patologisk ackumulering sker vanligtvis på organ, i hjärnans membran, på slemhinnor och i hjärnans substans.

Bildandet av melanin regleras av det sympatiska nervsystem och endokrina körtlar. Därför är den vanligaste orsaken dysfunktion av dessa system.

Skäl till utveckling

Orsakerna till utvecklingen av ackumuleringsprocessen är inte helt klarlagda. Bland de mest troliga är:

• ärftlighet;
• oegentligheter i arbetet endokrina systemet(insufficiens i binjurebarken, felaktig produktion av hormonet av hypofysen, patologi hos gonaderna);
• vitaminbrist (pellagra, skörbjugg, etc.).

Typer

Forskare identifierar flera typer av sjukdomen. Patologisk melanos kan vara:

• medfödd:
  • retikulär progressiv;
  • Överdriven melanoblastos.
• köpt:
  • diffus;
  • fokal.

Den retikulära progressiva typen är mycket sällsynt. Det är förknippat med ökad hudkänslighet för solljus. Det visar sig i form av fläckig pigmentering, såväl som bildandet av melanoforer i huden, hyperkeratos och svullnad av huden.

Den överdrivna typen diagnostiseras vanligtvis hos spädbarn under 1 månads ålder. Det är tumör i naturen och är associerad med metastaser av maternal melanom som passerar placentan. En sådan nyfödd kommer att ha mörka områden på huden, och melanin finns i kärnan av nervceller och i hjärnan. Histologisk analys avslöjar kluster av nevus- och melanoforliknande celler, som innehåller mycket pigment.

Förvärvade typer av sjukdomen är mycket vanligare.

Den diffusa typen påverkar huden och är förknippad med störningar av det endokrina systemet. Diagnostiseras ofta med Addisons sjukdom. Focal påverkar inre organ, särskilt tarmarna. Det drabbar oftast personer med tarmobstruktion, såväl som kronisk förstoppning. Lokalisering sker i ileocecal regionen, sigmoid och rektum. Slemhinnan blir brun eller svart.

Behandling

Behandlingen utförs med hormonbehandling och stora mängder C-vitamin.

För utvärtes bruk föreskrivs krämer som innehåller kojic och azelainsyra, samt hydrokinon och tretinoin.

Laserfläckborttagning föreskrivs i särskilt svåra fall. Om bildandet av melanotiska fläckar på huden orsakas av hormonella läkemedel, bör deras användning stoppas. Hos gravida kvinnor försvinner fläckarna av sig själva efter förlossningen och normalisering av hormonsystemet.

Det finns också ett antal folkmediciner som kan hjälpa till att ta bort melanosfläckar från huden.

Du kan förbereda masker hemma från:

• banan (applicera den krossade frukten på fläckarna och låt stå i 15 minuter);
• aubergine (använd massan insvept i gasväv - lämna på fläcken i 15 minuter);
• syresatt vatten (tvätt kommer att ha en positiv effekt på hudfärgen);
• honung, mjölkpulver och citronsaft (mixa tills det är slätt och applicera på ansiktet i 20 minuter. Skölj sedan och smörj ansiktet med yoghurt);

Melanos är ärftligt, så om det har förekommit fall av sjukdomen i familjen måste en person ta mer hand om sig själv, använda bra solskyddsmedel och inte ta mediciner som kan orsaka en sådan reaktion.